首頁資訊遺傳咨詢架起基因檢測與臨床診療的橋梁：遺傳咨詢系統(tǒng)性能力建設的首部教科書

遺傳咨詢架起基因檢測與臨床診療的橋梁：遺傳咨詢系統(tǒng)性能力建設的首部教科書

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月22日 01:35

近期，由高等教育出版社出版的研究生教材《遺傳咨詢》在復旦大學正式發(fā)布，該書由沈亦平教授，盧大儒教授和安宇副教授共同主編，匯集了遺傳咨詢領域的最新研究成果和實踐經(jīng)驗。作為第一部遺傳咨詢研究生教材，希望能為有志于成為基因組醫(yī)學時代的遺傳咨詢師提供一個系統(tǒng)了解現(xiàn)代遺傳咨詢體系、原則和實踐技能的首選。

基因組醫(yī)學時代，遺傳咨詢服務可提升醫(yī)療決策的科學性和準確性

在基因組醫(yī)學時代，我們越來越意識到遺傳因素在疾病發(fā)生、發(fā)展和治療中的不可或缺的重要作用，遺傳咨詢是現(xiàn)代醫(yī)學的組成部分，遺傳咨詢專業(yè)服務的需求日益增加。通過專業(yè)的遺傳咨詢，患者和家庭可以獲得關于遺傳風險及干預的信息，這不僅有助于預防遺傳病的發(fā)生，還可以在疾病早期進行有效干預，提高治療效果，減少家庭和社會的醫(yī)療負擔。

遺傳咨詢提供情感和心理支持，給患者和家庭賦能

遺傳咨詢不僅涉及技術層面的知識傳遞，還包括對患者及其家人的情感和心理支持。面對遺傳病風險的家庭常常承受巨大的心理壓力，遺傳咨詢師可以通過專業(yè)的溝通技巧，幫助他們理解和接受現(xiàn)實，提供必要的情感支持和心理輔導。這種支持有助于緩解基因檢測帶來的焦慮和恐懼，增強患者和家人的心理韌性，使他們能夠更好地應對可能的挑戰(zhàn)。

遺傳咨詢可促進公眾健康教育和預防

遺傳咨詢在公共衛(wèi)生領域也具有重要意義。通過普及遺傳病相關知識，提升公眾對遺傳疾病的認知水平，可以有效促進疾病的早期預防和篩查。如通過教育公眾了解常見遺傳病的風險因素和預防措施，遺傳咨詢可以推動早期干預策略的實施，減少遺傳病的發(fā)病率和嚴重程度。此外，遺傳咨詢還可以推動相關政策的制定和實施，提高整個社會的健康水平。

我國遺傳咨詢事業(yè)任重道遠，砥礪前行

我國的遺傳咨詢事業(yè)逐漸受到業(yè)界和社會的關注，但相比國際上系統(tǒng)的醫(yī)學遺傳學的培訓和認證管理，我國的醫(yī)學遺傳學和遺傳咨詢教育缺乏，教學內(nèi)容缺乏實用性，知識結構需要更新，按照行業(yè)開展的標準看，有二十年以上的差距，這為我國基因組醫(yī)學的廣泛實施帶來很多的阻礙，挑戰(zhàn)和機遇并存。

為了更好地結合基因組醫(yī)學和精準醫(yī)學的內(nèi)涵，體現(xiàn)人文醫(yī)學理念，復旦大學憑借其遺傳學領域多年的教學經(jīng)驗及其附屬醫(yī)院臨床遺傳豐富的經(jīng)驗，自2013年起率先開展面向醫(yī)生的遺傳咨詢相關繼續(xù)教育培訓，并于2020年開始招收遺傳咨詢方向的工程碩士，開設服務于醫(yī)學的遺傳咨詢課程，同時與上海市遺傳學會共同組織“出生缺陷與遺傳咨詢”國家級醫(yī)學繼續(xù)教育項目。通過這些教育和培訓，提高我國基因組醫(yī)學相關遺傳咨詢水平，以滿足日益增長的遺傳咨詢需求，推動精準醫(yī)學等臨床醫(yī)學前沿研究領域的發(fā)展。

通過長期的教學實踐，在復旦大學研究生課程配套教材建設和復旦大學專業(yè)學位課程建設的支持下，由沈亦平，盧大儒，安宇三位老師組織多名專家編寫了國內(nèi)第一部《遺傳咨詢》研究生教材。該教材分為上篇、中篇和下篇，分別講述遺傳咨詢的發(fā)展與內(nèi)涵、原理、原則和遺傳咨詢模式，遺傳病的風險評估，遺傳咨詢流程和實踐、臨床應用場景和案例等。這本教材可以輔助廣大從事醫(yī)學遺傳學、臨床遺傳學和遺傳咨詢的從業(yè)者，尤其是遺傳咨詢方向研究生的培養(yǎng)，系統(tǒng)提升遺傳咨詢的能力。

在新書發(fā)布會上，中國科學院院士金力教授和中國科學院院士賀林教授分別發(fā)表視頻致辭。金力院士暢談了我國醫(yī)學遺傳學教育和研究迎來的新機遇和新挑戰(zhàn)，他指出《遺傳咨詢》教材的出版將為我國遺傳咨詢教育提供很好的借鑒，希望該書能夠為廣大從事醫(yī)學遺傳學，臨床遺傳學和遺傳咨詢相關人員的答疑解惑，加快我國遺傳咨詢事業(yè)的發(fā)展步伐，為人民生命健康服務。賀林院士向《遺傳咨詢》新書的發(fā)布表示了祝賀。他概況了我國遺傳咨詢體系建設的歷程，強調了遺傳咨詢的重要性和必要性，他總結了《遺傳咨詢》研究生教材的特點，從普通原則出發(fā)，系統(tǒng)全面，注重了遺傳咨詢的關鍵技能，展示了遺傳咨詢的個性化特點，對于推動遺傳咨詢的發(fā)展以及遺傳咨詢教育具有不可或缺的作用。賀林院士還寄望學生們能夠成為未來遺傳咨詢領域的佼佼者，并擁有一種對社會負責的態(tài)度，肩負著幫助患者理解自己的遺傳信息的職責，為患者提供更好的服務。

該教材的出版將極大地推動我國遺傳咨詢事業(yè)的發(fā)展，為培養(yǎng)新一代的遺傳咨詢師奠定堅實的基礎。該教材不僅滿足了遺傳咨詢學科體系的完整性，還突出了遺傳咨詢的關鍵技能和相關知識，并為成為合格的遺傳咨詢師提出了要求、目標和內(nèi)涵。該書的出版也將極大推動我國遺傳咨詢在培訓、認證和臨床實踐方面的發(fā)展。