母嬰健康是重要的公共衛(wèi)生問題，隨著二孩政策和三孩政策的全面實施，高齡產(chǎn)婦、妊娠并發(fā)癥發(fā)生人群急劇增加。妊娠期高血壓疾病、妊娠期糖尿病、胎兒生長受限、早產(chǎn)等孕期疾病嚴重威脅母嬰健康，是導致孕產(chǎn)婦和圍產(chǎn)兒死亡及出生缺陷的重要原因。面對這一現(xiàn)實問題，急需開展適合中國孕產(chǎn)婦多中心孕期疾病早期風險預測的研究。2022年8月6日下午，在中國婦幼保健協(xié)會召開的多組學技術助力出生缺陷防控高峰論壇暨第十七屆國際基因組學大會：生育健康臨床應用（ICG17·RH）上，隆重舉行了“前瞻性多中心孕期疾病多組學研究項目”啟動會。

“前瞻性多中心孕期疾病多組學研究項目”啟動會由重慶市婦幼保健院（重慶醫(yī)科大學附屬婦女兒童醫(yī)院）周妮婭副研究員和華大基因研究院張建國副研究員共同主持。

守護母嬰健康，研究項目意義重大

該項目的主要牽頭專家、重慶市婦幼保健院（重慶醫(yī)科大學附屬婦女兒童醫(yī)院）漆洪波院長在致辭中對參與此項研究的11家中心的專家表示了感謝，并介紹了“前瞻性多中心孕期疾病多組學研究項目”中兩個“多”的含義：第一是多中心，目前已有11家規(guī)模較大的研究型醫(yī)院參與到這個項目；第二個則是由華大基因提供的優(yōu)質技術平臺，助力開展多組學研究。孕期疾病，如子癇前期、胎兒生長受限，嚴重威脅母嬰健康，因此，此項研究的目的是針對嚴重影響母嬰健康的孕期疾病，通過先進的技術手段深入探索，挖掘早期篩查指標，從而實現(xiàn)早期干預和治療，改善母兒結局，造福于廣大孕產(chǎn)婦及其家庭。

在隨后的學術分享中，漆洪波院長以《子癇前期：更新的認識》為題做了精彩的學術報告。他結合最新的研究數(shù)據(jù)，對子癇前期的發(fā)病機制、預測、預防、隨訪管理、診斷依據(jù)、門診管理、孕婦及胎兒監(jiān)測、分娩時機、藥物治療、產(chǎn)后管理及長期風險等方面的共識和爭議進行了充分闡述，極大地更新了大家的知識和理念。談及對子癇前期的疾病預測，他指出：“已有的子癇前期預測方法較為繁瑣，需要多次篩查、多指標聯(lián)合檢測，包括子宮動脈搏動指數(shù)和生物標志物，如PlGF和PAPPA的檢測，所以難點就在于如何通過孕早期的單次篩查實現(xiàn)子癇前期的早期發(fā)現(xiàn)、干預和分層管理，這也是本項目需要突破的瓶頸。”

華大基因CEO趙立見先生在致辭中表示子癇前期、FGR等多種孕期疾病發(fā)病率比遺傳性疾病發(fā)病率更高，這些疾病可以對母嬰健康包括妊娠結局造成重大影響。然而，這方面目前缺少非常明確的致病機理研究。希望通過“前瞻性多中心孕期疾病多組學研究項目”能夠在孕期疾病的發(fā)病機制以及早期篩查方法上實現(xiàn)巨大突破，形成中國的專家共識，促使我國在孕期疾病防控中形成一系列的國際標桿，帶動整個孕期疾病的全面健康管理，實現(xiàn)我國在婦幼健康領域的全周期健康管理。

孕期疾病管理面臨挑戰(zhàn)，亟待科研突破

上海市第一婦嬰保健院孫路明教授在報告中系統(tǒng)分析了FGR臨床診治面臨的挑戰(zhàn)及困惑。她表示“10%的孕婦會發(fā)生FGR，F(xiàn)GR圍產(chǎn)兒死亡風險遠高于正常胎兒，同時子癇前期等孕期疾病會增加早發(fā)型FGR的發(fā)病風險，所以如果能夠在孕早期建立疾病的篩查和干預流程，對預防FGR發(fā)生、改善FGR不良結局具有重要意義”。同時，她認為，采集孕早期血漿進行多組學檢測，挖掘可能的標志物，提高篩查敏感性，并將其進行臨床應用轉化是接下來多中心項目的重點。“希望最后對宮內(nèi)治療的適用人群可以做到FGR的全流程管理，這點十分重要”。孫路明教授也期待此次“前瞻性多中心孕期疾病多組學研究項目”能夠為以上問題提供解決方案。

緊跟國際前沿，開展多中心多組學研究

孕期疾病嚴重威脅婦嬰健康，《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》也對婦幼領域分別提出了明確目標。近年來對孕期疾病的多組學研究方興未艾，已發(fā)表了多篇不同組學用于孕期疾病篩查的代表性研究論文?！扒罢靶远嘀行脑衅诩膊《嘟M學研究項目”將通過多中心招募20,000例孕婦，建立高質量的孕期疾病隊列，以多組學數(shù)據(jù)分析為基礎，探索孕期疾病發(fā)病的分子機制，圍繞孕期疾病的早期預測和監(jiān)控，實現(xiàn)臨床應用的轉化。

精誠合作，力保高質量完成

在啟動會上，參與“前瞻性多中心孕期疾病多組學研究項目”的單位代表積極發(fā)言，表達了對項目開展的支持和希望。廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院陳敏主任、長沙市婦幼保健院賀駿院長、大連婦女兒童醫(yī)療中心郭邑主任、深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院魏鳳香副院長、郴州市第一人民醫(yī)院張昊晴主任、珠海市婦幼保健院李樺副主任、連云港市婦幼保健院王雷雷主任、廈門市婦幼保健院于威威主任、內(nèi)蒙古自治區(qū)婦幼保健院王曉華主任共同表示，通過多組學的研究，可以早期預測、預防甚至干預孕期危重癥疾病，助力臨床研究價值最大化，相信在牽頭醫(yī)院和牽頭專家組的帶領下，在華大基因先進多組學技術的支持下，“前瞻性多中心孕期疾病多組學研究項目”可以推動學科建設，進一步守護母嬰健康。

啟動會最后，漆洪波院長在總結中表示在研究中要進一步優(yōu)化研究方案，倡導研究中資源共享機制；并希望通過這種縱向的前瞻性隊列，能夠同時建立各中心的樣本庫，對受試者進行長期的追蹤和隨訪。此外，通過大樣本的基因組、蛋白質組及代謝組等多組學研究，進一步提高我國醫(yī)學科研水平。

“前瞻性多中心孕期疾病多組學研究項目”既是華大基因秉承基因科技造福人類的使命，關注多組學在婦幼健康領域的臨床應用，更是圍繞全周期全覆蓋，大民生多組學科技造福百姓的具體實現(xiàn)。通過此項研究，探索制定適合中國孕產(chǎn)婦孕期風險管理方案，開啟多組學領域的高水平試驗研究，未來進一步降低我國孕產(chǎn)婦死亡率和出生缺陷發(fā)生率，造福于廣大孕產(chǎn)婦，造福于醫(yī)學事業(yè)。

聲明：本文僅供醫(yī)療衛(wèi)生專業(yè)人士為了解資訊使用，不代表本平臺觀點。該等信息不能以任何方式取代專業(yè)的醫(yī)療指導，也不應被視為診療建議。如該等信息被用于了解資訊以外的目的，平臺及作者不承擔相關責任。

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