首頁(yè) 資訊孕期的必修課——產(chǎn)前診斷

孕期的必修課——產(chǎn)前診斷

來(lái)源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年11月23日 07:59

索引號(hào)： 3070211020000013000000/2024052300000008 發(fā)布機(jī)構(gòu)：生效日期： 2024-05-23 廢止日期：文號(hào)：所屬主題：健康教育

孕期的必修課——產(chǎn)前診斷

來(lái)源：發(fā)布時(shí)間：2024-05-23 瀏覽次數(shù)：51 次【字體：小大】

一、產(chǎn)前篩查及診斷的目標(biāo)疾病

很多孕媽媽們對(duì)產(chǎn)前診斷比較陌生，整個(gè)孕期有很多篩查是針對(duì)胎兒的產(chǎn)前診斷，有大家熟知的早期NT評(píng)估，早期和中期的血清學(xué)唐氏篩查，無(wú)創(chuàng)的NIPT，以及超聲的大排查等。

我們的產(chǎn)前診斷目標(biāo)疾病傳統(tǒng)意義是指唐氏綜合征，是染色體發(fā)育異常。什么是染色體呢？染色體是遺傳物質(zhì)，每個(gè)人都有23對(duì)染色體，1-22號(hào)是常染色體，23對(duì)是性染色體，決定男女性別的。每對(duì)染色體都有2條，一條來(lái)自爸爸，另一條來(lái)自媽媽。但是唐氏寶寶是21號(hào)染色體多了一條，這個(gè)疾病最主要導(dǎo)致智力低下。其它也有染色體異常，會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎，唐氏綜合癥是染色體異常中最有名的一項(xiàng)而已。

很多孕媽媽在講：家族沒有遺傳疾病怎么會(huì)得染色體異常？其實(shí)是概率問題，主要跟年齡有密切關(guān)系。年齡越大風(fēng)險(xiǎn)越大。

20歲時(shí)孕唐氏寶寶的概率為1/1300，35歲時(shí)概率為1/300，因?yàn)楦炎拥哪挲g有關(guān)。卵子的年齡越大，卵子越接近保質(zhì)期，發(fā)生差錯(cuò)的概率越高，所以跟年齡有一定關(guān)系。當(dāng)然還有一些染色體缺失、重復(fù)的病變，這跟年齡無(wú)關(guān)?？傊總€(gè)人都會(huì)有染色體差錯(cuò)概率的。

二、產(chǎn)前篩查目的

篩查目的是找出高危人群。

從群體中發(fā)現(xiàn)有染色體非整倍體胎兒的高危孕婦，幫助病人做個(gè)性化決定。接受/拒絕入侵性的產(chǎn)前診斷最大限度減少，而不是杜絕異常兒的發(fā)生。

早期篩查：血清學(xué)篩查有早孕期唐氏篩查及11-13+6周超聲NT篩查。發(fā)現(xiàn)早期檢出率為60-75%左右；孕中期篩查：傳統(tǒng)的血清學(xué)唐氏篩查70%左右檢出率。

現(xiàn)用較多的是無(wú)創(chuàng)NIPT篩查，檢測(cè)孕媽媽外周血當(dāng)中游離胎兒DNA來(lái)預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)，檢出唐氏兒的概率達(dá)99%。無(wú)創(chuàng)是篩查而非診斷，并不能取代羊水穿刺，無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)或無(wú)創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)但超聲結(jié)構(gòu)篩查異常都建議進(jìn)行羊水穿刺。

重點(diǎn)要提出的是無(wú)創(chuàng)篩查要比傳統(tǒng)的唐篩陽(yáng)性預(yù)測(cè)值高很多，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值就是檢出高風(fēng)險(xiǎn)人群中被最終確診是患者的概率。