基因疾病和出生缺陷的產(chǎn)前檢測(cè)是指通過(guò)對(duì)孕婦或胎兒進(jìn)行出生前（產(chǎn)前）檢測(cè)來(lái)確定胎兒是否患有某種疾病，包括特定的遺傳性或自發(fā)性基因疾病。通常首先進(jìn)行無(wú)創(chuàng)篩查檢測(cè)（如超聲或血液檢查），如果結(jié)果異常，孕婦可以決定是否進(jìn)行侵入性檢查。侵入性檢查（如絨膜絨毛采樣、羊膜腔穿刺術(shù)和經(jīng)皮臍帶血采樣）使用胎兒的脫氧核糖核酸 (DNA) 樣本，并且更準(zhǔn)確。然而，它們可能涉及造成妊娠丟失或傷害胎兒的低風(fēng)險(xiǎn)。

超聲通常是常規(guī)產(chǎn)前護(hù)理的一部分。對(duì)于針對(duì)胎兒基因異?；虺錾毕莸钠渌麩o(wú)創(chuàng)或侵入性檢查，準(zhǔn)父母應(yīng)與他們的醫(yī)療保健專(zhuān)業(yè)人員討論檢查的準(zhǔn)確性和任何風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)檢查，如超聲，通常沒(méi)有直接風(fēng)險(xiǎn)，但如果結(jié)果為假陽(yáng)性（檢查結(jié)果異常，但嬰兒沒(méi)有異常），則可能導(dǎo)致父母進(jìn)行有一定風(fēng)險(xiǎn)的侵入性檢查。

父母應(yīng)權(quán)衡檢查的風(fēng)險(xiǎn)與通過(guò)檢查知道嬰兒是否存在異常的益處。比如，他們需要考慮如果不知道檢查結(jié)果是否會(huì)帶來(lái)焦慮。他們應(yīng)該思考如果他們最終獲知自己的寶寶存在異常，他們會(huì)如何使用這些信息。他們應(yīng)考慮是否進(jìn)行人工流產(chǎn)。如果他們不選擇流產(chǎn)，那么他們需要考慮他們?nèi)匀幌朐谔撼錾傲私饣危ū热缭谛睦砩献龊脺?zhǔn)備）還是過(guò)早知道只會(huì)帶來(lái)痛苦。對(duì)于某些父母，知道胎兒患有染色體異常的危害大于益處，那么他們選擇不檢測(cè)。

已經(jīng)開(kāi)發(fā)出幾種類(lèi)型的無(wú)創(chuàng)檢查，以嘗試檢測(cè)胎兒的某些異常。目前的檢查或檢查組合可以評(píng)估

染色體異常，包括 21 三體（唐氏綜合征）、13 三體和 18 三體

神經(jīng)管缺陷，例如脊柱裂

有時(shí)需要進(jìn)行 1 種以上的檢查，因?yàn)椴皇撬袡z查都能檢測(cè)到染色體異常和神經(jīng)管缺陷。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查是篩查檢測(cè)，這意味著異常結(jié)果會(huì)引起對(duì)胎兒可能有異常的擔(dān)憂，但結(jié)果并不能提供明確的信息。如果檢查結(jié)果異常，準(zhǔn)父母可以選擇進(jìn)行侵入性產(chǎn)前檢查，以確定胎兒是否有異常。無(wú)創(chuàng)檢查不會(huì)對(duì)胎兒或妊娠造成任何風(fēng)險(xiǎn)，包含以下一種或多種檢查：

胎兒 DNA 的血液檢查（使用母親的血液）

血液檢查（使用母親的血液），檢測(cè)某些物質(zhì)（稱(chēng)為血清標(biāo)志物），例如甲胎蛋白或人絨毛膜促性腺激素

超聲，測(cè)量胎兒特定部位（例如靠近胎兒頸部后面的一個(gè)充滿液體的空間，稱(chēng)為胎兒頸項(xiàng)透明層）

孕期，有些物質(zhì)從胎兒傳給母親，可通過(guò)對(duì)母親進(jìn)行血液檢查來(lái)檢測(cè)。這包括胎兒 DNA。此外，對(duì)于某些胎兒異常，胎兒的血清標(biāo)志物會(huì)出現(xiàn)異常水平。

作為常規(guī)產(chǎn)前護(hù)理的一部分，醫(yī)生通常會(huì)做血液檢查來(lái)篩查胎兒異常。但有些準(zhǔn)父母會(huì)決定不進(jìn)行任何檢查。

