正常情況下，機(jī)體免疫系統(tǒng)通過(guò)免疫防御和免疫監(jiān)視作用，能夠識(shí)別并清除病原體等外來(lái)入侵的抗原性異物和體內(nèi)發(fā)生突變的腫瘤細(xì)胞、衰老死亡的組織細(xì)胞，從而產(chǎn)生對(duì)機(jī)體有益的保護(hù)作用。某些情況下，由于先天或后天因素的作用，免疫系統(tǒng)功能低下，就會(huì)造成免疫缺陷病。

就診科室： 風(fēng)濕免疫科 是否醫(yī)保： 是 英文名稱： immunodeficiency disease,IDD 疾病別稱： 無(wú) 是否常見： 否 是否遺傳： 是 并發(fā)疾?。?膿毒血癥、自身免疫病、器官功能障礙 治療周期： 長(zhǎng)期持續(xù)性治療 臨床癥狀： 感染頻發(fā)、感染遷延不愈、虛弱無(wú)力 好發(fā)人群： 有家族病史的人群、先天性免疫缺陷者、慢性疾病患者、接受過(guò)脾臟切除手術(shù)的人群 常用藥物： 加力爾、阿昔洛韋、異丙肌苷 常用檢查： 體格檢查、病史詢問(wèn)、基因測(cè)序、血液檢查、體液培養(yǎng)

疾病分類

免疫系統(tǒng)日常監(jiān)視著人體狀況，一旦發(fā)現(xiàn)異常情況，比如感染或發(fā)生腫瘤，就將啟動(dòng)免疫反應(yīng)，清除各類病原體或病變細(xì)胞。如果在遺傳因素、病原體感染、藥物使用、生活環(huán)境等因素作用下，免疫系統(tǒng)功能缺失或損傷，導(dǎo)致其無(wú)法發(fā)揮正常生理功能，引起免疫缺陷病。有家族病史的人群、先天性免疫缺陷病患者、慢性病患者、接受過(guò)脾臟切除的人群發(fā)病率較高。

主要病因

先天性病因

胚胎發(fā)育過(guò)程中，母體受到病毒、寄生蟲感染，或發(fā)生基因突變，可能使胎兒免疫功能異?；蛱岣甙l(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

家族遺傳

部分免疫缺陷病為遺傳性疾病，如果家族中有確診患者，個(gè)體可能攜帶致病基因，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)將偏高。常染色體隱性遺傳病如補(bǔ)體缺陷病，父母雙方均為攜帶致病基因的健康人，后代如果得到兩條攜帶致病基因的染色體遺傳，將導(dǎo)致發(fā)病。X連鎖遺傳病如X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥，其致病基因存在于X染色體上，女性有兩條X染色體，僅兩條染色體上基因均為隱性基因型才患病，其父親一定是患者、母親為患者或攜帶致病基因的健康人。男性只有一條X染色體，所以只要X染色體上攜帶有隱性致病基因就會(huì)發(fā)病，其母親為患者或攜帶致病基因的健康人。

獲得性病因

細(xì)菌、病毒、寄生蟲等感染，長(zhǎng)期服用免疫抑制劑或其他藥物，接受大劑量化療、放療都可能造成免疫功能損傷，引起免疫缺陷病。

治療因素

患者如患有惡性腫瘤接受放療、化療，長(zhǎng)期治療可能會(huì)損傷免疫系統(tǒng)，導(dǎo)致免疫缺陷病?；颊哂捎谄渌膊?，長(zhǎng)期使用免疫抑制劑或糖皮質(zhì)激素類藥物，產(chǎn)生的毒副作用可能損傷機(jī)體，抑制免疫系統(tǒng)功能，引起免疫缺陷病。

日常生活因素

患者身體狀況不佳，如營(yíng)養(yǎng)不良或體內(nèi)缺乏維生素、礦物質(zhì)，免疫系統(tǒng)無(wú)法正常發(fā)揮功能，將導(dǎo)致免疫缺陷病。如果患者生活環(huán)境不良，經(jīng)常接觸化工原料或暴露于其他毒素，均可能對(duì)身體造成損傷，提高免疫缺陷病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

誘發(fā)因素

長(zhǎng)期暴露于化工原料或其他毒素

化工原料或其他毒素引起基因突變或直接對(duì)機(jī)體造成損害，都可能提高免疫缺陷病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)不良

