一、國(guó)外為什么做羊水穿刺

　　羊水穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時(shí)用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。

　　羊水穿刺又稱羊腔膜穿刺，是在1950年開始發(fā)展，當(dāng)時(shí)是為了要診斷胎兒性別;而世界上第一例藉由羊水穿刺而診斷出胎兒有染色體異常，則是在1967年發(fā)表;第一例以羊水穿刺出唐氏癥則在1968年發(fā)表。此后羊水穿刺蓬勃發(fā)展，除了染色體異常的檢查之外，另外包括羊水生化檢查、胎兒感染等也都可以借著羊水穿刺檢查出來。

　　有適應(yīng)癥的懷孕女性應(yīng)該要先做一個(gè)B超的檢查，這樣可以確定胎兒的情況和位置，避免傷害到胎盤。如果沒有B超，觸診尋找胎囊性感大，容易觸及浮動(dòng)胎體的部位也是可以避免胎盤的。大家在選好穿刺點(diǎn)之后，要對(duì)穿刺的皮膚進(jìn)行消毒，而且要麻醉，然后再把針穿過腹壁，穿透的時(shí)候會(huì)有落空的感覺。

二、哪些人一定要做羊水穿刺

　　羊水穿刺主要適用于35歲以上、孕15～18周的準(zhǔn)媽媽。如果有遺傳病或染色體異常等家族病史，或超聲波掃描等檢測(cè)發(fā)現(xiàn)異常，醫(yī)生則會(huì)建議進(jìn)行羊水穿刺診斷，費(fèi)用在400～3000元之間(根據(jù)所做檢測(cè)項(xiàng)目的多少，金額有所不同)。

　　1、X連鎖隱性遺傳病

　　如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等家族史的胎兒，及早確定胎兒性別，男胎應(yīng)終止妊娠。

　　2、35歲以上的高齡孕婦

　　高齡孕婦易發(fā)生胎兒染色體異常，主要是染色體(常染色體及性染色體)數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，如常染色體異常有先天愚型(21-三體)、性染色體異常有先天性卵巢發(fā)育不全癥(45，XO)等。

　　3、前胎為先天愚型或有家族病史者

　　可以從羊水細(xì)胞提取胎兒DNA，針對(duì)某一基因做直接或間接分析或檢測(cè)，如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。

　　4、孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統(tǒng)障礙的家族史者

　　其基本病因是由于遺傳密碼發(fā)生突變而引起某種蛋白質(zhì)或酶的異?；蛉毕荨?/p>

　　5、前胎為神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高于正常妊娠者

　　開放性神經(jīng)管畸形腦組織或脊髓外露的情況下，孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍;死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合癥、嚴(yán)重Rh血型不合妊娠等，AFP值也可能升高。

　　6、疑為母兒血型不合者

　　檢查羊水中血型物質(zhì)及膽紅素，有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預(yù)防和治療。若診斷為ABO血型不合，應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測(cè)與娩出后新生兒的搶救準(zhǔn)備。

　　7、測(cè)定胎兒成熟度

　　處理高危妊娠時(shí)，為降低圍產(chǎn)兒的死亡率，引產(chǎn)前需要了解胎兒成熟度，結(jié)合胎盤功能測(cè)定，選擇分娩的有利時(shí)機(jī)。

　　8、檢測(cè)胎兒有無宮內(nèi)感染

　　孕婦有風(fēng)疹病毒等感染時(shí)，可測(cè)羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細(xì)胞介素-6升高，可能存在亞臨床的宮內(nèi)感染，可導(dǎo)致流產(chǎn)或早產(chǎn)。

三、羊水穿刺意義是什么呢

　　羊水當(dāng)中有許多孩子脫落的細(xì)胞，孩子一些脫落細(xì)胞就到羊水當(dāng)中了，醫(yī)生把這些羊水抽出來以后把孩子的提出來以后做這種細(xì)胞的培養(yǎng)，因?yàn)檠蛩锖⒆拥募?xì)胞相對(duì)比較少，不像血當(dāng)中細(xì)胞多一些，所以需要有一個(gè)培養(yǎng)的過程，然后細(xì)胞不斷的繁殖以后、有一定程度以后然后再通過一些化學(xué)試驗(yàn)的方法，查出孩子的染色體。

　　羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時(shí)用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。

　　專家指出，羊水穿刺檢查中，檢查胎兒是否畸形，這是最具診斷意義的。為了確定預(yù)產(chǎn)期，對(duì)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育狀況做一個(gè)詳細(xì)的了解，可于適當(dāng)時(shí)間抽取羊水做分析，以確定胎兒成熟之程度。

　　在生產(chǎn)過程中，因?yàn)楫a(chǎn)程過久、缺氧或壓迫等原因，可致使胎兒有窘迫不安的現(xiàn)象，如果能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)，便可及時(shí)地采取相關(guān)的措施，以免發(fā)生嚴(yán)重后果。羊水穿刺檢查能夠檢查胎兒的性別。專家指出，經(jīng)由羊水內(nèi)染色體和羊水內(nèi)所含內(nèi)分泌物來判斷胎兒的性別，是一種操作簡(jiǎn)單，準(zhǔn)確性也高的一種鑒定胎兒性別方法。

四、羊水穿刺多久有結(jié)果

　　羊膜腔穿刺是用于確診胎兒是否有染色體異常、神經(jīng)管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時(shí)用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查。

　　羊水穿刺結(jié)果一般在術(shù)后2—3周出來，但具體還要看所在醫(yī)院的時(shí)間安排。需要明確的是，羊水穿刺的篩查目的并不是為了診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

　　在羊水穿刺結(jié)果分析單上會(huì)有甲胎蛋白(AFP)含量這個(gè)數(shù)據(jù)，正常胎兒羊水中的AFP值在孕13周的時(shí)候達(dá)到高峰，均值為26.303μg/L(26303ng/ml);孕19周時(shí)AFP值開始下降，至足月妊娠時(shí)，AFP均值為 1.266μg/L(1266ng/ml)。若羊水AFP高于均值，說明胎兒很可能是無腦兒或患有脊柱裂;亦可能其

　　它多種畸形，如先天性腎病、食道或腸閉鎖、臍疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺發(fā)育不全等等。

　　需要注意的是，羊水穿刺結(jié)果只顯示胎兒可能畸形的風(fēng)險(xiǎn)，并不代表胎兒一定患病。

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