有時(shí)，準(zhǔn)父母會(huì)決定跳過(guò)這些無(wú)創(chuàng)檢測(cè)，直接進(jìn)行侵入性產(chǎn)前基因檢測(cè)（如絨膜絨毛取樣或羊膜腔穿刺術(shù)），特別是如果夫妻雙方懷有基因異常嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)增加。

如果通過(guò)體外受精懷孕，有時(shí)可以在受精卵從培養(yǎng)皿轉(zhuǎn)移到子宮之前診斷基因疾?。ǚQ(chēng)為植入前基因診斷）。（另見(jiàn)染色體和基因疾病概述和出生缺陷概述。）

準(zhǔn)夫婦應(yīng)該記住，篩查檢測(cè)并不總是準(zhǔn)確的。篩查檢測(cè)可能會(huì)漏檢異常，或可能會(huì)在不存在異常時(shí)指示異常。

無(wú)細(xì)胞 DNA 篩查檢測(cè)

篩查胎兒染色體異常（包括唐氏綜合征、18 三體和 13 三體）的常見(jiàn)方法，是對(duì)母親血液中無(wú)細(xì)胞 DNA (cfDNA) 進(jìn)行分析，最早可以在懷孕 10 周時(shí)進(jìn)行。在該檢查中，會(huì)分析存在于孕婦血液中的胎兒 DNA 小片段。使用這種技術(shù)的檢測(cè)率高于大多數(shù)其他無(wú)創(chuàng)方法。

血清標(biāo)志物篩查檢測(cè)

母親血液的血清標(biāo)志物檢測(cè)可以檢出染色體異常、神經(jīng)管缺陷或兩者兼有。

選擇使用哪種血清標(biāo)志物檢測(cè)可能取決于時(shí)間（在妊娠早期獲得檢測(cè)結(jié)果）、準(zhǔn)父母的其他偏好，或診所或醫(yī)院通常使用哪種檢測(cè)。重要的檢查有：

AFP 甲胎蛋白： 一種胎兒產(chǎn)生的蛋白

妊娠相關(guān)血漿蛋白 A (PAPP-A)： 一種胎盤(pán)產(chǎn)生的蛋白

雌三醇： 一種由胎兒產(chǎn)生的物質(zhì)轉(zhuǎn)化產(chǎn)生的雌激素

人絨毛膜促性腺激素： 由胎盤(pán)產(chǎn)生的一種激素

抑制素 A： 由胎盤(pán)產(chǎn)生的一種激素

血清標(biāo)志物篩查可能包括不同的檢測(cè)組合。標(biāo)志物通常在妊娠 10 至 13 周時(shí)檢測(cè)（孕早期篩查）。其他標(biāo)志物在妊娠 16 至 18 周時(shí)檢測(cè)（孕中期篩查）。

有時(shí)，血清檢測(cè)與測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層的檢測(cè)一起進(jìn)行。在這項(xiàng)檢查中，醫(yī)生使用超聲來(lái)查看靠近胎兒頸部后面的一個(gè)充滿液體的空間。

神經(jīng)管缺陷檢測(cè)

如果其他檢測(cè)不包括甲胎蛋白（例如，一些孕早期血清標(biāo)志物選項(xiàng)、絨膜絨毛取樣或羊膜腔穿刺術(shù)），通常對(duì)所有孕婦測(cè)量血液中該標(biāo)志物的水平。甲胎蛋白水平高表示下述疾病風(fēng)險(xiǎn)增加：

嬰兒大腦（例如無(wú)腦畸形）或脊髓（例如脊柱裂）神經(jīng)管缺陷

甲胎蛋白水平也可能由于其他原因而升高，包括

胎兒腹壁缺陷

晚期妊娠并發(fā)癥，例如流產(chǎn)或小于胎齡兒（相較于孕齡發(fā)育遲緩）或胎兒死亡

如果驗(yàn)血檢測(cè)到孕婦甲胎蛋白水平異常，則進(jìn)行超聲檢查。

如果需要進(jìn)一步檢查，則進(jìn)行無(wú)創(chuàng)的羊膜腔穿刺術(shù)。它使醫(yī)生能夠測(cè)量包圍胎兒的液體（羊水）中的甲胎蛋白水平，分析胎兒染色體，并確定羊水中是否含有乙酰膽堿酯酶。知道甲胎蛋白水平以及乙酰膽堿酯酶是否存在可幫助醫(yī)生更好地評(píng)估神經(jīng)管缺陷或其他異常的風(fēng)險(xiǎn)。