體內(nèi)缺乏維生素和礦物質(zhì)，不利于免疫系統(tǒng)維持正常功能，可能引起免疫缺陷病。

流行病學(xué)

免疫缺陷病較罕見，發(fā)病無(wú)明顯地區(qū)、性別差異。原發(fā)性免疫缺陷病因先天因素，多在嬰幼兒時(shí)期即可發(fā)病。獲得性免疫缺陷病則無(wú)特定發(fā)病年齡。估計(jì)至少有1500種原發(fā)性免疫缺陷病，人群中的發(fā)病率為1/500~1/2000。

好發(fā)人群

有家族病史的人群

某些免疫缺陷病，如補(bǔ)體缺陷病、重癥聯(lián)合免疫缺陷病，屬常染色體隱性遺傳?。蝗鏧連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥、X連鎖慢性肉芽腫等，為X連鎖遺傳病，均有遺傳傾向。因此如家族中有人確診，個(gè)體可能攜帶致病基因，存在發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

先天性免疫缺陷者

胚胎發(fā)育過(guò)程中或后天基因突變，或母體受到病毒、寄生蟲感染，可能使胎兒免疫功能缺陷或異常，易導(dǎo)致免疫缺陷病或提高發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

慢性疾病患者

病毒、細(xì)菌等慢性感染，或慢性肝病、腎病，會(huì)使患者機(jī)體及免疫系統(tǒng)負(fù)擔(dān)過(guò)重，使用藥物也可能造成患者免疫系統(tǒng)功能損傷，提高發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

接受過(guò)脾臟切除手術(shù)的人群

脾是人體最大的外周免疫器官，也是產(chǎn)生抗體的主要器官之一，同時(shí)具有貯血和濾過(guò)除菌作用。因此接受過(guò)脾臟切除手術(shù)的人群，免疫功能受到影響，可能引起免疫缺陷病。

免疫缺陷性疾病由于致病因素多樣，臨床上的表現(xiàn)不盡相同，但本病患者群體均有免疫系統(tǒng)的損害，因此都將出現(xiàn)感染頻發(fā)、遷延不愈的情況，甚至發(fā)展為病情難以控制的狀態(tài)。同時(shí)，免疫缺陷病患者常身體虛弱，自身免疫病、惡性腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)提高。病情嚴(yán)重者可能出現(xiàn)膿毒血癥、器官衰竭等嚴(yán)重并發(fā)癥。

典型癥狀

感染頻發(fā)

免疫缺陷病患者的免疫系統(tǒng)功能低下，無(wú)法正常發(fā)揮功能。因此患者發(fā)生感染的頻率遠(yuǎn)高于正常人群，正常人感染后可自行消退的癥狀對(duì)于免疫缺陷病患者則可能持續(xù)進(jìn)展，繼而導(dǎo)致嚴(yán)重?fù)p傷。此為免疫缺陷最常見和最嚴(yán)重的表現(xiàn)和后果，也往往是患者死亡的主要原因。患者年齡越小，感染頻率越高，病情也越重，感染的部位以呼吸道最為常見。同時(shí)對(duì)于一般人而言無(wú)害的微生物，如腸道中存在的菌群，卻可能引發(fā)免疫缺陷病患者的感染。

感染遷延不愈、病情嚴(yán)重

免疫缺陷病患者由于其免疫系統(tǒng)無(wú)法及時(shí)、有效發(fā)揮功能，感染不易痊愈，且存在轉(zhuǎn)為慢性感染的可能。免疫缺陷病患者口服藥物往往治療效果不佳，常需要靜脈注射大量藥物以控制感染病情。

虛弱無(wú)力

患者因機(jī)體存在反復(fù)或長(zhǎng)期感染，消耗較大，容易出現(xiàn)虛弱無(wú)力、精神渙散的表現(xiàn)。年齡較小的患者還可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

惡性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)上升

免疫缺陷病患者的免疫系統(tǒng)功能異常，不能及時(shí)清除異常增殖的細(xì)胞，容易引起腫瘤發(fā)生。伯基特淋巴瘤、卡波西氏肉瘤等均為常見腫瘤類型。

并發(fā)癥

膿毒血癥

此病為一種由感染引起的全身炎癥反應(yīng)綜合征，病情進(jìn)展快，病死率較高。

自身免疫病

免疫缺陷病患者，尤其原發(fā)性免疫缺陷者，由于免疫功能缺陷，自身免疫病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相較正常人將大幅提高。如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等疾病多發(fā)。

