專(zhuān)訪 | 賀林院士：遺傳咨詢(xún)師是踐行“健康中國(guó)夢(mèng)”的重要一環(huán)

生物探索報(bào)道，

編者按：他是國(guó)際著名的遺傳學(xué)家，揭開(kāi)了遺傳界百年來(lái)備受世人關(guān)注的第一例孟德?tīng)柍Ｈ旧w遺傳病的神秘面紗，并第一次用中國(guó)人的姓氏命名了一種新遺傳病。他是我國(guó)遺傳咨詢(xún)領(lǐng)域的領(lǐng)軍者，近年來(lái)為推動(dòng)我國(guó)遺傳咨詢(xún)事業(yè)的發(fā)展做出了突出貢獻(xiàn)。近日，在“第二屆基因檢測(cè)與健康產(chǎn)業(yè)大會(huì)”的現(xiàn)場(chǎng)，生物探索有幸專(zhuān)訪到了這位遺傳學(xué)界大咖——中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢(xún)分會(huì)主任委員、上海交通大學(xué)Bio-X研究院院長(zhǎng)賀林院士。

遺傳學(xué)是最令人著迷的科學(xué)之一

談及當(dāng)初走上遺傳學(xué)研究道路的原因，賀林院士表示，遺傳學(xué)是最令人著迷的科學(xué)之一。賀林院士回憶道：“從小就得到了一些印象：為什么人可以代代相傳？為什么父母合力可以生出一個(gè)孩子？后來(lái)我發(fā)現(xiàn)世界上最精美的圖片莫過(guò)于精子卵子瞬間結(jié)合的照片，兩個(gè)單倍體細(xì)胞結(jié)合以后就可以產(chǎn)生一個(gè)生命，這驅(qū)使著我不斷去問(wèn)津這個(gè)問(wèn)題?！?/p>

懷著對(duì)遺傳學(xué)濃厚的興趣和不斷探索的科研精神，賀林院士逐步走上了遺傳學(xué)研究的道路，不斷攀登科學(xué)高峰，取得了多項(xiàng)突破性的成績(jī)。他揭開(kāi)了遺傳界百年之謎——第一例孟德?tīng)柍Ｈ旧w遺傳病，率先完成了A-1型短指（趾）癥致病基因的精確定位、克隆、突變檢測(cè)以及功能分析；發(fā)現(xiàn)了國(guó)際公認(rèn)的世界上第一例以中國(guó)人姓氏“賀-趙缺陷癥”命名的罕見(jiàn)的恒齒缺失的孟德?tīng)柍Ｈ旧w顯性遺傳病并成功定位了致病基因，由此結(jié)束了中國(guó)作為資源大國(guó)而又從來(lái)沒(méi)有自己發(fā)現(xiàn)和命名遺傳病的尷尬局面。

推動(dòng)遺傳咨詢(xún)發(fā)展迫在眉睫

賀林院士多次強(qiáng)調(diào)：“中國(guó)的科學(xué)家不但要能解決世界科學(xué)難題，更要致力于解決中國(guó)的問(wèn)題?！倍壳?，我國(guó)正面臨著嚴(yán)重的出生缺陷問(wèn)題。

隨著診斷技術(shù)的進(jìn)步和基因測(cè)序的大范圍應(yīng)用，疾病檢測(cè)，特別是與出生缺陷相關(guān)的遺傳病檢測(cè)的準(zhǔn)確度有了較大的提升。但是基因檢測(cè)和遺傳咨詢(xún)就如同一個(gè)人手心和手背的關(guān)系，如果沒(méi)有遺傳咨詢(xún)師來(lái)解讀這些載有各類(lèi)基因信息的序列，我們得到的就僅僅是一堆數(shù)字垃圾。在某種程度上，雖然我國(guó)的基因科技已經(jīng)位于世界前列，但遺憾的是我國(guó)的職業(yè)大典中還沒(méi)有遺傳咨詢(xún)師這個(gè)職業(yè)，相應(yīng)的遺傳咨詢(xún)技術(shù)規(guī)范仍然為空白。

