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一文帶你快速了解讓人“搞不懂”的基因檢測

來源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年11月24日 04:24

上述這些不相關(guān)的疾病，為何醫(yī)生都會建議進(jìn)行基因檢測明確病因？而同樣是查基因，為什么不同的檢測項(xiàng)目費(fèi)用相差這么大？本文將帶您了解基因檢測。

什么是基因？

正常人有23對染色體，每一條染色體能包含數(shù)百個(gè)甚至數(shù)千個(gè)基因。如果把人類基因組比喻成一本英文百科全書，那這本書里面的內(nèi)容一半是由爸爸撰寫，一半是由媽媽撰寫，匯編組成了23個(gè)章節(jié)，每章都是一對染色體，整本書的內(nèi)容共同指導(dǎo)孩子長成什么模樣。

這本書內(nèi)容豐富，至少記錄著2萬多個(gè)詞條（基因），不同的詞條有長有短，但所有的內(nèi)容僅有了4種字母（堿基）：A、G、C和T（分別代表腺嘌呤--A，鳥嘌呤--G，胞嘧啶--C和胸腺嘧啶--T）。基因組是一本非常聰明的書，它懂得在合適的條件下復(fù)印自己、讀出自己，而當(dāng)書中出現(xiàn)某種錯(cuò)誤時(shí)，比如一段話中，丟失或改變了1個(gè)或幾個(gè)字母，又或是整段話的缺失或發(fā)生語序顛倒，甚至也可能發(fā)生整頁內(nèi)容的丟失，這些都會導(dǎo)致身體錯(cuò)誤地理解相應(yīng)的內(nèi)容，出現(xiàn)生長和功能上的紊亂，最終產(chǎn)生各種異常的癥狀，也就是遺傳病，即是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

基因檢測查的是什么內(nèi)容？

正如上面所提到的，人類基因組這本“書”如果發(fā)生了內(nèi)容的錯(cuò)誤，我們可以通過基因檢測技術(shù)找出錯(cuò)誤的根源，但不同的錯(cuò)誤類型則要選擇不同的檢測技術(shù)。如果是單個(gè)字的錯(cuò)誤，我們可以選擇一代測序、全外顯子組測序、基因panel等；如果是大段文字的缺失或重復(fù)，稱為染色體拷貝數(shù)變異，可以選擇低深度全基因組CNV-Seq、染色體微陣列分析技術(shù)，而如果是不同頁碼或不同章節(jié)間發(fā)生了內(nèi)容的顛倒，臨床上則會選擇染色體核型分析。

基因確診有什么意義？

進(jìn)行基因檢測，找出致病基因是遺傳病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，是后續(xù)盡早選擇最有效治療方法的前提和保障，幫助患兒家庭減少盲目就醫(yī)，減少浪費(fèi)時(shí)間和資源。對于一些代謝性遺傳病，如苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?，早診早治與特殊膳食，可有效遏制疾病進(jìn)展，如果干預(yù)及時(shí)，患兒發(fā)育甚至如常人一樣。但對于大多數(shù)遺傳病，最有效的治療往往也只能對癥緩解，無法阻止疾病進(jìn)展或者根治，那基因檢測還有什么意義呢？對于這樣的家系，通過基因檢測可以找到致病基因來源，明確家族的病因，阻止致病基因的傳遞?，F(xiàn)在的醫(yī)療水平已經(jīng)可以通過輔助生殖技術(shù)，進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，挑選出不攜帶該錯(cuò)誤的胚胎進(jìn)行移植，讓下一代不再攜帶這個(gè)致病變異，從而生育健康寶寶。