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遺傳咨詢的重要性

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月23日 20:59

遺傳咨詢是由從事醫(yī)學遺傳的專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師，應用遺傳學和臨床醫(yī)學的基本原理和技術(shù)，回答遺傳病患者及其親屬所提出的問題，在遺傳病的發(fā)生、再發(fā)風險和防治方面起到了重要作用。

遺傳咨詢可以幫助患者及其家屬了解遺傳疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷方法等，評估疾病在其子女中的再發(fā)風險率，包括推算單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病等遺傳病的再發(fā)風險率，然后對咨詢者及其親屬的婚姻、生育等問題給予必要的醫(yī)學指導。

遺傳咨詢可以發(fā)現(xiàn)高危家庭和高危孕婦，確定遺傳性疾病的患者和攜帶者，并對其生育患病后代進行預測和胎兒宮內(nèi)診斷。如果胎兒患病，則會指導孕婦終止妊娠，減少遺傳病患兒的出生率，降低有害基因的發(fā)生頻率，減少有害基因向子代傳遞的機會，從而提高人口素質(zhì)，改善家庭的生活質(zhì)量。

遺傳咨詢的對象除準備結(jié)婚并生育的青年，應接受婚前檢查和咨詢外，對于35歲以上的高齡孕婦；具有遺傳病的家庭成員或夫婦；先天出生缺陷患者或遺傳病患者；已生育有先天出生缺陷兒或遺傳病患兒的夫婦；已經(jīng)確定或可能有遺傳病致病基因的攜帶者均是重點咨詢的人群。

建議大家在結(jié)婚或生育前進行遺傳咨詢，完善相關(guān)檢查，進行優(yōu)生優(yōu)育，有基因異常者需在醫(yī)生指導下備孕。

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