正常情況下，機體免疫系統(tǒng)通過免疫防御和免疫監(jiān)視作用，能夠識別并清除病原體等外來入侵的抗原性異物和體內(nèi)發(fā)生突變的腫瘤細胞、衰老死亡的組織細胞，從而產(chǎn)生對機體有益的保護作用。某些情況下，由于先天或后天因素的作用，免疫系統(tǒng)功能低下，就會造成免疫缺陷病。

就診科室： 風濕免疫科 是否醫(yī)保： 是 英文名稱： immunodeficiency disease,IDD 疾病別稱： 無 是否常見： 否 是否遺傳： 是 并發(fā)疾病： 膿毒血癥、自身免疫病、器官功能障礙 治療周期： 長期持續(xù)性治療 臨床癥狀： 感染頻發(fā)、感染遷延不愈、虛弱無力 好發(fā)人群： 有家族病史的人群、先天性免疫缺陷者、慢性疾病患者、接受過脾臟切除手術的人群 常用藥物： 加力爾、阿昔洛韋、異丙肌苷 常用檢查： 體格檢查、病史詢問、基因測序、血液檢查、體液培養(yǎng)

疾病分類

免疫系統(tǒng)日常監(jiān)視著人體狀況，一旦發(fā)現(xiàn)異常情況，比如感染或發(fā)生腫瘤，就將啟動免疫反應，清除各類病原體或病變細胞。如果在遺傳因素、病原體感染、藥物使用、生活環(huán)境等因素作用下，免疫系統(tǒng)功能缺失或損傷，導致其無法發(fā)揮正常生理功能，引起免疫缺陷病。有家族病史的人群、先天性免疫缺陷病患者、慢性病患者、接受過脾臟切除的人群發(fā)病率較高。

主要病因

先天性病因

胚胎發(fā)育過程中，母體受到病毒、寄生蟲感染，或發(fā)生基因突變，可能使胎兒免疫功能異?；蛱岣甙l(fā)病風險。

家族遺傳

部分免疫缺陷病為遺傳性疾病，如果家族中有確診患者，個體可能攜帶致病基因，發(fā)病風險將偏高。常染色體隱性遺傳病如補體缺陷病，父母雙方均為攜帶致病基因的健康人，后代如果得到兩條攜帶致病基因的染色體遺傳，將導致發(fā)病。X連鎖遺傳病如X連鎖無丙種球蛋白血癥，其致病基因存在于X染色體上，女性有兩條X染色體，僅兩條染色體上基因均為隱性基因型才患病，其父親一定是患者、母親為患者或攜帶致病基因的健康人。男性只有一條X染色體，所以只要X染色體上攜帶有隱性致病基因就會發(fā)病，其母親為患者或攜帶致病基因的健康人。

獲得性病因

細菌、病毒、寄生蟲等感染，長期服用免疫抑制劑或其他藥物，接受大劑量化療、放療都可能造成免疫功能損傷，引起免疫缺陷病。

治療因素

患者如患有惡性腫瘤接受放療、化療，長期治療可能會損傷免疫系統(tǒng)，導致免疫缺陷病。患者由于其他疾病，長期使用免疫抑制劑或糖皮質(zhì)激素類藥物，產(chǎn)生的毒副作用可能損傷機體，抑制免疫系統(tǒng)功能，引起免疫缺陷病。

日常生活因素

患者身體狀況不佳，如營養(yǎng)不良或體內(nèi)缺乏維生素、礦物質(zhì)，免疫系統(tǒng)無法正常發(fā)揮功能，將導致免疫缺陷病。如果患者生活環(huán)境不良，經(jīng)常接觸化工原料或暴露于其他毒素，均可能對身體造成損傷，提高免疫缺陷病發(fā)病風險。

誘發(fā)因素

長期暴露于化工原料或其他毒素

化工原料或其他毒素引起基因突變或直接對機體造成損害，都可能提高免疫缺陷病的發(fā)病風險。

長期營養(yǎng)不良

體內(nèi)缺乏維生素和礦物質(zhì)，不利于免疫系統(tǒng)維持正常功能，可能引起免疫缺陷病。

流行病學

免疫缺陷病較罕見，發(fā)病無明顯地區(qū)、性別差異。原發(fā)性免疫缺陷病因先天因素，多在嬰幼兒時期即可發(fā)病。獲得性免疫缺陷病則無特定發(fā)病年齡。估計至少有1500種原發(fā)性免疫缺陷病，人群中的發(fā)病率為1/500~1/2000。

好發(fā)人群

有家族病史的人群

某些免疫缺陷病，如補體缺陷病、重癥聯(lián)合免疫缺陷病，屬常染色體隱性遺傳??；如X連鎖無丙種球蛋白血癥、X連鎖慢性肉芽腫等，為X連鎖遺傳病，均有遺傳傾向。因此如家族中有人確診，個體可能攜帶致病基因，存在發(fā)病風險。

