什么是基因？

通俗地講，基因是生命的密碼，是生命的操縱者和調(diào)控者。基因不僅可以通過(guò)復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達(dá)。人與人之間基因的差異是萬(wàn)分之一，就是這微小的差異決定了人的生、長(zhǎng)、老、病、死以及外貌、性格、習(xí)慣、愛(ài)好等等的不同。

基因與疾病有什么關(guān)系？

內(nèi)因（疾病易感基因）+外因（環(huán)境）=疾病

現(xiàn)代生命科學(xué)研究告訴我們，“除外傷以外，一切疾病都與基因有關(guān)?！泵總€(gè)人與生俱來(lái)都攜帶有患某些疾病的“內(nèi)因”——疾病易感基因，但這并不意味著肯定會(huì)發(fā)生疾病。因?yàn)榧膊∈怯捎谙忍斓摹皟?nèi)因”與某些不相適應(yīng)的外因（環(huán)境因素）相互作用后才會(huì)發(fā)生。

什么是基因檢測(cè)？

基因檢測(cè)是一項(xiàng)提取被檢者口腔黏膜或血液中的DNA樣品對(duì)細(xì)胞中各種基因情況進(jìn)行分析的檢測(cè)技術(shù)，可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。

基因檢測(cè)VS常規(guī)體檢

基因檢測(cè)，在健康時(shí)通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)與生俱來(lái)的基因缺陷，評(píng)估未來(lái)患病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)我們有效預(yù)防疾病的發(fā)生。

常規(guī)體檢，診斷現(xiàn)在是否患病，爭(zhēng)取治療時(shí)間，為臨床治療提供依據(jù)。

基因體檢是常規(guī)體檢的補(bǔ)充，二者是健康前行的“二條腿”，缺一不可，其相互結(jié)合使得體檢與疾病預(yù)防干預(yù)更有前瞻性、靶向性和個(gè)性化。

基因受之于父母，與生俱來(lái)，一生不變（某些特殊情況，如輻射等除外），因此，基因檢測(cè)一生一次，而常規(guī)體檢需要反復(fù)定期做檢查。

基因檢測(cè)有什么用？

第一，了解自身是否有遺傳致病基因。具有癌癥或多基因遺傳病家族史的人是最需要做基因檢測(cè)的對(duì)象，以便及早發(fā)現(xiàn)和及早預(yù)防，避免或延緩疾病發(fā)生的可能。

第二，正確選擇藥物，避免不必要的藥物浪費(fèi)和藥物不良反應(yīng)。由于個(gè)體遺傳基因上的差異，不同的人對(duì)外來(lái)物質(zhì)（如藥物）產(chǎn)生的反應(yīng)也會(huì)有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時(shí)，可能會(huì)出現(xiàn)藥物過(guò)敏、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象，或者是在服用相同藥物時(shí)，有人覺(jué)得神效，有人卻不但無(wú)效還有副作用?；驒z測(cè)通過(guò)對(duì)藥物反應(yīng)相關(guān)基因的測(cè)定，幫助了解基因體質(zhì)，協(xié)助預(yù)測(cè)可能的藥物反應(yīng)。

第三，提供健康風(fēng)險(xiǎn)管理最好的依據(jù)。目前的很多不良環(huán)境因子，如空氣（PM2.5）、水質(zhì)及農(nóng)藥的污染，加上不良生活習(xí)慣像抽煙、飲酒等，都會(huì)誘導(dǎo)基因突變而產(chǎn)生疾病?；驒z測(cè)可以了解各人在不同疾病上的發(fā)生傾向，進(jìn)行全面的生活調(diào)整或干預(yù)，降低風(fēng)險(xiǎn)延緩疾病發(fā)生。比如：通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)您的肺部有易感基因，那么您要少去空氣污濁的地方，少做劇烈運(yùn)動(dòng)，定期對(duì)肺部進(jìn)行保養(yǎng)和檢測(cè)；如果肝病的易感基因，要少喝酒，要樂(lè)觀，少發(fā)火，同時(shí)采取措施避免接觸肝病傳染源等。

第四，基因檢測(cè)的疾病診斷，檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。

哪些人群適合做基因檢測(cè)

有家族遺傳癌癥病史的人群、亞健康的人群、生活工作環(huán)境有健康影響的人群、術(shù)后康復(fù)期間的人群、關(guān)注自己身體的健康人群（基因檢測(cè)科充分了解自己的身體狀況）。

通常情況下，人不是突然從健康到疾病的，這是一個(gè)連續(xù)的過(guò)程，而且病變?cè)隗w內(nèi)也是需積累到一定程度才表現(xiàn)出癥狀。

因此，沒(méi)有表現(xiàn)出疾病癥狀只是臨床沒(méi)有發(fā)病而已，而基因檢測(cè)可以幫助發(fā)現(xiàn)遺傳風(fēng)險(xiǎn)，爭(zhēng)取預(yù)防的時(shí)間，從而針對(duì)性地采取預(yù)防措施，讓您的身體時(shí)刻保持在健康水平。

患病，基因檢測(cè)有意義？

對(duì)于已有初步癥狀的患病人群，基因檢測(cè)可以幫助臨床進(jìn)行確診，并可針對(duì)易感風(fēng)險(xiǎn)基因的攜帶情況，彌補(bǔ)易感基因造成的功能缺陷，從而進(jìn)行相應(yīng)治療和預(yù)防疾病的進(jìn)一步惡化。

國(guó)家基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心啟動(dòng)

2017年1月，國(guó)家發(fā)改委正式印發(fā)了《“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》，明確了基因檢測(cè)能力覆蓋50%以上出生人口的目標(biāo)，強(qiáng)調(diào)了以個(gè)人基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，整合不同數(shù)據(jù)層面的生物學(xué)信息庫(kù)，利用基因測(cè)序、影像、大數(shù)據(jù)分析等手段，在產(chǎn)前胎兒罕見(jiàn)病篩查、腫瘤、遺傳性疾病等方面實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的預(yù)防、診斷和治療。

部分省份現(xiàn)已出臺(tái)相關(guān)政策意見(jiàn)，大力支持鼓勵(lì)有條件的市縣針對(duì)新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病進(jìn)行基因檢測(cè)篩查，開(kāi)展針對(duì)地中海貧血的遺傳篩查和產(chǎn)前診斷、高齡產(chǎn)婦無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)以及腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因檢測(cè)。返回搜狐，查看更多

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