近日，長(zhǎng)三角遺傳咨詢?nèi)斯ぶ悄艽竽Ｐ脱杏憰?huì)暨國(guó)內(nèi)首個(gè)“遺傳咨詢”大語(yǔ)言模型ChatGC在蘇州生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)園成功發(fā)布。上海交通大學(xué)賀林院士出席并做開(kāi)幕致辭，園區(qū)科創(chuàng)委楊小波副主任、園區(qū)生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展有限公司王勰副總裁、園區(qū)衛(wèi)健委公共衛(wèi)生和健康管理處周群處長(zhǎng)、園區(qū)科創(chuàng)委數(shù)字創(chuàng)新處陳永財(cái)處長(zhǎng)、產(chǎn)業(yè)處沈國(guó)方處長(zhǎng)和業(yè)界知名專(zhuān)家、學(xué)者共同出席了本次大會(huì)。

在大會(huì)上，賀林院士強(qiáng)調(diào)隨著人類(lèi)基因組計(jì)劃的完成，遺傳學(xué)已經(jīng)成為全球關(guān)注的焦點(diǎn)話題，人類(lèi)所追求的健康生育、壽命延長(zhǎng)都離不開(kāi)遺傳咨詢這一重要環(huán)節(jié)，而我國(guó)的遺傳咨詢行業(yè)又一直存在著“檢測(cè)凌亂”、“咨詢無(wú)序”的痛點(diǎn)和問(wèn)題。賀林院士將遺傳咨詢大語(yǔ)言模型形象地稱(chēng)為“裝上靈魂的石頭”，表示ChatGC具備強(qiáng)大的語(yǔ)言理解和生成能力，可以精準(zhǔn)、高效地服務(wù)臨床，促進(jìn)醫(yī)院科室和學(xué)科建設(shè)的大力發(fā)展，解決行業(yè)現(xiàn)存痛點(diǎn)。最后，他希望借助長(zhǎng)三角遺傳咨詢?cè)\療網(wǎng)絡(luò)這一創(chuàng)新共同體，與會(huì)多方能夠真正掌握新理論，學(xué)習(xí)新技術(shù)，為推動(dòng)我國(guó)遺傳咨詢和遺傳檢測(cè)事業(yè)發(fā)展、提升人口健康福祉做出更大貢獻(xiàn)。

在賀林院士和楊小波副主任的見(jiàn)證下，長(zhǎng)三角遺傳咨詢?nèi)斯ぶ悄軇?chuàng)新聯(lián)合體正式成立。在上海政府和蘇州園區(qū)政府的支持下，長(zhǎng)三角遺傳咨詢?cè)\療網(wǎng)絡(luò)由賀林院士發(fā)起，在8位院士的共同見(jiàn)證下啟動(dòng)。長(zhǎng)三角遺傳咨詢?nèi)斯ぶ悄軇?chuàng)新聯(lián)合體成立后，將依托長(zhǎng)三角遺傳咨詢?cè)\療網(wǎng)絡(luò)的平臺(tái)優(yōu)勢(shì)，加速為廣大醫(yī)療機(jī)構(gòu)構(gòu)建基于ChatGC大語(yǔ)言模型的人工智能遺傳咨詢平臺(tái)，更好地賦能臨床、造?；颊?，將中國(guó)的遺傳咨詢事業(yè)推向新高度。

ChatGC是一款基于Transformer架構(gòu)的遺傳咨詢對(duì)話系統(tǒng)，通過(guò)匯聚領(lǐng)域內(nèi)50億token醫(yī)療數(shù)據(jù)及75萬(wàn)遺傳咨詢場(chǎng)景問(wèn)答對(duì)構(gòu)建了有監(jiān)督及無(wú)監(jiān)督數(shù)據(jù)，應(yīng)用人工反饋強(qiáng)化學(xué)習(xí)訓(xùn)練策略，打造了具有智能對(duì)話交互、遺傳知識(shí)交互、科研網(wǎng)絡(luò)交互、疾病診斷交互的遺傳咨詢智能輔助決策系統(tǒng)。

