首頁(yè) 資訊一文帶你快速了解讓人“搞不懂”的基因檢測(cè)

一文帶你快速了解讓人“搞不懂”的基因檢測(cè)

來(lái)源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年11月24日 04:24

上述這些不相關(guān)的疾病，為何醫(yī)生都會(huì)建議進(jìn)行基因檢測(cè)明確病因？而同樣是查基因，為什么不同的檢測(cè)項(xiàng)目費(fèi)用相差這么大？本文將帶您了解基因檢測(cè)。

什么是基因？

正常人有23對(duì)染色體，每一條染色體能包含數(shù)百個(gè)甚至數(shù)千個(gè)基因。如果把人類基因組比喻成一本英文百科全書(shū)，那這本書(shū)里面的內(nèi)容一半是由爸爸撰寫，一半是由媽媽撰寫，匯編組成了23個(gè)章節(jié)，每章都是一對(duì)染色體，整本書(shū)的內(nèi)容共同指導(dǎo)孩子長(zhǎng)成什么模樣。

這本書(shū)內(nèi)容豐富，至少記錄著2萬(wàn)多個(gè)詞條（基因），不同的詞條有長(zhǎng)有短，但所有的內(nèi)容僅有了4種字母（堿基）：A、G、C和T（分別代表腺嘌呤--A，鳥(niǎo)嘌呤--G，胞嘧啶--C和胸腺嘧啶--T）。基因組是一本非常聰明的書(shū)，它懂得在合適的條件下復(fù)印自己、讀出自己，而當(dāng)書(shū)中出現(xiàn)某種錯(cuò)誤時(shí)，比如一段話中，丟失或改變了1個(gè)或幾個(gè)字母，又或是整段話的缺失或發(fā)生語(yǔ)序顛倒，甚至也可能發(fā)生整頁(yè)內(nèi)容的丟失，這些都會(huì)導(dǎo)致身體錯(cuò)誤地理解相應(yīng)的內(nèi)容，出現(xiàn)生長(zhǎng)和功能上的紊亂，最終產(chǎn)生各種異常的癥狀，也就是遺傳病，即是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。

基因檢測(cè)查的是什么內(nèi)容？

正如上面所提到的，人類基因組這本“書(shū)”如果發(fā)生了內(nèi)容的錯(cuò)誤，我們可以通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)找出錯(cuò)誤的根源，但不同的錯(cuò)誤類型則要選擇不同的檢測(cè)技術(shù)。如果是單個(gè)字的錯(cuò)誤，我們可以選擇一代測(cè)序、全外顯子組測(cè)序、基因panel等；如果是大段文字的缺失或重復(fù)，稱為染色體拷貝數(shù)變異，可以選擇低深度全基因組CNV-Seq、染色體微陣列分析技術(shù)，而如果是不同頁(yè)碼或不同章節(jié)間發(fā)生了內(nèi)容的顛倒，臨床上則會(huì)選擇染色體核型分析。

基因確診有什么意義？

進(jìn)行基因檢測(cè)，找出致病基因是遺傳病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，是后續(xù)盡早選擇最有效治療方法的前提和保障，幫助患兒家庭減少盲目就醫(yī)，減少浪費(fèi)時(shí)間和資源。對(duì)于一些代謝性遺傳病，如苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃裕缭\早治與特殊膳食，可有效遏制疾病進(jìn)展，如果干預(yù)及時(shí)，患兒發(fā)育甚至如常人一樣。但對(duì)于大多數(shù)遺傳病，最有效的治療往往也只能對(duì)癥緩解，無(wú)法阻止疾病進(jìn)展或者根治，那基因檢測(cè)還有什么意義呢？對(duì)于這樣的家系，通過(guò)基因檢測(cè)可以找到致病基因來(lái)源，明確家族的病因，阻止致病基因的傳遞。現(xiàn)在的醫(yī)療水平已經(jīng)可以通過(guò)輔助生殖技術(shù)，進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，挑選出不攜帶該錯(cuò)誤的胚胎進(jìn)行移植，讓下一代不再攜帶這個(gè)致病變異，從而生育健康寶寶。