先天性免疫缺陷者

胚胎發(fā)育過程中或后天基因突變，或母體受到病毒、寄生蟲感染，可能使胎兒免疫功能缺陷或異常，易導致免疫缺陷病或提高發(fā)病風險。

慢性疾病患者

病毒、細菌等慢性感染，或慢性肝病、腎病，會使患者機體及免疫系統(tǒng)負擔過重，使用藥物也可能造成患者免疫系統(tǒng)功能損傷，提高發(fā)病風險。

接受過脾臟切除手術的人群

脾是人體最大的外周免疫器官，也是產(chǎn)生抗體的主要器官之一，同時具有貯血和濾過除菌作用。因此接受過脾臟切除手術的人群，免疫功能受到影響，可能引起免疫缺陷病。

免疫缺陷性疾病由于致病因素多樣，臨床上的表現(xiàn)不盡相同，但本病患者群體均有免疫系統(tǒng)的損害，因此都將出現(xiàn)感染頻發(fā)、遷延不愈的情況，甚至發(fā)展為病情難以控制的狀態(tài)。同時，免疫缺陷病患者常身體虛弱，自身免疫病、惡性腫瘤發(fā)病風險也會提高。病情嚴重者可能出現(xiàn)膿毒血癥、器官衰竭等嚴重并發(fā)癥。

典型癥狀

感染頻發(fā)

免疫缺陷病患者的免疫系統(tǒng)功能低下，無法正常發(fā)揮功能。因此患者發(fā)生感染的頻率遠高于正常人群，正常人感染后可自行消退的癥狀對于免疫缺陷病患者則可能持續(xù)進展，繼而導致嚴重損傷。此為免疫缺陷最常見和最嚴重的表現(xiàn)和后果，也往往是患者死亡的主要原因。患者年齡越小，感染頻率越高，病情也越重，感染的部位以呼吸道最為常見。同時對于一般人而言無害的微生物，如腸道中存在的菌群，卻可能引發(fā)免疫缺陷病患者的感染。

感染遷延不愈、病情嚴重

免疫缺陷病患者由于其免疫系統(tǒng)無法及時、有效發(fā)揮功能，感染不易痊愈，且存在轉為慢性感染的可能。免疫缺陷病患者口服藥物往往治療效果不佳，常需要靜脈注射大量藥物以控制感染病情。

虛弱無力

患者因機體存在反復或長期感染，消耗較大，容易出現(xiàn)虛弱無力、精神渙散的表現(xiàn)。年齡較小的患者還可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩。

惡性腫瘤風險上升

免疫缺陷病患者的免疫系統(tǒng)功能異常，不能及時清除異常增殖的細胞，容易引起腫瘤發(fā)生。伯基特淋巴瘤、卡波西氏肉瘤等均為常見腫瘤類型。

并發(fā)癥

膿毒血癥

此病為一種由感染引起的全身炎癥反應綜合征，病情進展快，病死率較高。

自身免疫病

免疫缺陷病患者，尤其原發(fā)性免疫缺陷者，由于免疫功能缺陷，自身免疫病發(fā)病風險相較正常人將大幅提高。如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風濕性關節(jié)炎等疾病多發(fā)。

器官功能障礙

免疫缺陷病患者身體狀況不佳，感染還可累及多個系統(tǒng)和器官，如呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)等，并出現(xiàn)相應器官功能障礙的情況。

免疫缺陷病患者機體免疫功能下降，容易出現(xiàn)感染且病情易進展、遷延不愈。因此嬰幼兒出現(xiàn)生長發(fā)育緩慢、正常人群出現(xiàn)無明顯原因的虛弱、乏力或感染頻發(fā)等，都應引起重視。優(yōu)先到風濕免疫科就診，進行如血液檢查、基因測序等相關檢查，及早確診，根據(jù)患者免疫缺陷的類型和程度進行治療，對患者病情的控制和恢復十分重要。

就醫(yī)指征

嬰幼兒出現(xiàn)生長發(fā)育緩慢甚至停滯，應立即就醫(yī)并進行相關檢查。

出現(xiàn)無明確原因的虛弱、乏力、精神渙散，需引起重視，及時就醫(yī)，查明病因。

如發(fā)現(xiàn)自身健康狀況不理想，易發(fā)生感染且發(fā)病后難以痊愈，應及時就診并在醫(yī)生指導下進行檢查，避免貽誤病情。

如果患者確診免疫缺陷病，出現(xiàn)發(fā)熱、關節(jié)疼痛等，需要立即就醫(yī)，進行血液檢查等項目，查明是否發(fā)生其他疾病。

就診科室

多數(shù)患者優(yōu)先考慮到風濕免疫科就診。

醫(yī)生詢問病情

目前有什么癥狀？(如虛弱、乏力、感染等)

