首頁 資訊 “AI+遺傳咨詢”數(shù)字賦能健康生育,長三角遺傳咨詢?nèi)斯ぶ悄軇?chuàng)新聯(lián)合體正式成立?近日,?長三角?遺傳咨詢?nèi)斯ぶ悄艽竽P脱杏憰邍鴥?nèi)首個“遺傳咨詢”大語言模型ChatGC在蘇州?生物醫(yī)藥?產(chǎn)業(yè)園成功發(fā)布...

“AI+遺傳咨詢”數(shù)字賦能健康生育,長三角遺傳咨詢?nèi)斯ぶ悄軇?chuàng)新聯(lián)合體正式成立?近日,?長三角?遺傳咨詢?nèi)斯ぶ悄艽竽P脱杏憰邍鴥?nèi)首個“遺傳咨詢”大語言模型ChatGC在蘇州?生物醫(yī)藥?產(chǎn)業(yè)園成功發(fā)布...

來源:泰然健康網(wǎng) 時間:2024年11月23日 20:59

近日,長三角遺傳咨詢?nèi)斯ぶ悄艽竽P脱杏憰邍鴥?nèi)首個“遺傳咨詢”大語言模型ChatGC在蘇州生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)園成功發(fā)布。上海交通大學(xué)賀林院士出席并做開幕致辭,園區(qū)科創(chuàng)委楊小波副主任、園區(qū)生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展有限公司王勰副總裁、園區(qū)衛(wèi)健委公共衛(wèi)生和健康管理處周群處長、園區(qū)科創(chuàng)委數(shù)字創(chuàng)新處陳永財處長、產(chǎn)業(yè)處沈國方處長和業(yè)界知名專家、學(xué)者共同出席了本次大會。

在大會上,賀林院士強調(diào)隨著人類基因組計劃的完成,遺傳學(xué)已經(jīng)成為全球關(guān)注的焦點話題,人類所追求的健康生育、壽命延長都離不開遺傳咨詢這一重要環(huán)節(jié),而我國的遺傳咨詢行業(yè)又一直存在著“檢測凌亂”、“咨詢無序”的痛點和問題。賀林院士將遺傳咨詢大語言模型形象地稱為“裝上靈魂的石頭”,表示ChatGC具備強大的語言理解和生成能力,可以精準、高效地服務(wù)臨床,促進醫(yī)院科室和學(xué)科建設(shè)的大力發(fā)展,解決行業(yè)現(xiàn)存痛點。最后,他希望借助長三角遺傳咨詢診療網(wǎng)絡(luò)這一創(chuàng)新共同體,與會多方能夠真正掌握新理論,學(xué)習(xí)新技術(shù),為推動我國遺傳咨詢和遺傳檢測事業(yè)發(fā)展、提升人口健康福祉做出更大貢獻。

在賀林院士和楊小波副主任的見證下,長三角遺傳咨詢?nèi)斯ぶ悄軇?chuàng)新聯(lián)合體正式成立。在上海政府和蘇州園區(qū)政府的支持下,長三角遺傳咨詢診療網(wǎng)絡(luò)由賀林院士發(fā)起,在8位院士的共同見證下啟動。長三角遺傳咨詢?nèi)斯ぶ悄軇?chuàng)新聯(lián)合體成立后,將依托長三角遺傳咨詢診療網(wǎng)絡(luò)的平臺優(yōu)勢,加速為廣大醫(yī)療機構(gòu)構(gòu)建基于ChatGC大語言模型的人工智能遺傳咨詢平臺,更好地賦能臨床、造?;颊撸瑢⒅袊倪z傳咨詢事業(yè)推向新高度。

ChatGC是一款基于Transformer架構(gòu)的遺傳咨詢對話系統(tǒng),通過匯聚領(lǐng)域內(nèi)50億token醫(yī)療數(shù)據(jù)及75萬遺傳咨詢場景問答對構(gòu)建了有監(jiān)督及無監(jiān)督數(shù)據(jù),應(yīng)用人工反饋強化學(xué)習(xí)訓(xùn)練策略,打造了具有智能對話交互、遺傳知識交互、科研網(wǎng)絡(luò)交互、疾病診斷交互的遺傳咨詢智能輔助決策系統(tǒng)。

開啟了遺傳咨詢?nèi)斯ぶ悄軐υ捊换ツJ?/p>

罕見病發(fā)病機制復(fù)雜、外顯率不全、發(fā)病率低,導(dǎo)致臨床遺傳咨詢難以全面。ChatGC基于對話交互模式,可以提供遺傳咨詢領(lǐng)域的知識問答、文獻推薦、疾病綜述、疾病診斷等服務(wù),提高了臨床醫(yī)生門診效率,豐富了遺傳咨詢方案。當(dāng)對患者攜帶的變異致病性及相關(guān)疾病不確定時,可以在ChatGC對話交互系統(tǒng)中輸入相關(guān)信息,系統(tǒng)將給出較為完善的解釋和關(guān)聯(lián)知識推薦。

建立了全面的遺傳咨詢知識圖譜

遺傳病種類繁多,疾病、表型、基因等信息分散、關(guān)聯(lián)性較差,導(dǎo)致臨床及科研中信息檢索繁雜耗時。ChatGC可以對疾病、基因、變異等信息進行關(guān)聯(lián)性關(guān)系建立,提供遺傳信息檢索及關(guān)聯(lián)信息推薦。如當(dāng)需要對PAX3 c.784C>T變異信息進行探索時,ChatGC可以準確輸出相關(guān)疾病亞型waardenburg綜合征1型,展示相關(guān)的基因、致病性文獻等。

構(gòu)建了遺傳專家、文獻和項目的網(wǎng)絡(luò)圖譜

ChatGC整合了大量遺傳領(lǐng)域?qū)<业目蒲兄?、學(xué)術(shù)成果、研究方向及合作者信息,可以幫助快速獲取最新研究進展、建立合作關(guān)系,并輔助用戶更好地把握科研前沿趨勢。如當(dāng)想在卵巢早衰方面做深入研究時,可以輸入關(guān)鍵詞來檢索做過該方向研究、文章和成果數(shù)質(zhì)量較好的專家或團隊,為臨床和科研尋找新的思路。

打造了基于面部表型遺傳病的輔助診斷系統(tǒng)

ChatGC應(yīng)用深度學(xué)習(xí)及特征遷移技術(shù),基于大量遺傳病人臉數(shù)據(jù),分析遺傳病表征特征,實現(xiàn)了對瓦登伯格綜合征、莫比烏斯綜合征、努南綜合征等100種遺傳病的識別篩查,綜合準確率可達95.3%。該功能已在多家研究機構(gòu)及科研院所進行了臨床試用及驗證,將助力兒童遺傳病的早期篩查及三級預(yù)防。

作為國內(nèi)首個基于遺傳咨詢的大語言模型,ChatGC的發(fā)布將幫助臨床醫(yī)療機構(gòu)完成對遺傳病數(shù)據(jù)的深度挖掘、臨床智能決策和輔助診斷,以智能化應(yīng)用深度賦能臨床,推進我國的遺傳咨詢事業(yè)向更規(guī)范、更高效、更精準的方向進發(fā)。同時,作為“人工智能+遺傳咨詢”的創(chuàng)新融合典范,ChatGC大語言模型代表了智慧醫(yī)療產(chǎn)業(yè)未來發(fā)展的重要方向,隨著其逐步完善與沉淀,有望催生更多新業(yè)態(tài)、新模式的涌現(xiàn),推動數(shù)字經(jīng)濟賦能下的醫(yī)療產(chǎn)業(yè)升級與變革。

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