遺傳咨詢(xún)是由從事醫(yī)學(xué)遺傳的專(zhuān)業(yè)人員或咨詢(xún)醫(yī)師，應(yīng)用遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)，回答遺傳病患者及其親屬所提出的問(wèn)題，在遺傳病的發(fā)生、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和防治方面起到了重要作用。

遺傳咨詢(xún)可以幫助患者及其家屬了解遺傳疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷方法等，評(píng)估疾病在其子女中的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，包括推算單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病等遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，然后對(duì)咨詢(xún)者及其親屬的婚姻、生育等問(wèn)題給予必要的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。

遺傳咨詢(xún)可以發(fā)現(xiàn)高危家庭和高危孕婦，確定遺傳性疾病的患者和攜帶者，并對(duì)其生育患病后代進(jìn)行預(yù)測(cè)和胎兒宮內(nèi)診斷。如果胎兒患病，則會(huì)指導(dǎo)孕婦終止妊娠，減少遺傳病患兒的出生率，降低有害基因的發(fā)生頻率，減少有害基因向子代傳遞的機(jī)會(huì)，從而提高人口素質(zhì)，改善家庭的生活質(zhì)量。

遺傳咨詢(xún)的對(duì)象除準(zhǔn)備結(jié)婚并生育的青年，應(yīng)接受婚前檢查和咨詢(xún)外，對(duì)于35歲以上的高齡孕婦；具有遺傳病的家庭成員或夫婦；先天出生缺陷患者或遺傳病患者；已生育有先天出生缺陷兒或遺傳病患兒的夫婦；已經(jīng)確定或可能有遺傳病致病基因的攜帶者均是重點(diǎn)咨詢(xún)的人群。

建議大家在結(jié)婚或生育前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，完善相關(guān)檢查，進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育，有基因異常者需在醫(yī)生指導(dǎo)下備孕。

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