癥狀持續(xù)多長時間了？

之前有沒有出現(xiàn)過類似癥狀？是否頻繁出現(xiàn)？

既往有什么病史？

家族中是否有人患有類似疾??？

需要做的檢查

體格檢查

醫(yī)生對患者進行全面查體，檢查生命體征是否正常、穩(wěn)定，觀察肢體、皮膚是否存在異常，對患者身體狀況及感染情況進行初步評估。對嬰幼兒患者的生長發(fā)育狀況是否良好，有無遲緩或停滯做出判斷。

病史詢問

調(diào)查患者是否存在其他疾病或使用某些藥物，家族中是否存在相關病史，以判斷病因，進行后續(xù)檢查及治療。

基因測序

對于是否存在疾病相關的基因突變做出檢測，較為直接判斷患者臨床癥狀是否與免疫缺陷有關。

血液檢查

血液中血細胞和其他生化成分能夠幫助判斷是否存在感染，各器官功能狀況，患者身體狀況等。

體液培養(yǎng)

對患者機體分泌物，如痰液，或?qū)ρ暹M行培養(yǎng)，有助于查明感染病原菌的類型，對癥治療。

超聲、CT

影像學檢查能夠明確其他臟器受感染病變情況，判斷病人病情嚴重程度，輔助診斷治療。

診斷標準

血細胞計數(shù)可發(fā)現(xiàn)貧血、血小板減少、中性粒細胞減少等指標改變，T細胞免疫缺陷還會出現(xiàn)淋巴細胞減少等。免疫球蛋白濃度和抗體篩查也可用于診斷是否存在感染和免疫缺陷。

基因檢測發(fā)現(xiàn)存在與疾病相關的基因突變，結合患者臨床表現(xiàn)、其他檢查結果可確診。

鑒別診斷

惡性腫瘤或一般感染可能會出現(xiàn)與免疫缺陷病相似的臨床表現(xiàn)，需結合患者既往病史、家族病史、免疫球蛋白濃度等檢查，判斷其免疫功能是否存在缺陷。如懷疑是抗體分解加速或丟失，則作抗體壽命檢查。若為遺傳因素引起的疾病，基因測序能夠有效識別基因突變，以確診免疫缺陷。

自身免疫病患者需要進行長期持續(xù)性治療，救治免疫缺陷患者原則是保護性隔離患者，減少接觸感染源，盡量防止感染發(fā)生。已經(jīng)出現(xiàn)感染的患者，需及早采取藥物治療、替代療法、手術治療等措施控制病情，如使用抗生素進行抗感染治療，防止病情惡化造成更大損傷。

治療周期

自身免疫病患者需要進行長期持續(xù)性治療。

藥物治療

加力爾

胸腺肽注射液，具有調(diào)節(jié)和增強人體細胞免疫功能的作用，能促使T淋巴細胞成熟，增強患者免疫系統(tǒng)功能。

阿昔洛韋

屬于抗病毒藥物，主要用于單純皰疹病毒所致的各種感染，可用于免疫缺陷者發(fā)生的病毒感染，有助于其感染情況好轉。

異丙肌苷

屬于免疫調(diào)節(jié)藥物，能夠增強免疫反應，促進T淋巴細胞的分化和增殖，且可通過多種途徑刺激B淋巴細胞分化、產(chǎn)生抗體，有助于提高患者免疫系統(tǒng)功能。

手術治療

造血干細胞移植是原發(fā)性免疫缺陷病患者的主要根治性方法，是目前的有效治療手段之一，幫助患者重建免疫系統(tǒng)，緩解病情。在治療嚴重聯(lián)合免疫缺陷、慢性肉芽腫病、WAS綜合征等原發(fā)性免疫缺陷病上均有施用。

其他治療

替代療法

向患者體內(nèi)輸入血漿、特異性免疫血清、細胞因子等，從而提高機體的免疫功能，控制感染。有助于嬰幼兒患者恢復正常生長發(fā)育。

基因治療

某些原發(fā)性免疫缺陷病為基因缺陷所致，部分突變位點已經(jīng)明確，未來有望進行基因治療，將正確基因轉入患者體內(nèi)，以恢復免疫系統(tǒng)功能。

免疫缺陷病臨床表現(xiàn)多樣，發(fā)病機理復雜，尚缺乏理想治療方法，目前尚不能被治愈?；颊叱３霈F(xiàn)反復感染和慢性遷延趨勢，嚴重影響患者的工作和生活質(zhì)量，預后不佳。需要長期服藥以調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)功能，盡量延長壽命。

