本文轉自：海南日報

■ 本報記者 李夢楠

種瓜得瓜，種豆得豆。一句通俗的諺語，表明了基因的重要性。如今，隨著現(xiàn)代醫(yī)療水平的不斷提升，作為健康管理重要手段之一的基因檢測也逐漸進入人們的視野。誰能測？測什么？怎么測？有什么作用？本期健康周刊帶你了解基因檢測，認識健康管理的新方向。

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基因檢測是什么？

雖然目前海南已有幾家醫(yī)院開設基因檢測服務，但很多人依然“不識廬山真面目”，對其知之甚少。而對不少人來說，第一次聽說基因檢測，則源于一位好萊塢明星。

2013年，安吉麗娜·朱莉通過基因檢測發(fā)現(xiàn)自己有乳腺癌和卵巢癌患病風險，由于BRCA1基因缺陷，導致其有87%和50%的概率罹患乳癌和卵巢癌。及時接受精準治療后，她的患癌風險率降低到5%。

這一新聞刊發(fā)后，“基因檢測”這一名詞引發(fā)了眾多網(wǎng)友熱議。簡單來說，基因檢測是從生物體內(nèi)提取DNA等遺傳信息進行數(shù)字化測定，從而為醫(yī)療健康、農(nóng)業(yè)工業(yè)等提供分子遺傳學信息支持。

從健康人群體檢而言，基因檢測主要以采血為主，不過，根據(jù)情況也可利用唾液、尿液、分泌液等進行檢測。通過從這些體液或組織細胞中提取DNA物質，用熒光定量PCR、測序儀、基因芯片等特定設備測序，分析序列基因類型及基因特點，檢測序列是否排列有缺陷以及其功能表達是否正常，一份基因檢測報告就出爐了，醫(yī)生將結合家族史、臨床表現(xiàn)、其他輔助檢查結果，得出最終的診斷。

“基因檢測是身體檢查，但它與傳統(tǒng)的身體檢查即體檢，又大不相同。”海南省腫瘤醫(yī)院病理科主任許仙花介紹，體檢更多是發(fā)現(xiàn)身體目前的狀況，基因檢測則更具預知性，不僅可以診斷疾病，還可以預測患病風險，也是評估患者藥物使用效果非常重要的一環(huán)。

許仙花介紹，目前基因檢測可大致分為兩種，一種是針對健康人群，幫助人們了解自身基因信息，預知身體患病風險；另一種則主要面向癌癥患者，通過監(jiān)測腫瘤基因突變信息，幫助醫(yī)生快速鎖定治療“靶點”，幫助腫瘤患者篩選出合適的靶向用藥，制定最佳的治療方案，達到事半功倍的效果。

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健康風險預測

如果說，基因里隱藏著人體的健康密碼，那么，基因檢測，在某種程度上，讓人有了一份“身體使用說明書”。

針對不同人群，基因檢測發(fā)揮的作用也不同。孕婦（嬰兒）可以通過基因檢測、篩查與診斷盡早鑒別出胎兒染色體是否異常，減少遺傳病的發(fā)生；老年人可以有效預防阿爾茲海默癥、高血壓、心臟病等老年性疾病，延長生命；肥胖、高血糖、高血脂人群，可以采取有效的防治措施；對于患者，通過藥物基因檢測可以預判個體對藥物的敏感性和代謝速率，預判用藥不良反應發(fā)生風險，提高用藥安全性，縮短治療時間。

不過，對普通人而言，做基因檢測最大的作用是什么呢？“對健康人群來說，基因檢測可以指導他們選擇自己合適的生活方式?！痹S仙花說，通過疾病易感基因檢測，能提前讓人知道自己是不是帶有某種疾病的遺傳基因，以及患某種遺傳疾病的風險情況，達到有效避免疾病發(fā)生的目的。

“針對可能存在的高發(fā)風險疾病，可以增加相應的檢查項目或體檢頻率，密切關注結果變化，指導疾病預防?！?許仙花舉例說，比如攜帶乳腺癌高發(fā)風險易感基因BRCA1/2基因突變的人群，需要比正常人群縮短隨訪時間，密切關注變化情況，一旦發(fā)現(xiàn)有病變，可以立即采取治療措施，達到早期治療并治愈的目的。

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預防癌癥發(fā)生

“做基因檢測的人群中，有不少是為癌癥早期篩查而來的?！痹S仙花透露，在癌癥疾病中，乳腺癌、結腸癌、前列腺癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌等多種癌癥都具有顯著家族聚集性，部分還具有明確的遺傳性，基因檢測對遺傳性腫瘤的篩查或診斷具有較大幫助。

在人體中，可以引起人類腫瘤患病風險提高以及患病年齡提前的基因，稱之為腫瘤易感基因，它們通常是與生俱來的。通過對患者做相應的基因檢測，可以對有基因缺陷的患者及時給予健康干預，做到早發(fā)現(xiàn)、早預防、早治療。

許仙花強調，目前利用基因檢測手段發(fā)現(xiàn)并預防的癌癥主要是遺傳性癌癥，遺傳性癌癥在所有癌癥病例中所占比例僅為20%左右，另外80%則為散發(fā)性癌癥。其他突變易感基因尚不能肯定與某一癌癥的發(fā)病有直接聯(lián)系。

與此同時，盡管基因檢測能提前發(fā)現(xiàn)人體基因缺陷，但基因檢測的分析結果并不代表必然發(fā)生的事實，檢測查癌更多提供的是患癌概率，檢測出有易感癌癥基因，也僅說明患癌癥的概率會比普通人高，但并不表示一定致病。

“并不鼓勵所有人都做基因檢測，更不應該把基因檢測當成避免罹患癌癥的依靠?！辈贿^，許仙花也提出，如果已經(jīng)確認家族中存在遺傳性癌癥(尤其是乳腺癌、卵巢癌)，家族成員可接受基因檢測，確定體內(nèi)是否存在突變的腫瘤易感基因，提早預防?！皩τ谄胀ㄈ巳?，防癌還是要根據(jù)自身生活、飲食習慣、家族史等情況來進行針對性定期體檢?！?/p>

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