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基因檢測(cè)相關(guān)知識(shí)

來(lái)源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年11月24日 04:23

基因檢測(cè)重要信息

1. 基因檢測(cè)做一次就可以了嗎？

不是的。腫瘤的發(fā)展是動(dòng)態(tài)變化的，基因的突變信息也會(huì)發(fā)生變化，從疾病管理過(guò)程來(lái)看，用基因檢測(cè)可以實(shí)現(xiàn)對(duì)腫瘤的動(dòng)態(tài)管理，評(píng)估治療方案的有效性，靶向藥物耐藥性，腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)等。

2. 哪些人需要做基因檢測(cè)？

(1) 診斷為癌癥的患者。

(2) 有癌癥家族史的患者。

(3) 生活或工作環(huán)境有致癌因素的癌癥高危人群。

3. 怎樣選擇基因檢測(cè)套餐？

基因檢測(cè)項(xiàng)目的主要區(qū)別是檢測(cè)方法、基因數(shù)和作用范圍不同。

基因檢測(cè)大套餐，覆蓋基因數(shù)多，可以進(jìn)行診斷疾病，指導(dǎo)靶向、免疫和化療治療方案，評(píng)估復(fù)發(fā)和遺傳風(fēng)險(xiǎn)等，為患者帶來(lái)更多的用藥機(jī)會(huì)，缺點(diǎn)是費(fèi)用較高?；驒z測(cè)小套餐，包含的基因少，檢測(cè)方法準(zhǔn)確度高，針對(duì)性強(qiáng)，但是覆蓋的靶向藥物有限，費(fèi)用較低。

選擇之前請(qǐng)咨詢醫(yī)生，根據(jù)癌種、臨床分期、治療方案、經(jīng)濟(jì)能力，選擇基因檢測(cè)套餐。

4. 基因檢測(cè)用什么檢測(cè)？

5. 基因檢測(cè)流程是什么？

6.基因檢測(cè)報(bào)告未檢測(cè)到有意義的突變，是不是就白做了?

基因檢測(cè)結(jié)果顯示：未檢測(cè)到有意義的突變，就不能選擇合適的藥物，是不是就白做了。這是一個(gè)很大的誤區(qū)。首先，基因檢測(cè)就像血常規(guī)、拍片子一樣，反應(yīng)患者腫瘤的實(shí)際情況，不存在白不白做的問(wèn)題。其次，未檢測(cè)到有意義的突變，提示患者對(duì)某靶向藥物敏感性低，臨床使用獲益小，臨床應(yīng)該選擇其他的藥物或者治療方案。最后，檢測(cè)出致病突變提示對(duì)于某些藥物有效，但也提示腫瘤惡性程度高，總體生存期差。因此我們要理性地看待基因檢測(cè)報(bào)告。

7. 武漢市中心醫(yī)院病理科可以開(kāi)展哪些項(xiàng)目檢測(cè)？

PCR平臺(tái)項(xiàng)目：

EGFR、血液EGFR、EGFR/ALK/ROS1、10基因、KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA、乳腺癌21基因、甲狀腺癌8基因等

一代測(cè)序平臺(tái)項(xiàng)目：

間質(zhì)瘤、POLE、MSI等

NGS平臺(tái)項(xiàng)目：

10基因、76基因、116基因、571基因、BRCA1/2基因、HRR、HRD、遺傳60基因、139基因、60基因、474基因、425基因、483基因等

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