首頁資訊遺傳咨詢架起基因檢測與臨床診療的橋梁：遺傳咨詢系統(tǒng)性能力建設(shè)的首部教科書

遺傳咨詢架起基因檢測與臨床診療的橋梁：遺傳咨詢系統(tǒng)性能力建設(shè)的首部教科書

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月22日 01:35

近期，由高等教育出版社出版的研究生教材《遺傳咨詢》在復(fù)旦大學(xué)正式發(fā)布，該書由沈亦平教授，盧大儒教授和安宇副教授共同主編，匯集了遺傳咨詢領(lǐng)域的最新研究成果和實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。作為第一部遺傳咨詢研究生教材，希望能為有志于成為基因組醫(yī)學(xué)時代的遺傳咨詢師提供一個系統(tǒng)了解現(xiàn)代遺傳咨詢體系、原則和實(shí)踐技能的首選。

基因組醫(yī)學(xué)時代，遺傳咨詢服務(wù)可提升醫(yī)療決策的科學(xué)性和準(zhǔn)確性

在基因組醫(yī)學(xué)時代，我們越來越意識到遺傳因素在疾病發(fā)生、發(fā)展和治療中的不可或缺的重要作用，遺傳咨詢是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的組成部分，遺傳咨詢專業(yè)服務(wù)的需求日益增加。通過專業(yè)的遺傳咨詢，患者和家庭可以獲得關(guān)于遺傳風(fēng)險及干預(yù)的信息，這不僅有助于預(yù)防遺傳病的發(fā)生，還可以在疾病早期進(jìn)行有效干預(yù)，提高治療效果，減少家庭和社會的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。

遺傳咨詢提供情感和心理支持，給患者和家庭賦能

遺傳咨詢不僅涉及技術(shù)層面的知識傳遞，還包括對患者及其家人的情感和心理支持。面對遺傳病風(fēng)險的家庭常常承受巨大的心理壓力，遺傳咨詢師可以通過專業(yè)的溝通技巧，幫助他們理解和接受現(xiàn)實(shí)，提供必要的情感支持和心理輔導(dǎo)。這種支持有助于緩解基因檢測帶來的焦慮和恐懼，增強(qiáng)患者和家人的心理韌性，使他們能夠更好地應(yīng)對可能的挑戰(zhàn)。

遺傳咨詢可促進(jìn)公眾健康教育和預(yù)防

遺傳咨詢在公共衛(wèi)生領(lǐng)域也具有重要意義。通過普及遺傳病相關(guān)知識，提升公眾對遺傳疾病的認(rèn)知水平，可以有效促進(jìn)疾病的早期預(yù)防和篩查。如通過教育公眾了解常見遺傳病的風(fēng)險因素和預(yù)防措施，遺傳咨詢可以推動早期干預(yù)策略的實(shí)施，減少遺傳病的發(fā)病率和嚴(yán)重程度。此外，遺傳咨詢還可以推動相關(guān)政策的制定和實(shí)施，提高整個社會的健康水平。

我國遺傳咨詢事業(yè)任重道遠(yuǎn)，砥礪前行

我國的遺傳咨詢事業(yè)逐漸受到業(yè)界和社會的關(guān)注，但相比國際上系統(tǒng)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的培訓(xùn)和認(rèn)證管理，我國的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和遺傳咨詢教育缺乏，教學(xué)內(nèi)容缺乏實(shí)用性，知識結(jié)構(gòu)需要更新，按照行業(yè)開展的標(biāo)準(zhǔn)看，有二十年以上的差距，這為我國基因組醫(yī)學(xué)的廣泛實(shí)施帶來很多的阻礙，挑戰(zhàn)和機(jī)遇并存。