器官功能障礙

免疫缺陷病患者身體狀況不佳，感染還可累及多個(gè)系統(tǒng)和器官，如呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)等，并出現(xiàn)相應(yīng)器官功能障礙的情況。

免疫缺陷病患者機(jī)體免疫功能下降，容易出現(xiàn)感染且病情易進(jìn)展、遷延不愈。因此嬰幼兒出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育緩慢、正常人群出現(xiàn)無(wú)明顯原因的虛弱、乏力或感染頻發(fā)等，都應(yīng)引起重視。優(yōu)先到風(fēng)濕免疫科就診，進(jìn)行如血液檢查、基因測(cè)序等相關(guān)檢查，及早確診，根據(jù)患者免疫缺陷的類型和程度進(jìn)行治療，對(duì)患者病情的控制和恢復(fù)十分重要。

就醫(yī)指征

嬰幼兒出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育緩慢甚至停滯，應(yīng)立即就醫(yī)并進(jìn)行相關(guān)檢查。

出現(xiàn)無(wú)明確原因的虛弱、乏力、精神渙散，需引起重視，及時(shí)就醫(yī)，查明病因。

如發(fā)現(xiàn)自身健康狀況不理想，易發(fā)生感染且發(fā)病后難以痊愈，應(yīng)及時(shí)就診并在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行檢查，避免貽誤病情。

如果患者確診免疫缺陷病，出現(xiàn)發(fā)熱、關(guān)節(jié)疼痛等，需要立即就醫(yī)，進(jìn)行血液檢查等項(xiàng)目，查明是否發(fā)生其他疾病。

就診科室

多數(shù)患者優(yōu)先考慮到風(fēng)濕免疫科就診。

醫(yī)生詢問(wèn)病情

目前有什么癥狀？(如虛弱、乏力、感染等)

癥狀持續(xù)多長(zhǎng)時(shí)間了？

之前有沒(méi)有出現(xiàn)過(guò)類似癥狀？是否頻繁出現(xiàn)？

既往有什么病史？

家族中是否有人患有類似疾病？

需要做的檢查

體格檢查

醫(yī)生對(duì)患者進(jìn)行全面查體，檢查生命體征是否正常、穩(wěn)定，觀察肢體、皮膚是否存在異常，對(duì)患者身體狀況及感染情況進(jìn)行初步評(píng)估。對(duì)嬰幼兒患者的生長(zhǎng)發(fā)育狀況是否良好，有無(wú)遲緩或停滯做出判斷。

病史詢問(wèn)

調(diào)查患者是否存在其他疾病或使用某些藥物，家族中是否存在相關(guān)病史，以判斷病因，進(jìn)行后續(xù)檢查及治療。

基因測(cè)序

對(duì)于是否存在疾病相關(guān)的基因突變做出檢測(cè)，較為直接判斷患者臨床癥狀是否與免疫缺陷有關(guān)。

血液檢查

血液中血細(xì)胞和其他生化成分能夠幫助判斷是否存在感染，各器官功能狀況，患者身體狀況等。

體液培養(yǎng)

對(duì)患者機(jī)體分泌物，如痰液，或?qū)ρ暹M(jìn)行培養(yǎng)，有助于查明感染病原菌的類型，對(duì)癥治療。

超聲、CT

影像學(xué)檢查能夠明確其他臟器受感染病變情況，判斷病人病情嚴(yán)重程度，輔助診斷治療。

診斷標(biāo)準(zhǔn)

血細(xì)胞計(jì)數(shù)可發(fā)現(xiàn)貧血、血小板減少、中性粒細(xì)胞減少等指標(biāo)改變，T細(xì)胞免疫缺陷還會(huì)出現(xiàn)淋巴細(xì)胞減少等。免疫球蛋白濃度和抗體篩查也可用于診斷是否存在感染和免疫缺陷。

基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)存在與疾病相關(guān)的基因突變，結(jié)合患者臨床表現(xiàn)、其他檢查結(jié)果可確診。

鑒別診斷

惡性腫瘤或一般感染可能會(huì)出現(xiàn)與免疫缺陷病相似的臨床表現(xiàn)，需結(jié)合患者既往病史、家族病史、免疫球蛋白濃度等檢查，判斷其免疫功能是否存在缺陷。如懷疑是抗體分解加速或丟失，則作抗體壽命檢查。若為遺傳因素引起的疾病，基因測(cè)序能夠有效識(shí)別基因突變，以確診免疫缺陷。

