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全外顯子基因檢測(cè)和羊水穿刺的區(qū)別

來(lái)源:泰然健康網(wǎng) 時(shí)間:2024年11月23日 22:43

柯懷 副主任醫(yī)師 陽(yáng)新縣人民醫(yī)院

擅長(zhǎng):優(yōu)生優(yōu)育,孕前指導(dǎo),孕期保健,孕期咨詢,產(chǎn)后治療,婦科疾病,盆底康復(fù)。

提問(wèn)

全外顯子基因檢測(cè)和羊水穿刺的區(qū)別在于檢測(cè)方法不同、檢測(cè)內(nèi)容不同、檢查意義不同、檢測(cè)時(shí)間不同、準(zhǔn)確率不同等。
1、檢測(cè)方法不同
全外顯子基因檢測(cè)是通過(guò)提取孕婦的外周血,提取胎兒的DNA,并進(jìn)行生物信息分析,可以判斷胎兒是否存在染色體異常。而羊水穿刺是通過(guò)抽取羊水,提取羊水中的細(xì)胞,并進(jìn)行DNA檢測(cè)。
2、檢測(cè)內(nèi)容不同
全外顯子基因檢測(cè)主要是檢測(cè)常染色體上的基因,比如21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等。而羊水穿刺主要是檢測(cè)胎兒的細(xì)胞,判斷胎兒是否存在染色體異常。
3、檢查意義不同
全外顯子基因檢測(cè)可以判斷胎兒是否存在染色體異常,可以判斷胎兒是否存在21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等疾病。而羊水穿刺可以判斷胎兒是否存在染色體異常,可以判斷胎兒是否存在染色體異常,比如唐氏綜合征、愛(ài)德華綜合征等。
4、檢測(cè)時(shí)間不同
全外顯子基因檢測(cè)通常在孕早期進(jìn)行,而羊水穿刺在孕中期進(jìn)行。
5、準(zhǔn)確率不同
全外顯子基因檢測(cè)的準(zhǔn)確率通常比較高,一般可以達(dá)到95%以上。而羊水穿刺的準(zhǔn)確率通常比較低,一般在60%-70%。
另外,建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的檢查方式。如果明確存在染色體異常,或者是存在嚴(yán)重的胎兒畸形等情況,應(yīng)遵醫(yī)囑盡早終止妊娠,以免導(dǎo)致不良后果。

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