專訪 | 賀林院士：遺傳咨詢師是踐行“健康中國夢”的重要一環(huán)

生物探索報道，

編者按：他是國際著名的遺傳學(xué)家，揭開了遺傳界百年來備受世人關(guān)注的第一例孟德爾常染色體遺傳病的神秘面紗，并第一次用中國人的姓氏命名了一種新遺傳病。他是我國遺傳咨詢領(lǐng)域的領(lǐng)軍者，近年來為推動我國遺傳咨詢事業(yè)的發(fā)展做出了突出貢獻。近日，在“第二屆基因檢測與健康產(chǎn)業(yè)大會”的現(xiàn)場，生物探索有幸專訪到了這位遺傳學(xué)界大咖——中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會主任委員、上海交通大學(xué)Bio-X研究院院長賀林院士。

遺傳學(xué)是最令人著迷的科學(xué)之一

談及當(dāng)初走上遺傳學(xué)研究道路的原因，賀林院士表示，遺傳學(xué)是最令人著迷的科學(xué)之一。賀林院士回憶道：“從小就得到了一些印象：為什么人可以代代相傳？為什么父母合力可以生出一個孩子？后來我發(fā)現(xiàn)世界上最精美的圖片莫過于精子卵子瞬間結(jié)合的照片，兩個單倍體細(xì)胞結(jié)合以后就可以產(chǎn)生一個生命，這驅(qū)使著我不斷去問津這個問題?！?/p>

懷著對遺傳學(xué)濃厚的興趣和不斷探索的科研精神，賀林院士逐步走上了遺傳學(xué)研究的道路，不斷攀登科學(xué)高峰，取得了多項突破性的成績。他揭開了遺傳界百年之謎——第一例孟德爾常染色體遺傳病，率先完成了A-1型短指（趾）癥致病基因的精確定位、克隆、突變檢測以及功能分析；發(fā)現(xiàn)了國際公認(rèn)的世界上第一例以中國人姓氏“賀-趙缺陷癥”命名的罕見的恒齒缺失的孟德爾常染色體顯性遺傳病并成功定位了致病基因，由此結(jié)束了中國作為資源大國而又從來沒有自己發(fā)現(xiàn)和命名遺傳病的尷尬局面。

推動遺傳咨詢發(fā)展迫在眉睫

賀林院士多次強調(diào)：“中國的科學(xué)家不但要能解決世界科學(xué)難題，更要致力于解決中國的問題?！倍壳埃覈媾R著嚴(yán)重的出生缺陷問題。

隨著診斷技術(shù)的進步和基因測序的大范圍應(yīng)用，疾病檢測，特別是與出生缺陷相關(guān)的遺傳病檢測的準(zhǔn)確度有了較大的提升。但是基因檢測和遺傳咨詢就如同一個人手心和手背的關(guān)系，如果沒有遺傳咨詢師來解讀這些載有各類基因信息的序列，我們得到的就僅僅是一堆數(shù)字垃圾。在某種程度上，雖然我國的基因科技已經(jīng)位于世界前列，但遺憾的是我國的職業(yè)大典中還沒有遺傳咨詢師這個職業(yè)，相應(yīng)的遺傳咨詢技術(shù)規(guī)范仍然為空白。

面對我國遺傳咨詢資源匱乏的現(xiàn)狀，賀林院士看在眼里，急在心上，意識到要降低我國的出生缺陷率，就必須盡快著手培養(yǎng)我國的遺傳咨詢專業(yè)人員。于是在2015年，賀林院士召集了眾多國內(nèi)外遺傳領(lǐng)域的權(quán)威專家學(xué)者，向中國遺傳學(xué)會提出成立“中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會（CBGC）”的申請，并很快得到了中國遺傳學(xué)會的批準(zhǔn)。

遺傳咨詢分會自成立以來，在賀林院士的帶領(lǐng)下開展了多項工作，包括舉辦多屆遺傳咨詢培訓(xùn)班，培養(yǎng)了一大批遺傳咨詢專業(yè)人才；發(fā)起“人類單靶標(biāo)基因組計劃”，分別解決各單項生命相關(guān)的問題；聯(lián)合多位權(quán)威遺傳學(xué)專家或臨床遺傳學(xué)家形成《中國遺傳咨詢標(biāo)準(zhǔn)專家共識指南》和《ACMG遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)中文版專家共識指南》；組織多位委員與顧問編寫遺傳咨詢專業(yè)教材《今日遺傳咨詢》，搭建遺傳咨詢病例庫等等，這些工作都有力地推動了我國遺傳咨詢的發(fā)展和進步。

遺傳咨詢未來的發(fā)展方向——正統(tǒng)化、標(biāo)準(zhǔn)化、職業(yè)化

目前，中國雖然在推動遺傳咨詢發(fā)展方面做了大量的工作，在短期內(nèi)培訓(xùn)了一大批遺傳咨詢專業(yè)人員，但這僅能暫時緩解臨床需要，并不能從根本上解決問題。賀林院士推測：“我國目前至少有2-10萬的職業(yè)遺傳咨詢師缺口，如果要做到普及化，比如包括婚前的一些遺傳咨詢工作，這個數(shù)字還要大幅度增加。”

“中國遺傳咨詢首選的是要走一個正統(tǒng)的道路，希望能有黃埔軍校類似的結(jié)果出現(xiàn)。中國遺傳咨詢未來的發(fā)展必須要考慮到一些細(xì)節(jié)性的問題，比如職業(yè)化問題、標(biāo)準(zhǔn)化問題。”賀林院士表示。中國要改變遺傳咨詢落后美國20-30年的現(xiàn)狀，必須盡快建立遺傳咨詢師的職業(yè)，制定遺傳咨詢行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)指南，同時建立長期的遺傳咨詢培訓(xùn)系統(tǒng)。要讓中國的出生缺陷得到降低，必須要建立一個完整的遺傳咨詢體系，才能滿足臨床醫(yī)療的需求和進步。

賀林院士表示，將繼續(xù)投身于促進我國遺傳咨詢發(fā)展的大業(yè)，帶領(lǐng)中國遺傳咨詢逐步走向正統(tǒng)化、標(biāo)準(zhǔn)化、職業(yè)化。

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