自身免疫病患者需要進(jìn)行長(zhǎng)期持續(xù)性治療，救治免疫缺陷患者原則是保護(hù)性隔離患者，減少接觸感染源，盡量防止感染發(fā)生。已經(jīng)出現(xiàn)感染的患者，需及早采取藥物治療、替代療法、手術(shù)治療等措施控制病情，如使用抗生素進(jìn)行抗感染治療，防止病情惡化造成更大損傷。

治療周期

自身免疫病患者需要進(jìn)行長(zhǎng)期持續(xù)性治療。

藥物治療

加力爾

胸腺肽注射液，具有調(diào)節(jié)和增強(qiáng)人體細(xì)胞免疫功能的作用，能促使T淋巴細(xì)胞成熟，增強(qiáng)患者免疫系統(tǒng)功能。

阿昔洛韋

屬于抗病毒藥物，主要用于單純皰疹病毒所致的各種感染，可用于免疫缺陷者發(fā)生的病毒感染，有助于其感染情況好轉(zhuǎn)。

異丙肌苷

屬于免疫調(diào)節(jié)藥物，能夠增強(qiáng)免疫反應(yīng)，促進(jìn)T淋巴細(xì)胞的分化和增殖，且可通過(guò)多種途徑刺激B淋巴細(xì)胞分化、產(chǎn)生抗體，有助于提高患者免疫系統(tǒng)功能。

手術(shù)治療

造血干細(xì)胞移植是原發(fā)性免疫缺陷病患者的主要根治性方法，是目前的有效治療手段之一，幫助患者重建免疫系統(tǒng)，緩解病情。在治療嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷、慢性肉芽腫病、WAS綜合征等原發(fā)性免疫缺陷病上均有施用。

其他治療

替代療法

向患者體內(nèi)輸入血漿、特異性免疫血清、細(xì)胞因子等，從而提高機(jī)體的免疫功能，控制感染。有助于嬰幼兒患者恢復(fù)正常生長(zhǎng)發(fā)育。

基因治療

某些原發(fā)性免疫缺陷病為基因缺陷所致，部分突變位點(diǎn)已經(jīng)明確，未來(lái)有望進(jìn)行基因治療，將正確基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi)，以恢復(fù)免疫系統(tǒng)功能。

免疫缺陷病臨床表現(xiàn)多樣，發(fā)病機(jī)理復(fù)雜，尚缺乏理想治療方法，目前尚不能被治愈。患者常出現(xiàn)反復(fù)感染和慢性遷延趨勢(shì)，嚴(yán)重影響患者的工作和生活質(zhì)量，預(yù)后不佳。需要長(zhǎng)期服藥以調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)功能，盡量延長(zhǎng)壽命。

能否治愈

免疫缺陷病目前尚不能治愈。

能活多久

患者的存活時(shí)間不確定，及時(shí)有效地進(jìn)行治療，盡量使患者處于無(wú)菌環(huán)境，能一定程度延長(zhǎng)壽命。但因患者免疫系統(tǒng)功能低下，易發(fā)生嚴(yán)重的感染或者出現(xiàn)惡性腫瘤，可能導(dǎo)致死亡。

復(fù)診

免疫缺陷病患者需遵循醫(yī)囑，根據(jù)制定的個(gè)體化治療方案進(jìn)行定期復(fù)查，主要進(jìn)行血液檢查，通過(guò)各項(xiàng)指標(biāo)如各免疫細(xì)胞數(shù)目、免疫球蛋白濃度等，判斷免疫系統(tǒng)功能。以對(duì)身體狀況做出評(píng)估，及時(shí)調(diào)整治療方案，有利于后續(xù)治療。到醫(yī)院就診時(shí)需做好個(gè)人防護(hù)，盡量避免接觸感染源，防止對(duì)自身造成損害。

飲食調(diào)理

免疫缺陷病患者可以多吃新鮮的蔬菜水果，其中富含的維生素和礦物質(zhì)。應(yīng)避免食用生冷、刺激性食物，避免刺激身體。

免疫缺陷病發(fā)病機(jī)理多樣，尚缺乏理想治療方法，病程可控性低，病人易出現(xiàn)反復(fù)感染、遷延不愈，因此給予及時(shí)治療和精心護(hù)理至關(guān)重要。