面對(duì)我國(guó)遺傳咨詢(xún)資源匱乏的現(xiàn)狀，賀林院士看在眼里，急在心上，意識(shí)到要降低我國(guó)的出生缺陷率，就必須盡快著手培養(yǎng)我國(guó)的遺傳咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)人員。于是在2015年，賀林院士召集了眾多國(guó)內(nèi)外遺傳領(lǐng)域的權(quán)威專(zhuān)家學(xué)者，向中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)提出成立“中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢(xún)分會(huì)（CBGC）”的申請(qǐng)，并很快得到了中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)的批準(zhǔn)。

遺傳咨詢(xún)分會(huì)自成立以來(lái)，在賀林院士的帶領(lǐng)下開(kāi)展了多項(xiàng)工作，包括舉辦多屆遺傳咨詢(xún)培訓(xùn)班，培養(yǎng)了一大批遺傳咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)人才；發(fā)起“人類(lèi)單靶標(biāo)基因組計(jì)劃”，分別解決各單項(xiàng)生命相關(guān)的問(wèn)題；聯(lián)合多位權(quán)威遺傳學(xué)專(zhuān)家或臨床遺傳學(xué)家形成《中國(guó)遺傳咨詢(xún)標(biāo)準(zhǔn)專(zhuān)家共識(shí)指南》和《ACMG遺傳變異分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)中文版專(zhuān)家共識(shí)指南》；組織多位委員與顧問(wèn)編寫(xiě)遺傳咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)教材《今日遺傳咨詢(xún)》，搭建遺傳咨詢(xún)病例庫(kù)等等，這些工作都有力地推動(dòng)了我國(guó)遺傳咨詢(xún)的發(fā)展和進(jìn)步。

遺傳咨詢(xún)未來(lái)的發(fā)展方向——正統(tǒng)化、標(biāo)準(zhǔn)化、職業(yè)化

目前，中國(guó)雖然在推動(dòng)遺傳咨詢(xún)發(fā)展方面做了大量的工作，在短期內(nèi)培訓(xùn)了一大批遺傳咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)人員，但這僅能暫時(shí)緩解臨床需要，并不能從根本上解決問(wèn)題。賀林院士推測(cè)：“我國(guó)目前至少有2-10萬(wàn)的職業(yè)遺傳咨詢(xún)師缺口，如果要做到普及化，比如包括婚前的一些遺傳咨詢(xún)工作，這個(gè)數(shù)字還要大幅度增加?！?/p>

“中國(guó)遺傳咨詢(xún)首選的是要走一個(gè)正統(tǒng)的道路，希望能有黃埔軍校類(lèi)似的結(jié)果出現(xiàn)。中國(guó)遺傳咨詢(xún)未來(lái)的發(fā)展必須要考慮到一些細(xì)節(jié)性的問(wèn)題，比如職業(yè)化問(wèn)題、標(biāo)準(zhǔn)化問(wèn)題?！辟R林院士表示。中國(guó)要改變遺傳咨詢(xún)落后美國(guó)20-30年的現(xiàn)狀，必須盡快建立遺傳咨詢(xún)師的職業(yè)，制定遺傳咨詢(xún)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)指南，同時(shí)建立長(zhǎng)期的遺傳咨詢(xún)培訓(xùn)系統(tǒng)。要讓中國(guó)的出生缺陷得到降低，必須要建立一個(gè)完整的遺傳咨詢(xún)體系，才能滿足臨床醫(yī)療的需求和進(jìn)步。

賀林院士表示，將繼續(xù)投身于促進(jìn)我國(guó)遺傳咨詢(xún)發(fā)展的大業(yè)，帶領(lǐng)中國(guó)遺傳咨詢(xún)逐步走向正統(tǒng)化、標(biāo)準(zhǔn)化、職業(yè)化。

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