母嬰健康是重要的公共衛(wèi)生問(wèn)題，隨著二孩政策和三孩政策的全面實(shí)施，高齡產(chǎn)婦、妊娠并發(fā)癥發(fā)生人群急劇增加。妊娠期高血壓疾病、妊娠期糖尿病、胎兒生長(zhǎng)受限、早產(chǎn)等孕期疾病嚴(yán)重威脅母嬰健康，是導(dǎo)致孕產(chǎn)婦和圍產(chǎn)兒死亡及出生缺陷的重要原因。面對(duì)這一現(xiàn)實(shí)問(wèn)題，急需開(kāi)展適合中國(guó)孕產(chǎn)婦多中心孕期疾病早期風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的研究。2022年8月6日下午，在中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)召開(kāi)的多組學(xué)技術(shù)助力出生缺陷防控高峰論壇暨第十七屆國(guó)際基因組學(xué)大會(huì)：生育健康臨床應(yīng)用（ICG17·RH）上，隆重舉行了“前瞻性多中心孕期疾病多組學(xué)研究項(xiàng)目”啟動(dòng)會(huì)。

“前瞻性多中心孕期疾病多組學(xué)研究項(xiàng)目”啟動(dòng)會(huì)由重慶市婦幼保健院（重慶醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院）周妮婭副研究員和華大基因研究院張建國(guó)副研究員共同主持。

守護(hù)母嬰健康，研究項(xiàng)目意義重大

該項(xiàng)目的主要牽頭專家、重慶市婦幼保健院（重慶醫(yī)科大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院）漆洪波院長(zhǎng)在致辭中對(duì)參與此項(xiàng)研究的11家中心的專家表示了感謝，并介紹了“前瞻性多中心孕期疾病多組學(xué)研究項(xiàng)目”中兩個(gè)“多”的含義：第一是多中心，目前已有11家規(guī)模較大的研究型醫(yī)院參與到這個(gè)項(xiàng)目；第二個(gè)則是由華大基因提供的優(yōu)質(zhì)技術(shù)平臺(tái)，助力開(kāi)展多組學(xué)研究。孕期疾病，如子癇前期、胎兒生長(zhǎng)受限，嚴(yán)重威脅母嬰健康，因此，此項(xiàng)研究的目的是針對(duì)嚴(yán)重影響母嬰健康的孕期疾病，通過(guò)先進(jìn)的技術(shù)手段深入探索，挖掘早期篩查指標(biāo)，從而實(shí)現(xiàn)早期干預(yù)和治療，改善母兒結(jié)局，造福于廣大孕產(chǎn)婦及其家庭。

在隨后的學(xué)術(shù)分享中，漆洪波院長(zhǎng)以《子癇前期：更新的認(rèn)識(shí)》為題做了精彩的學(xué)術(shù)報(bào)告。他結(jié)合最新的研究數(shù)據(jù)，對(duì)子癇前期的發(fā)病機(jī)制、預(yù)測(cè)、預(yù)防、隨訪管理、診斷依據(jù)、門診管理、孕婦及胎兒監(jiān)測(cè)、分娩時(shí)機(jī)、藥物治療、產(chǎn)后管理及長(zhǎng)期風(fēng)險(xiǎn)等方面的共識(shí)和爭(zhēng)議進(jìn)行了充分闡述，極大地更新了大家的知識(shí)和理念。談及對(duì)子癇前期的疾病預(yù)測(cè)，他指出：“已有的子癇前期預(yù)測(cè)方法較為繁瑣，需要多次篩查、多指標(biāo)聯(lián)合檢測(cè)，包括子宮動(dòng)脈搏動(dòng)指數(shù)和生物標(biāo)志物，如PlGF和PAPPA的檢測(cè)，所以難點(diǎn)就在于如何通過(guò)孕早期的單次篩查實(shí)現(xiàn)子癇前期的早期發(fā)現(xiàn)、干預(yù)和分層管理，這也是本項(xiàng)目需要突破的瓶頸?！?/p>

華大基因CEO趙立見(jiàn)先生在致辭中表示子癇前期、FGR等多種孕期疾病發(fā)病率比遺傳性疾病發(fā)病率更高，這些疾病可以對(duì)母嬰健康包括妊娠結(jié)局造成重大影響。然而，這方面目前缺少非常明確的致病機(jī)理研究。希望通過(guò)“前瞻性多中心孕期疾病多組學(xué)研究項(xiàng)目”能夠在孕期疾病的發(fā)病機(jī)制以及早期篩查方法上實(shí)現(xiàn)巨大突破，形成中國(guó)的專家共識(shí)，促使我國(guó)在孕期疾病防控中形成一系列的國(guó)際標(biāo)桿，帶動(dòng)整個(gè)孕期疾病的全面健康管理，實(shí)現(xiàn)我國(guó)在婦幼健康領(lǐng)域的全周期健康管理。