日常護(hù)理

免疫缺陷病患者需謹(jǐn)慎用藥，在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范用藥，定時(shí)定量服用藥物，不能擅自用藥、調(diào)整劑量等，避免進(jìn)一步損害免疫系統(tǒng)造成嚴(yán)重后果。

患者需遵循醫(yī)囑，定期復(fù)查，病情出現(xiàn)變化時(shí)及時(shí)就診，以便調(diào)整治療方案。

注意個(gè)人衛(wèi)生習(xí)慣，勤洗手，勤消毒日用品等，防止病原體感染。

病情監(jiān)測(cè)

家屬需要配合醫(yī)護(hù)人員，密切觀察患者生命體征，如出現(xiàn)發(fā)熱等感染跡象，需要及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行相關(guān)檢查及治療，避免貽誤病情。

施用藥物進(jìn)行抗感染、抗病毒等治療時(shí)，應(yīng)聽從醫(yī)護(hù)人員建議，持續(xù)觀察患者病情變化，隨時(shí)調(diào)整藥物使用，以達(dá)到最佳治療效果。

心理護(hù)理

免疫缺陷病患者由于頻發(fā)感染、病情易反復(fù)、遷延不愈，很容易產(chǎn)生焦慮、恐懼和失望等負(fù)面情緒。不良的心理狀態(tài)可能使患者消沉、抑郁，甚至加重病情，不利于疾病治療。護(hù)理人員應(yīng)在生活中多關(guān)心、體貼患者，同時(shí)應(yīng)向患者及家屬介紹疾病相關(guān)知識(shí)和注意事項(xiàng)，取得患者和家屬的配合，從而保證治療效果的同時(shí)，盡量消除患者的疑慮，使其保持良好心態(tài)，有利于恢復(fù)。

特殊注意事項(xiàng)

疫苗接種

減毒活疫苗是用人工誘導(dǎo)變異或從自然界篩選獲得毒力高度減弱或基本無(wú)毒的病原微生物制成的活疫苗嚴(yán)重抗體和細(xì)胞免疫缺陷患者，禁用減毒活疫菌如天花、脊髓灰質(zhì)炎、麻疹、腮腺炎等，以防發(fā)生疫苗誘導(dǎo)的感染。較輕微的免疫缺陷病患者，如有必要，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下慎重選擇接種疫苗。

由于基因突變等因素引起的先天性免疫缺陷病往往難以預(yù)防，因此需要重視遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查等，盡量做到優(yōu)生優(yōu)育。獲得性免疫缺陷病則可以通過(guò)加強(qiáng)個(gè)人防護(hù)、養(yǎng)成良好生活習(xí)慣、定期體檢、積極治療原發(fā)病等方式，降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

早期篩查

有生育意向的夫婦需到遺傳生育門診進(jìn)行遺傳咨詢，根據(jù)情況可進(jìn)行基因測(cè)序等檢查，避免因因攜帶致病基因?qū)е潞蟠l(fā)病。

孕婦應(yīng)做好產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷，對(duì)胎兒健康狀況進(jìn)行評(píng)估和監(jiān)測(cè)，如有異常及時(shí)進(jìn)行治療。

所有人群都應(yīng)定期體檢以及時(shí)發(fā)現(xiàn)、治療免疫缺陷病，個(gè)體化治療，控制病情進(jìn)展。

預(yù)防措施

戒煙戒酒：香煙的煙霧中存在大量有害成分，患者應(yīng)戒煙并遠(yuǎn)離二手煙，防止對(duì)免疫系統(tǒng)造成進(jìn)一步損傷。

戒酒：防止酒精對(duì)細(xì)胞造成損傷，或酒精與藥物作用影響療效或產(chǎn)生副作用，患者亦應(yīng)戒酒。

堅(jiān)持鍛煉，促進(jìn)血流循環(huán)、新陳代謝，增強(qiáng)體質(zhì)。

勞逸結(jié)合，避免精神壓力過(guò)大，不利于病情。

必要外出時(shí)做好個(gè)人防護(hù)，如戴好口罩，遠(yuǎn)離感染源。

如果從事特殊職業(yè)，應(yīng)進(jìn)行規(guī)范防護(hù)，避免受到輻射或接觸有毒物質(zhì)。

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