為了更好地結(jié)合基因組醫(yī)學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)涵，體現(xiàn)人文醫(yī)學(xué)理念，復(fù)旦大學(xué)憑借其遺傳學(xué)領(lǐng)域多年的教學(xué)經(jīng)驗(yàn)及其附屬醫(yī)院臨床遺傳豐富的經(jīng)驗(yàn)，自2013年起率先開展面向醫(yī)生的遺傳咨詢相關(guān)繼續(xù)教育培訓(xùn)，并于2020年開始招收遺傳咨詢方向的工程碩士，開設(shè)服務(wù)于醫(yī)學(xué)的遺傳咨詢課程，同時與上海市遺傳學(xué)會共同組織“出生缺陷與遺傳咨詢”國家級醫(yī)學(xué)繼續(xù)教育項(xiàng)目。通過這些教育和培訓(xùn)，提高我國基因組醫(yī)學(xué)相關(guān)遺傳咨詢水平，以滿足日益增長的遺傳咨詢需求，推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等臨床醫(yī)學(xué)前沿研究領(lǐng)域的發(fā)展。

通過長期的教學(xué)實(shí)踐，在復(fù)旦大學(xué)研究生課程配套教材建設(shè)和復(fù)旦大學(xué)專業(yè)學(xué)位課程建設(shè)的支持下，由沈亦平，盧大儒，安宇三位老師組織多名專家編寫了國內(nèi)第一部《遺傳咨詢》研究生教材。該教材分為上篇、中篇和下篇，分別講述遺傳咨詢的發(fā)展與內(nèi)涵、原理、原則和遺傳咨詢模式，遺傳病的風(fēng)險評估，遺傳咨詢流程和實(shí)踐、臨床應(yīng)用場景和案例等。這本教材可以輔助廣大從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、臨床遺傳學(xué)和遺傳咨詢的從業(yè)者，尤其是遺傳咨詢方向研究生的培養(yǎng)，系統(tǒng)提升遺傳咨詢的能力。

在新書發(fā)布會上，中國科學(xué)院院士金力教授和中國科學(xué)院院士賀林教授分別發(fā)表視頻致辭。金力院士暢談了我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教育和研究迎來的新機(jī)遇和新挑戰(zhàn)，他指出《遺傳咨詢》教材的出版將為我國遺傳咨詢教育提供很好的借鑒，希望該書能夠?yàn)閺V大從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，臨床遺傳學(xué)和遺傳咨詢相關(guān)人員的答疑解惑，加快我國遺傳咨詢事業(yè)的發(fā)展步伐，為人民生命健康服務(wù)。賀林院士向《遺傳咨詢》新書的發(fā)布表示了祝賀。他概況了我國遺傳咨詢體系建設(shè)的歷程，強(qiáng)調(diào)了遺傳咨詢的重要性和必要性，他總結(jié)了《遺傳咨詢》研究生教材的特點(diǎn)，從普通原則出發(fā)，系統(tǒng)全面，注重了遺傳咨詢的關(guān)鍵技能，展示了遺傳咨詢的個性化特點(diǎn)，對于推動遺傳咨詢的發(fā)展以及遺傳咨詢教育具有不可或缺的作用。賀林院士還寄望學(xué)生們能夠成為未來遺傳咨詢領(lǐng)域的佼佼者，并擁有一種對社會負(fù)責(zé)的態(tài)度，肩負(fù)著幫助患者理解自己的遺傳信息的職責(zé)，為患者提供更好的服務(wù)。

該教材的出版將極大地推動我國遺傳咨詢事業(yè)的發(fā)展，為培養(yǎng)新一代的遺傳咨詢師奠定堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。該教材不僅滿足了遺傳咨詢學(xué)科體系的完整性，還突出了遺傳咨詢的關(guān)鍵技能和相關(guān)知識，并為成為合格的遺傳咨詢師提出了要求、目標(biāo)和內(nèi)涵。該書的出版也將極大推動我國遺傳咨詢在培訓(xùn)、認(rèn)證和臨床實(shí)踐方面的發(fā)展。