孕期疾病管理面臨挑戰(zhàn)，亟待科研突破

上海市第一婦嬰保健院孫路明教授在報(bào)告中系統(tǒng)分析了FGR臨床診治面臨的挑戰(zhàn)及困惑。她表示“10%的孕婦會(huì)發(fā)生FGR，F(xiàn)GR圍產(chǎn)兒死亡風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)高于正常胎兒，同時(shí)子癇前期等孕期疾病會(huì)增加早發(fā)型FGR的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，所以如果能夠在孕早期建立疾病的篩查和干預(yù)流程，對(duì)預(yù)防FGR發(fā)生、改善FGR不良結(jié)局具有重要意義”。同時(shí)，她認(rèn)為，采集孕早期血漿進(jìn)行多組學(xué)檢測(cè)，挖掘可能的標(biāo)志物，提高篩查敏感性，并將其進(jìn)行臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化是接下來(lái)多中心項(xiàng)目的重點(diǎn)?！跋Ｍ詈髮?duì)宮內(nèi)治療的適用人群可以做到FGR的全流程管理，這點(diǎn)十分重要”。孫路明教授也期待此次“前瞻性多中心孕期疾病多組學(xué)研究項(xiàng)目”能夠?yàn)橐陨蠁?wèn)題提供解決方案。

緊跟國(guó)際前沿，開(kāi)展多中心多組學(xué)研究

孕期疾病嚴(yán)重威脅婦嬰健康，《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》也對(duì)婦幼領(lǐng)域分別提出了明確目標(biāo)。近年來(lái)對(duì)孕期疾病的多組學(xué)研究方興未艾，已發(fā)表了多篇不同組學(xué)用于孕期疾病篩查的代表性研究論文?！扒罢靶远嘀行脑衅诩膊《嘟M學(xué)研究項(xiàng)目”將通過(guò)多中心招募20,000例孕婦，建立高質(zhì)量的孕期疾病隊(duì)列，以多組學(xué)數(shù)據(jù)分析為基礎(chǔ)，探索孕期疾病發(fā)病的分子機(jī)制，圍繞孕期疾病的早期預(yù)測(cè)和監(jiān)控，實(shí)現(xiàn)臨床應(yīng)用的轉(zhuǎn)化。

精誠(chéng)合作，力保高質(zhì)量完成

在啟動(dòng)會(huì)上，參與“前瞻性多中心孕期疾病多組學(xué)研究項(xiàng)目”的單位代表積極發(fā)言，表達(dá)了對(duì)項(xiàng)目開(kāi)展的支持和希望。廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院陳敏主任、長(zhǎng)沙市婦幼保健院賀駿院長(zhǎng)、大連婦女兒童醫(yī)療中心郭邑主任、深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院魏鳳香副院長(zhǎng)、郴州市第一人民醫(yī)院張昊晴主任、珠海市婦幼保健院李樺副主任、連云港市婦幼保健院王雷雷主任、廈門市婦幼保健院于威威主任、內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院王曉華主任共同表示，通過(guò)多組學(xué)的研究，可以早期預(yù)測(cè)、預(yù)防甚至干預(yù)孕期危重癥疾病，助力臨床研究?jī)r(jià)值最大化，相信在牽頭醫(yī)院和牽頭專家組的帶領(lǐng)下，在華大基因先進(jìn)多組學(xué)技術(shù)的支持下，“前瞻性多中心孕期疾病多組學(xué)研究項(xiàng)目”可以推動(dòng)學(xué)科建設(shè)，進(jìn)一步守護(hù)母嬰健康。

啟動(dòng)會(huì)最后，漆洪波院長(zhǎng)在總結(jié)中表示在研究中要進(jìn)一步優(yōu)化研究方案，倡導(dǎo)研究中資源共享機(jī)制；并希望通過(guò)這種縱向的前瞻性隊(duì)列，能夠同時(shí)建立各中心的樣本庫(kù)，對(duì)受試者進(jìn)行長(zhǎng)期的追蹤和隨訪。此外，通過(guò)大樣本的基因組、蛋白質(zhì)組及代謝組等多組學(xué)研究，進(jìn)一步提高我國(guó)醫(yī)學(xué)科研水平。

“前瞻性多中心孕期疾病多組學(xué)研究項(xiàng)目”既是華大基因秉承基因科技造福人類的使命，關(guān)注多組學(xué)在婦幼健康領(lǐng)域的臨床應(yīng)用，更是圍繞全周期全覆蓋，大民生多組學(xué)科技造福百姓的具體實(shí)現(xiàn)。通過(guò)此項(xiàng)研究，探索制定適合中國(guó)孕產(chǎn)婦孕期風(fēng)險(xiǎn)管理方案，開(kāi)啟多組學(xué)領(lǐng)域的高水平試驗(yàn)研究，未來(lái)進(jìn)一步降低我國(guó)孕產(chǎn)婦死亡率和出生缺陷發(fā)生率，造福于廣大孕產(chǎn)婦，造福于醫(yī)學(xué)事業(yè)。

聲明：本文僅供醫(yī)療衛(wèi)生專業(yè)人士為了解資訊使用，不代表本平臺(tái)觀點(diǎn)。該等信息不能以任何方式取代專業(yè)的醫(yī)療指導(dǎo)，也不應(yīng)被視為診療建議。如該等信息被用于了解資訊以外的目的，平臺(tái)及作者不承擔(dān)相關(guān)責(zé)任。

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