甲胎蛋白水平高或羊水中存在乙酰膽堿酯酶表明

神經(jīng)管畸形

另一種結(jié)構(gòu)的異常，如食管、腎或腹壁

甲胎蛋白水平高加上羊水中的乙酰膽堿酯酶表明存在以下疾病的風(fēng)險(xiǎn)高

神經(jīng)管缺陷，例如無(wú)腦兒或脊柱裂。

超聲檢查

超聲通常在妊娠期間作為常規(guī)檢查進(jìn)行。目前認(rèn)為超聲對(duì)孕婦及胎兒無(wú)害。超聲檢查還可以：

檢查胎兒是否存活

確定是否存在多個(gè)胎兒

確認(rèn)胎兒年齡（胎齡）

確定胎盤(pán)位置

在孕中期，檢測(cè)某些明顯的結(jié)構(gòu)性出生缺陷，包括腦、脊髓、心臟、腎臟、胃、腹壁和骨骼，其中一些可能表明胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加

當(dāng)孕婦產(chǎn)前血液檢查有異常，或者有出生缺陷家族史（如心臟出生缺陷或唇裂和腭裂）時(shí)，可以通過(guò)超聲來(lái)評(píng)估胎兒。然而，超聲結(jié)果正常并不能保證胎兒沒(méi)有異常，因?yàn)椴⒎撬挟惓６寄鼙话l(fā)現(xiàn)。某些疾病，如神經(jīng)管缺陷，仍然是可能的。超聲檢查結(jié)果能提示胎兒染色體異常，但超聲不能確定異常的具體類(lèi)別。在這種情況下，可以建議進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)。

在某些專(zhuān)業(yè)中心可使用高分辨率設(shè)備進(jìn)行靶向超聲檢查。它可以提供較標(biāo)準(zhǔn)超聲檢查更詳細(xì)和準(zhǔn)確的檢查報(bào)告，特別是對(duì)于小的出生缺陷更有意義。在妊娠中期行靶向超聲可以幫助評(píng)估染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。超聲檢查的目的是確定是否存在能夠證明染色體異常的特定結(jié)構(gòu)缺陷。這種檢查也能檢測(cè)出證明染色體異常的臟器特定改變，這種改變可能不表現(xiàn)出功能的異常。然而，檢查結(jié)果正常并不一定意味著沒(méi)有染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。

有幾種方法可用于直接檢測(cè)胎兒遺傳物質(zhì)的基因異常和染色體異常。這些檢查都是侵入性的（即需要將器械插入體內(nèi)）并有輕微的導(dǎo)致流產(chǎn)或損害胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。

羊膜腔穿刺術(shù)

羊膜腔穿刺術(shù)是產(chǎn)前檢測(cè)胎兒異常最常見(jiàn)的方法之一。該檢查經(jīng)常在 35 歲以上的女性中使用，因?yàn)樗齻儜焉先旧w異常嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)高于年輕女性。但是，很多醫(yī)生會(huì)對(duì)所有孕婦以及提出請(qǐng)求的任何孕婦進(jìn)行該檢查，即使她的風(fēng)險(xiǎn)并不高于正常水平。

在這項(xiàng)檢測(cè)中，醫(yī)生一點(diǎn)胎兒周?chē)难蛩M(jìn)行檢測(cè)分析。羊膜囊穿刺通常在妊娠 15 周及以后進(jìn)行。羊水中含有胎兒脫落的細(xì)胞。在實(shí)驗(yàn)室中培養(yǎng)這些細(xì)胞并做染色體分析。醫(yī)生進(jìn)行羊水穿刺以檢測(cè)羊水中甲胎蛋白（胎兒產(chǎn)生的一種蛋白）的濃度。用這項(xiàng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)胎兒腦或脊柱缺陷比血液 AFP 檢測(cè)更可靠。

絨毛活檢和羊膜囊穿刺用以在產(chǎn)前檢測(cè)胎兒異常。在這兩種檢查中都用超聲定位。

在絨毛活檢中，絨毛組織樣本通過(guò)兩種途徑獲得。在經(jīng)陰道穿刺時(shí)，醫(yī)生將一根細(xì)軟的導(dǎo)管經(jīng)陰道、宮頸插入胎盤(pán)部位。在經(jīng)腹用細(xì)針進(jìn)腹壁穿刺達(dá)胎盤(pán)部位。這兩種方法穿刺達(dá)到胎盤(pán)后用注射器抽取少量樣品用以檢測(cè)分析。

