生娃就像打游戲，要闖許多關(guān)卡。不少人為誕下一個健康寶寶小心翼翼，但結(jié)局還是出現(xiàn)了“意外”。相關(guān)報告顯示：目前，我國出生缺陷發(fā)生率約5.6%，并呈逐年上升態(tài)勢。每年新增出生缺陷兒約90萬例，平均每30秒就有一名缺陷兒出生！目前知道遺傳因素導(dǎo)致兒童出生缺陷的，約占80%。

《名醫(yī)面對面》欄目邀請到了首都兒科研究所遺傳研究室陳曉麗研究員和謝華副研究員一起探討遺傳病的相關(guān)知識。

陳曉麗研究員和謝華副研究員表示，導(dǎo)致孩子患上遺傳病的因素有很多，既有內(nèi)部的基因問題，也有外部的環(huán)境問題。遺傳病在小孩疾病中占非常高的比例，發(fā)病的越早，越有可能是遺傳??；發(fā)病的越早，并且癥狀越重，也越有可能是遺傳病，當(dāng)家長懷疑孩子是遺傳病時，一定要及時到正規(guī)醫(yī)院的遺傳門診進行診治。

遺傳病是一種先天性疾病

陳曉麗研究員解釋，通俗來講，遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變使得機體的某個功能喪失，最終引發(fā)的臨床征兆。從專業(yè)術(shù)語劃分，遺傳病可以分為五個部分：染色體病、基因組病、孟德爾遺傳病和非孟德爾遺傳病、多基因病，其中非孟德爾遺傳病又分為印記基因組病和動態(tài)突變相關(guān)疾病、線粒體遺傳病。對于兒童醫(yī)院，目前能完成診斷的不包括多基因遺傳病，其余幾類遺傳病都可以通過相應(yīng)的檢查完成診斷，幫助父母找到孩子的病因。

遺傳病是一種先天性疾病，患有遺傳病的孩子常常在出生前或者出生后都有一些結(jié)構(gòu)性或者功能性的出生缺陷，引發(fā)相應(yīng)的癥狀。

遺傳病并不是都有家族史

“遺傳病有一個特點，那就是有家族史。所謂家族史，指的是夫妻雙方的任何一方有某些疾病，并且這個疾病在其家庭中呈現(xiàn)聚集現(xiàn)象?！标悤喳愌芯繂T提醒大家。

不過，謝華副研究員強調(diào)，我們需要明確的是遺傳病并不是都有家族史。有明確家族史并且比較常見的有白化病、血友病、馬凡綜合征，以及肝豆核變性等。沒有家族史的遺傳病，往往是由于父母的受精卵，在分裂發(fā)育過程中受到內(nèi)外環(huán)境因素的影響發(fā)生了突變，這種突變保留下來，引起了結(jié)構(gòu)異?；蛘吖δ墚惓＃罱K形成了疾病。

陳曉麗研究員補充說，另外還有一些遺傳病是隱性遺傳病，父母都是正常攜帶者，但是由于兩個正常攜帶者婚配，兩個突變都傳遞給了孩子，就導(dǎo)致孩子發(fā)病。出現(xiàn)這種情況，如果單查家庭的爸爸媽媽是正常，但是他屬于正常攜帶者，這就是隱性遺傳病和顯性遺傳病不同之處。

新生兒篩查過了不代表孩子已排除所有遺傳病

陳曉麗研究員介紹，我國是從上個世紀80年代開始新生兒篩查，經(jīng)歷了40年的發(fā)展，現(xiàn)在新生兒篩查網(wǎng)絡(luò)已經(jīng)非常健全。但新生兒篩查不能篩查所有的遺傳病，有以下三方面原因：

首先，根據(jù)國際人類基因組數(shù)據(jù)庫提示，明確的遺傳病共有8000多種，目前疾病種類還在不斷增加。新生兒篩查主要關(guān)注在先天性遺傳代謝病，而遺傳代謝病在遺傳學(xué)領(lǐng)域?qū)儆谶z傳病的一個小分支，這類病主要是由于蛋白質(zhì)、氨基酸、脂肪代謝異常引起的患兒生化血尿代謝的異常。所以，新生兒可以通過48～72小時的足跟血做生化檢查來篩查異常代謝病。但是，由于這是一個生化檢查，所以不是遺傳代謝病的患兒就可能篩查不出來，比如白化病、矮小癥以及一些先天性骨發(fā)育方面的疾病。

