基因檢測主要用于遺傳病的診斷。基因檢測技術(shù)診斷的遺傳病主要為單基因遺傳病和線粒體遺傳病。搞清楚這個(gè)問題，需先了解基因、基因檢測和遺傳病的基本概念。基因是指攜帶有遺傳信息的DNA和RNA序列即具有遺傳效應(yīng)的DNA和RNA片段，也叫遺傳因子?；驒z測是對血液、其他體液、組織細(xì)胞等生物樣本的DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)。遺傳病是由人的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的疾病。人類遺傳病可分為染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病和線粒體遺傳病。不同類型的遺傳病，使用的診斷方法也不同，比如細(xì)胞核型分析可診斷染色體病，單基因遺傳病則需用基因檢測來進(jìn)行基因診斷。目前單基因遺傳病已有8000多種，其中5000多種已找到致病基因。通過基因檢測可對這些遺傳病進(jìn)行基因診斷和產(chǎn)前診斷，還可確定家族中致病基因的攜帶者，分析遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。常見的單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、遺傳性腦白質(zhì)病、癲癇、脊肌萎縮癥和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等都可通過基因檢測來進(jìn)行基因診斷和產(chǎn)前診斷。

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