在羊膜囊穿刺中，醫(yī)生用穿刺針經(jīng)腹壁穿入羊水中。抽取少量羊水樣品進(jìn)行分析。

在穿刺前，需要做超聲檢查來(lái)評(píng)估胎兒心臟、核實(shí)孕周、對(duì)胎盤(pán)及羊水定位并確定胎兒個(gè)數(shù)。

醫(yī)生通過(guò)一個(gè)穿刺針穿過(guò)腹壁達(dá)到羊膜腔。有時(shí)候會(huì)在穿刺前進(jìn)行局部麻醉。在手術(shù)過(guò)程中，進(jìn)行超聲檢查，以便可以監(jiān)測(cè)胎兒，并將針可引導(dǎo)到位。排出羊水，然后將針取出。

偶爾，羊水會(huì)包含來(lái)自胎兒的血。此類(lèi)血液可能會(huì)增加甲胎蛋白水平，使得結(jié)果難以解釋。

如果女性的血型為 Rh 陰性，則會(huì)在手術(shù)后使用 Rho(D) 免疫球蛋白，防止她們產(chǎn)生 Rh 因子抗體。Rh 陰性血型的女性如果懷有 Rh 陽(yáng)性的胎兒（稱(chēng)為 Rh 不相容），在羊膜穿刺術(shù)時(shí)，胎兒血液可能進(jìn)入母血，進(jìn)而導(dǎo)致母體產(chǎn)生 Rh 因子抗體。這些抗體可以引起 Rh 陽(yáng)性血型胎兒出現(xiàn)問(wèn)題。但如果父親也是 Rh(-)血型，那么其胎兒必定是 Rh(-)血型，因此就不需要注射免疫球蛋白。

羊膜穿刺術(shù)很少引起女性或胎兒出現(xiàn)任何問(wèn)題?？赡軙?huì)出現(xiàn)：

疼痛： 一些孕婦在穿刺后1到2小時(shí)感覺(jué)輕微疼痛。

陰道有少量出血或者羊水流出： 大約 1～2% 的孕婦會(huì)發(fā)生這種情況，但這種癥狀通常持續(xù)較短時(shí)間并自行停止。

流產(chǎn)： 羊膜腔穿刺所致流產(chǎn)的概率是 1/500～1/1000。

穿刺針損傷胎兒： 這種損害非常罕見(jiàn)。

當(dāng)孕婦懷雙胞胎或多胞胎時(shí)通?？蛇M(jìn)行羊膜囊穿刺術(shù)。

絨毛膜絨毛取樣

絨毛是胎盤(pán)上細(xì)小的突起，在絨毛活檢就是指醫(yī)生獲取少量絨毛樣本用以檢驗(yàn)。這一操作通常在孕 10～12 周進(jìn)行，用來(lái)診斷胎兒畸形。

不像羊膜穿刺術(shù)，絨毛膜取樣無(wú)法讓醫(yī)生獲得羊水樣品。因此，醫(yī)生不能測(cè)量羊水甲胎蛋白水平來(lái)檢查大腦和脊髓缺陷（神經(jīng)管畸形）。醫(yī)生可能會(huì)建議在懷孕后期進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)或血液檢查以檢測(cè)甲胎蛋白，以便檢查這些缺陷。

絨毛活檢的優(yōu)點(diǎn)在于其比羊膜腔穿刺更早得出檢測(cè)結(jié)果。因此，假如未檢測(cè)出異常，夫妻可以更早解除擔(dān)憂。如果檢測(cè)出異常而夫妻雙方?jīng)Q定終止妊娠，那么可以選擇更為簡(jiǎn)單、安全的流產(chǎn)方式。此外，早期發(fā)現(xiàn)異?？赡軙?huì)給夫妻更多的時(shí)間來(lái)為有特殊醫(yī)療需求的孩子的出生做好準(zhǔn)備。

絨毛活檢前先進(jìn)行超聲檢查，確定胎兒是否存活、懷孕的時(shí)間、檢查明顯異常并進(jìn)行胎盤(pán)定位。

可以通過(guò)宮頸（經(jīng)陰道）或者腹壁（經(jīng)腹）獲取絨毛樣本。

通過(guò)子宮頸： 女性平躺，臀部和膝蓋彎曲，通常由腳跟或膝蓋箍筋支持，進(jìn)行盆腔檢查。醫(yī)生將一根細(xì)軟的導(dǎo)管經(jīng)陰道、宮頸插入胎盤(pán)部位。對(duì)大多數(shù)孕婦來(lái)說(shuō)，這種絨毛活檢同巴氏涂片感覺(jué)差不多，但有些人會(huì)感覺(jué)比巴氏涂片難受得多。這種方法不能在生殖器感染活躍（如生殖器皰疹、淋?。┑呐灾惺褂谩?/p>