開(kāi)啟了遺傳咨詢?nèi)斯ぶ悄軐?duì)話交互模式

罕見(jiàn)病發(fā)病機(jī)制復(fù)雜、外顯率不全、發(fā)病率低，導(dǎo)致臨床遺傳咨詢難以全面。ChatGC基于對(duì)話交互模式，可以提供遺傳咨詢領(lǐng)域的知識(shí)問(wèn)答、文獻(xiàn)推薦、疾病綜述、疾病診斷等服務(wù)，提高了臨床醫(yī)生門(mén)診效率，豐富了遺傳咨詢方案。當(dāng)對(duì)患者攜帶的變異致病性及相關(guān)疾病不確定時(shí)，可以在ChatGC對(duì)話交互系統(tǒng)中輸入相關(guān)信息，系統(tǒng)將給出較為完善的解釋和關(guān)聯(lián)知識(shí)推薦。

建立了全面的遺傳咨詢知識(shí)圖譜

遺傳病種類(lèi)繁多，疾病、表型、基因等信息分散、關(guān)聯(lián)性較差，導(dǎo)致臨床及科研中信息檢索繁雜耗時(shí)。ChatGC可以對(duì)疾病、基因、變異等信息進(jìn)行關(guān)聯(lián)性關(guān)系建立，提供遺傳信息檢索及關(guān)聯(lián)信息推薦。如當(dāng)需要對(duì)PAX3 c.784C>T變異信息進(jìn)行探索時(shí)，ChatGC可以準(zhǔn)確輸出相關(guān)疾病亞型waardenburg綜合征1型，展示相關(guān)的基因、致病性文獻(xiàn)等。

構(gòu)建了遺傳專(zhuān)家、文獻(xiàn)和項(xiàng)目的網(wǎng)絡(luò)圖譜

ChatGC整合了大量遺傳領(lǐng)域?qū)＜业目蒲兄?、學(xué)術(shù)成果、研究方向及合作者信息，可以幫助快速獲取最新研究進(jìn)展、建立合作關(guān)系，并輔助用戶更好地把握科研前沿趨勢(shì)。如當(dāng)想在卵巢早衰方面做深入研究時(shí)，可以輸入關(guān)鍵詞來(lái)檢索做過(guò)該方向研究、文章和成果數(shù)質(zhì)量較好的專(zhuān)家或團(tuán)隊(duì)，為臨床和科研尋找新的思路。

打造了基于面部表型遺傳病的輔助診斷系統(tǒng)

ChatGC應(yīng)用深度學(xué)習(xí)及特征遷移技術(shù)，基于大量遺傳病人臉數(shù)據(jù)，分析遺傳病表征特征，實(shí)現(xiàn)了對(duì)瓦登伯格綜合征、莫比烏斯綜合征、努南綜合征等100種遺傳病的識(shí)別篩查，綜合準(zhǔn)確率可達(dá)95.3%。該功能已在多家研究機(jī)構(gòu)及科研院所進(jìn)行了臨床試用及驗(yàn)證，將助力兒童遺傳病的早期篩查及三級(jí)預(yù)防。

作為國(guó)內(nèi)首個(gè)基于遺傳咨詢的大語(yǔ)言模型，ChatGC的發(fā)布將幫助臨床醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成對(duì)遺傳病數(shù)據(jù)的深度挖掘、臨床智能決策和輔助診斷，以智能化應(yīng)用深度賦能臨床，推進(jìn)我國(guó)的遺傳咨詢事業(yè)向更規(guī)范、更高效、更精準(zhǔn)的方向進(jìn)發(fā)。同時(shí)，作為“人工智能+遺傳咨詢”的創(chuàng)新融合典范，ChatGC大語(yǔ)言模型代表了智慧醫(yī)療產(chǎn)業(yè)未來(lái)發(fā)展的重要方向，隨著其逐步完善與沉淀，有望催生更多新業(yè)態(tài)、新模式的涌現(xiàn)，推動(dòng)數(shù)字經(jīng)濟(jì)賦能下的醫(yī)療產(chǎn)業(yè)升級(jí)與變革。