孕期的必修課——產(chǎn)前診斷

來源： 發(fā)布時間：2024-05-23 瀏覽次數(shù)：51 次 【字體：小 大】

一、產(chǎn)前篩查及診斷的目標疾病

   很多孕媽媽們對產(chǎn)前診斷比較陌生，整個孕期有很多篩查是針對胎兒的產(chǎn)前診斷，有大家熟知的早期NT評估，早期和中期的血清學唐氏篩查，無創(chuàng)的NIPT，以及超聲的大排查等。

      我們的產(chǎn)前診斷目標疾病傳統(tǒng)意義是指唐氏綜合征，是染色體發(fā)育異常。什么是染色體呢？染色體是遺傳物質(zhì)，每個人都有23對染色體，1-22號是常染色體，23對是性染色體，決定男女性別的。每對染色體都有2條，一條來自爸爸，另一條來自媽媽。但是唐氏寶寶是21號染色體多了一條，這個疾病最主要導致智力低下。其它也有染色體異常，會導致流產(chǎn)、死胎，唐氏綜合癥是染色體異常中最有名的一項而已。

      很多孕媽媽在講：家族沒有遺傳疾病怎么會得染色體異常？其實是概率問題，主要跟年齡有密切關(guān)系。年齡越大風險越大。

      20歲時孕唐氏寶寶的概率為1/1300，35歲時概率為1/300，因為跟卵子的年齡有關(guān)。卵子的年齡越大，卵子越接近保質(zhì)期，發(fā)生差錯的概率越高，所以跟年齡有一定關(guān)系。當然還有一些染色體缺失、重復的病變，這跟年齡無關(guān)?？傊?，每個人都會有染色體差錯概率的。

二、產(chǎn)前篩查目的

      篩查目的是找出高危人群。

      從群體中發(fā)現(xiàn)有染色體非整倍體胎兒的高危孕婦，幫助病人做個性化決定。接受/拒絕入侵性的產(chǎn)前診斷最大限度減少，而不是杜絕異常兒的發(fā)生。

      早期篩查：血清學篩查有早孕期唐氏篩查及11-13+6周超聲NT篩查。發(fā)現(xiàn)早期檢出率為60-75%左右；孕中期篩查：傳統(tǒng)的血清學唐氏篩查70%左右檢出率。

      現(xiàn)用較多的是無創(chuàng)NIPT篩查，檢測孕媽媽外周血當中游離胎兒DNA來預測風險，檢出唐氏兒的概率達99%。無創(chuàng)是篩查而非診斷，并不能取代羊水穿刺，無創(chuàng)高風險或無創(chuàng)低風險但超聲結(jié)構(gòu)篩查異常都建議進行羊水穿刺。

      重點要提出的是無創(chuàng)篩查要比傳統(tǒng)的唐篩陽性預測值高很多，陽性預測值就是檢出高風險人群中被最終確診是患者的概率。

三、早唐篩、中唐篩、無創(chuàng)NIPT選哪個

四、哪些人需要做產(chǎn)前診斷？

       1、篩查結(jié)果高風險人群建議產(chǎn)前診斷；

       2、年齡超過35歲的孕婦首選建議產(chǎn)前診斷；

       3、如超聲結(jié)果提示結(jié)構(gòu)發(fā)育異常建議做產(chǎn)前診斷·····

五、胎兒組織的取樣，羊水、絨毛、血液

      早期取絨毛組織，中期取羊水，后期取胎兒臍血，現(xiàn)用較多的是羊水，通過提取胎兒細胞中的染色體分析染色體條數(shù)、結(jié)構(gòu)異常及微缺失和染色體重疊現(xiàn)象，明確基因病產(chǎn)前診斷是安度孕期的重要保障。