另外，遺傳代謝病是生化檢查，不是真正從基因?qū)用嫔蠋椭⒆油瓿蛇z傳病的檢查，也就是孩子在新生兒篩查提示異常時，后期還要做基因檢查，這樣才能確診是否為遺傳代謝病。

最后，不同地區(qū)的新生兒篩查網(wǎng)絡(luò)也不同，發(fā)達地區(qū)篩查的病種多一些，不發(fā)達地區(qū)篩查的病種少一些。所以，新生兒篩查過了，并不代表孩子已經(jīng)排除了所有的遺傳病。

遺傳病有這些信號：B超異常、新生兒篩查異常、生長發(fā)育異常

陳曉麗研究員表示，對于判斷寶寶是否有遺傳病，家長可以注意這些信息：

第一，如果是懷孕期間，B超提示有先天性的結(jié)構(gòu)異常，比如先心、肢體短小，或者頭大、頭小、羊水過多或過少等，這些可能提示遺傳病異常。

第二，如果孩子出生時出現(xiàn)了嚴重的缺血缺氧，或者孩子顯示低出生體重，新生兒篩查沒有過，也需要去排查遺傳病。

除了以上兩種情況，還有哪些信號可以去發(fā)現(xiàn)？

陳曉麗研究員建議，作為年輕的父母，目前養(yǎng)育方面的書和資料很多，網(wǎng)絡(luò)信息也很豐富，父母可以主動去了解0～3歲小孩的生長發(fā)育軌跡，對比自家孩子是否符合正常的生長發(fā)育規(guī)律。

對于首都兒科研究所遺傳門診的診治內(nèi)容，陳曉麗研究員介紹，診治的內(nèi)容大概分為四方面：

第一，孩子目前出現(xiàn)了問題，去過很多醫(yī)院進行診療，結(jié)果并沒有明確病因。

第二，孩子病因不明確，也做了相應(yīng)的基因檢測。家長對其基因檢測報告存疑，或者孩子臨床的診斷和基因遺傳報告上的遺傳檢測疾病診斷不符合。

第三，孩子明確了是某一類遺傳病，但是家長對這一類遺傳病的知識和相關(guān)的疾病管理、家庭護理方面認知缺乏，家長想知道這類遺傳病目前國內(nèi)、國外有哪些專家開展相應(yīng)的研究，想獲取最權(quán)威、最專業(yè)的知識。

第四，孩子確診了遺傳病，但是有二胎的計劃，想了解在下一胎備孕的時候發(fā)生同樣疾病的風(fēng)險是多少。

有以上四種情況的，都可以去首都兒科研究所遺傳門診進行診治。

謝華副研究員補充說，到遺傳門診問診，不同情況需要攜帶的東西也不一樣。沒有完成診斷，想明確遺傳診斷，或者排除某一類遺傳病的診斷時，要帶孩子和以往的檢測結(jié)果，特別是基因報告結(jié)果，還有生化、影像學(xué)等結(jié)果；已經(jīng)做過遺傳檢測，但對檢測報告有存疑，或者根本看不明白的，也要帶孩子和基因報告結(jié)果、生化、影像學(xué)等結(jié)果；已經(jīng)完成遺傳診斷，確認是某類遺傳疾病，想做遺傳咨詢的，可以只帶檢測結(jié)果。

遺傳病是可以預(yù)防的

陳曉麗研究員表示，遺傳病不僅可以診斷，而且很多遺傳病可以得到治療，最重要的一點是，遺傳病可以預(yù)防。

對有遺傳病的家庭來說，遺傳診斷非常重要。因為完成遺傳病診斷之后，就可以盡早治療，家庭也能早期參與，進行疾病的管理。

關(guān)于遺傳病的預(yù)防。除了上述的新生兒篩查之外，如果第一個寶寶確診是遺傳病，家長早期可以通過常規(guī)的孕期檢查，去正規(guī)的具有產(chǎn)前資質(zhì)的婦產(chǎn)醫(yī)院做產(chǎn)前診斷，避免二胎也患有遺傳病。

孩子有遺傳病，基因無法改變，治療還有效嗎？陳曉麗研究員對此表示，遺傳代謝病的治療肯定是有效的。另外還有很多非遺傳代謝病，比如孤獨癥、語言發(fā)育落后，或者智力低下等。其實，孩子明確被診斷為某一類遺傳病后，在一歲之前康復(fù)，是可以改善遺傳病的神經(jīng)心理發(fā)育的。

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網(wǎng)址: 沒有家族史也會得遺傳病，遺傳專家希望你了解的事 http://www.u1s5d6.cn/newsview907312.html