通過(guò)腹壁： 經(jīng)腹絨毛活檢時(shí)，醫(yī)生先對(duì)穿刺部位皮膚進(jìn)行麻醉，然后用細(xì)針進(jìn)腹壁穿刺達(dá)胎盤(pán)。大多數(shù)女性都不會(huì)感到該手術(shù)的疼痛。但是，對(duì)于一些女性，腹部區(qū)域在一兩個(gè)小時(shí)之后會(huì)略有酸痛。

對(duì)于這兩種手術(shù)，醫(yī)生會(huì)在他們插入導(dǎo)管或針并吸出，用注射器進(jìn)行組織取樣時(shí)使用超聲進(jìn)行引導(dǎo)。然后將樣品送往實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。許多女性在這些手術(shù)后一兩天內(nèi)會(huì)有少量點(diǎn)滴狀出血。

絨毛膜絨毛取樣后，Rh 陰性血并且沒(méi)有 Rh 因子抗體的孕婦應(yīng)注射 Rho(D) 免疫球蛋白，以防止她們產(chǎn)生 Rh 因子抗體。Rh 陰性血型的女性如果懷有 Rh 陽(yáng)性的胎兒（稱(chēng)為 Rh 不相容），在絨毛膜絨毛取樣時(shí)，胎兒血液可能進(jìn)入母血，進(jìn)而導(dǎo)致母體產(chǎn)生 Rh 因子抗體。這種抗體可導(dǎo)致胎兒溶血。但如果父親也是 Rh(-)血型，那么其胎兒必定是 Rh(-)血型，因此就不需要注射免疫球蛋白。

絨毛活檢的風(fēng)險(xiǎn)與羊膜穿刺術(shù)相當(dāng)。最常見(jiàn)的風(fēng)險(xiǎn)是流產(chǎn)，發(fā)生幾率大約為 1/500。

個(gè)別情況下絨毛活檢仍不能確診，則需要進(jìn)行羊膜腔穿刺。總的來(lái)說(shuō)，這兩種檢測(cè)方法準(zhǔn)確性相似。

經(jīng)皮臍帶血采樣

經(jīng)皮臍帶（通過(guò)皮膚）血采樣時(shí)醫(yī)生首先在腹壁進(jìn)行局部麻醉。通過(guò)超聲引導(dǎo)，將穿刺針經(jīng)皮穿刺如臍帶內(nèi)。抽取一定臍帶血用以檢測(cè)，然后退出穿刺針。經(jīng)皮臍帶血采樣是一項(xiàng)有創(chuàng)檢查。它導(dǎo)致流產(chǎn)的比例約為 1/100。

在過(guò)去，經(jīng)皮臍帶血采樣通常在需要快速檢測(cè)胎兒染色體時(shí)進(jìn)行，特別是在晚孕期間超聲發(fā)現(xiàn)胎兒異常時(shí)采用。但是，該手術(shù)現(xiàn)在很少用于該目的。相反，醫(yī)生會(huì)分析羊水細(xì)胞中的基因（在羊膜穿刺術(shù)中采集），或者他們分析部分胎盤(pán)（在絨毛膜絨毛取樣中采集）。這些測(cè)試危險(xiǎn)性較低，可更快速地提供結(jié)果。

目前，當(dāng)醫(yī)生懷疑胎兒貧血時(shí)，偶爾會(huì)進(jìn)行經(jīng)皮臍帶血取樣。如果胎兒嚴(yán)重貧血，血液可以通過(guò)針被輸注到胎兒，而它仍插入臍帶。

胚胎植入前基因診斷

如果通過(guò)體外（試管）受精懷孕，醫(yī)生有時(shí)可以在將胚胎移植到子宮之前診斷胚胎中的基因疾病。胚胎植入前基因診斷需要專(zhuān)業(yè)技術(shù)并且昂貴。這些檢查主要用于子代具有某些基因疾病（如囊性纖維化）或染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)較高的準(zhǔn)父母。然而，較新的技術(shù)可以降低成本，使檢查得到更廣泛的應(yīng)用。

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美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)：遺傳性疾?。罕揪W(wǎng)站提供了基因和染色體的定義，以及有關(guān)遺傳、生下出生缺陷嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)和基因和染色體異常的檢測(cè)的基本情況。

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