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【婦幼科普】世界唐氏綜合征日

來源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年12月08日 22:31

世界唐氏綜合征日

——— 健康科普 ———

2023年3月21日

是第十二個(gè)世界唐氏綜合癥日

今年的主題是

“With Us Not For Us”

(與我們同在，而不是為了我們)

立足人權(quán)，

使唐氏綜合征患者有權(quán)得到公平對(duì)待，

并享有與其他人一樣的機(jī)會(huì)

中國的主題是

“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合癥（Down’sSyndrome, DS）是最常見的染色體疾病，又稱“21-三體綜合征”或先天愚型。人類總共有23對(duì)染色體，每對(duì)2條，共46條。在人類個(gè)體擁有一條額外的（部分或全部）21號(hào)染色體時(shí)，就會(huì)罹患唐氏綜合征。

唐氏綜合征有哪些臨床表現(xiàn)？

唐氏綜合征的患兒主要特征是智力落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩，可伴有多種畸形。

?智力障礙

絕大多數(shù)患兒都有不同程度的智力發(fā)育障礙，隨著年齡增長越發(fā)明顯。

?特殊面容

患兒在出生時(shí)即有明顯的特殊面容伴有表情呆滯，表現(xiàn)為短頭短頸、面部輪廓扁平、瞼裂小、眼距增寬、雙眼外眥上斜、內(nèi)眥贅皮、鼻梁低平、張口吐舌、耳廓發(fā)育不良、低耳位。

?生長發(fā)育遲緩

出生時(shí)身長和體重較正常兒低，體格、動(dòng)作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡，四肢偏短，肌張力低下。

?伴發(fā)畸形

患兒常伴有先天性心臟病。消化道畸形、呼吸及聽力問題、甲狀腺疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)也較大。生殖器官發(fā)育不良，男孩多無生育能力。

?皮紋特點(diǎn)

手掌出現(xiàn)猿線，俗稱貫通手，即僅一條橫貫手掌的紋路。

唐氏綜合征的發(fā)生原因？

很多人一聽唐氏綜合征，感覺好像跟自己關(guān)系不大。事實(shí)并非如此，每一對(duì)健康夫妻都有生育唐氏兒的可能性。

絕大多數(shù)“唐寶寶”的父母并非唐氏患者，只是生殖細(xì)胞在形成過程中偶然發(fā)生了染色體的不分離，使得21號(hào)染色體出現(xiàn)了三條。

極少數(shù)父母是染色體平衡易位攜帶者，雖自身表現(xiàn)正常，但生育下一代時(shí)患病的風(fēng)險(xiǎn)將會(huì)大大提高。

如何預(yù)防唐氏綜合征？

一、遺傳咨詢

唐氏綜合征的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨孕婦分娩時(shí)年齡的增大而增加。孕婦年齡35周歲生育唐氏患兒風(fēng)險(xiǎn)為1/350，40周歲為1/100。

標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行外周血染色體核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者。

二、產(chǎn)前篩查

1. 孕早期（9周～13周+6天）和孕中期（15周～20周+6天）進(jìn)行唐氏綜合征血清學(xué)篩查。

通過抽取孕婦外周血，檢測母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的濃度，并結(jié)合孕婦其它資料（包括孕周、體重、年齡等），計(jì)算出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。

2. 無創(chuàng)DNA檢測技術(shù)

無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血提取游離DNA，采用測序技術(shù)，檢測胎兒的染色體異常情況。采血時(shí)不需要空腹，妊娠12周起就可進(jìn)行該檢測。

三、產(chǎn)前診斷

羊水細(xì)胞染色體檢查是“金標(biāo)準(zhǔn)”。最常用的是羊膜腔穿刺技術(shù)，在超聲引導(dǎo)下細(xì)針穿刺抽取孕婦腹部羊水，然后進(jìn)行染色體分析，適宜孕周為孕中期18～22周＋6天。

科

室

簡

介

長治市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科，是市級(jí)醫(yī)學(xué)重點(diǎn)學(xué)科，經(jīng)省衛(wèi)健委批準(zhǔn)全省首家開展“新生兒四病篩查”、“新生兒多種遺傳代謝病篩查”、“新生兒耳聾基因篩查”、全省第二家開展產(chǎn)前診斷技術(shù)、全省唯一具備絨毛、羊水和臍帶血產(chǎn)前診斷技術(shù)的單位，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)批準(zhǔn)的《遺傳代謝病患兒救助項(xiàng)目》實(shí)施單位。更重要的是，長治市婦幼保健院有較完善的出生缺陷救助體系，在2015年5月入選中國出生缺陷干預(yù)救助基地，開展先天性結(jié)構(gòu)畸形及遺傳代謝病救助項(xiàng)目，極大減輕了出生缺陷家庭的生活負(fù)擔(dān)。

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