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遺傳咨詢的內(nèi)容及基本流程

遺傳咨詢是一項提供信息的服務，內(nèi)容應當包含下述5個方面：

1.幫助患者及家庭成員了解疾病的表型，即疾病的臨床癥狀，比如認知障礙、生理缺陷等。

2.以通俗易懂的語言向患者及家庭成員普及疾病的遺傳機制，即由何種遺傳物質異常導致疾病發(fā)生的機制。

3.提供疾病治療方案信息，即針對該疾病所能夠采取的治療手段及預后，使患者通過遺傳診斷而受益。此外還應提供疾病相關協(xié)助機構方面的信息。

4.提供再發(fā)風險的咨詢，即患者所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風險率。在明確診斷的基礎上判斷其遺傳方式，同時也應當考慮基因型和表型可能的差異，作出遺傳風險的評估，說明子代再發(fā)風險。

5.提供家庭再生育計劃咨詢，即告知患者及家庭下一胎生育時應該采取的措施及生育方式上的可能選擇，如自然受孕直接進行產(chǎn)前診斷、植入前胚胎遺傳學診斷、捐精、供卵等。

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