能否治愈

免疫缺陷病目前尚不能治愈。

能活多久

患者的存活時間不確定，及時有效地進行治療，盡量使患者處于無菌環(huán)境，能一定程度延長壽命。但因患者免疫系統(tǒng)功能低下，易發(fā)生嚴重的感染或者出現(xiàn)惡性腫瘤，可能導致死亡。

復診

免疫缺陷病患者需遵循醫(yī)囑，根據(jù)制定的個體化治療方案進行定期復查，主要進行血液檢查，通過各項指標如各免疫細胞數(shù)目、免疫球蛋白濃度等，判斷免疫系統(tǒng)功能。以對身體狀況做出評估，及時調(diào)整治療方案，有利于后續(xù)治療。到醫(yī)院就診時需做好個人防護，盡量避免接觸感染源，防止對自身造成損害。

飲食調(diào)理

免疫缺陷病患者可以多吃新鮮的蔬菜水果，其中富含的維生素和礦物質(zhì)。應避免食用生冷、刺激性食物，避免刺激身體。

免疫缺陷病發(fā)病機理多樣，尚缺乏理想治療方法，病程可控性低，病人易出現(xiàn)反復感染、遷延不愈，因此給予及時治療和精心護理至關重要。

日常護理

免疫缺陷病患者需謹慎用藥，在醫(yī)生指導下規(guī)范用藥，定時定量服用藥物，不能擅自用藥、調(diào)整劑量等，避免進一步損害免疫系統(tǒng)造成嚴重后果。

患者需遵循醫(yī)囑，定期復查，病情出現(xiàn)變化時及時就診，以便調(diào)整治療方案。

注意個人衛(wèi)生習慣，勤洗手，勤消毒日用品等，防止病原體感染。

病情監(jiān)測

家屬需要配合醫(yī)護人員，密切觀察患者生命體征，如出現(xiàn)發(fā)熱等感染跡象，需要及時就醫(yī)，進行相關檢查及治療，避免貽誤病情。

施用藥物進行抗感染、抗病毒等治療時，應聽從醫(yī)護人員建議，持續(xù)觀察患者病情變化，隨時調(diào)整藥物使用，以達到最佳治療效果。

心理護理

免疫缺陷病患者由于頻發(fā)感染、病情易反復、遷延不愈，很容易產(chǎn)生焦慮、恐懼和失望等負面情緒。不良的心理狀態(tài)可能使患者消沉、抑郁，甚至加重病情，不利于疾病治療。護理人員應在生活中多關心、體貼患者，同時應向患者及家屬介紹疾病相關知識和注意事項，取得患者和家屬的配合，從而保證治療效果的同時，盡量消除患者的疑慮，使其保持良好心態(tài)，有利于恢復。

特殊注意事項

疫苗接種

減毒活疫苗是用人工誘導變異或從自然界篩選獲得毒力高度減弱或基本無毒的病原微生物制成的活疫苗嚴重抗體和細胞免疫缺陷患者，禁用減毒活疫菌如天花、脊髓灰質(zhì)炎、麻疹、腮腺炎等，以防發(fā)生疫苗誘導的感染。較輕微的免疫缺陷病患者，如有必要，可以在醫(yī)生指導下慎重選擇接種疫苗。

由于基因突變等因素引起的先天性免疫缺陷病往往難以預防，因此需要重視遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查等，盡量做到優(yōu)生優(yōu)育。獲得性免疫缺陷病則可以通過加強個人防護、養(yǎng)成良好生活習慣、定期體檢、積極治療原發(fā)病等方式，降低發(fā)病風險。

早期篩查

有生育意向的夫婦需到遺傳生育門診進行遺傳咨詢，根據(jù)情況可進行基因測序等檢查，避免因因攜帶致病基因?qū)е潞蟠l(fā)病。

孕婦應做好產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷，對胎兒健康狀況進行評估和監(jiān)測，如有異常及時進行治療。

所有人群都應定期體檢以及時發(fā)現(xiàn)、治療免疫缺陷病，個體化治療，控制病情進展。

預防措施

戒煙戒酒：香煙的煙霧中存在大量有害成分，患者應戒煙并遠離二手煙，防止對免疫系統(tǒng)造成進一步損傷。

戒酒：防止酒精對細胞造成損傷，或酒精與藥物作用影響療效或產(chǎn)生副作用，患者亦應戒酒。

堅持鍛煉，促進血流循環(huán)、新陳代謝，增強體質(zhì)。

勞逸結合，避免精神壓力過大，不利于病情。

必要外出時做好個人防護，如戴好口罩，遠離感染源。

如果從事特殊職業(yè)，應進行規(guī)范防護，避免受到輻射或接觸有毒物質(zhì)。

參考文獻

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