怎么樣算家族病史?若有代表著什么?

家族病史是醫(yī)生掌握就診者的第一手資料，也是醫(yī)學(xué)診斷的基礎(chǔ)資料，更是遺傳性疾病評(píng)估的關(guān)鍵線索。家族成員的健康狀況能夠反映潛在的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，盡管遺傳并非疾病發(fā)生的唯一因素，但也有著非常重要的參考價(jià)值。那怎么樣算家族病史?若有又該如何預(yù)防?

　　一、家族病史的界定范圍

怎么樣算家族病史?是指?jìng)€(gè)人家族中，尤其是一級(jí)親屬(父母、子女、兄弟姐妹)乃至更遠(yuǎn)親緣如祖父母、外祖父母、叔伯姑舅姨、侄甥等，所患疾病的記錄，通常聚焦于三代之內(nèi)有血緣關(guān)系的宗親當(dāng)中。

　　二、遺傳性疾病與家族病史的關(guān)系

家族病史則在遺傳性發(fā)病的過程中有著不同的影響力。如紅綠色盲、地貧、白化病，等等的單基因病，家族病史的顯著性是遺傳風(fēng)險(xiǎn)的強(qiáng)烈提示，這些疾病由特定基因變異直接導(dǎo)致，遺傳模式較為清晰。但如癌癥、心血管疾病、糖尿病，等等的多基因病，家族病史雖增高的確是風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，但其病因復(fù)雜，涉及多個(gè)基因與環(huán)境因素的交互作用。這意味著即便家族中有相關(guān)病例，也不意味著必然遺傳或發(fā)病。

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　　三、家族病史與遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

因?yàn)榧易宀∈返闹赶蛐圆⒉患?xì)化，個(gè)體間的差異意味著同樣的遺傳背景可能導(dǎo)致不同的健康結(jié)局。為了更精確地評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)倡導(dǎo)結(jié)合基因檢測(cè)。基因檢測(cè)能直接分析遺傳物質(zhì)，識(shí)別特定基因變異，為有家族遺傳病史的人群提供個(gè)性化風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。香港中環(huán)?？铺峁┑姆?wù)便涵蓋了遺傳性癌癥、心臟病、地中海貧血、脆性X綜合征等疾病的專項(xiàng)檢查，目前在香港中環(huán)專科可以完成預(yù)約，旨在通過檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)基因變異或計(jì)算遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分，為高風(fēng)險(xiǎn)人群提供更精細(xì)的風(fēng)險(xiǎn)分層。

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很多人對(duì)怎么樣算家族病史這個(gè)話題頗感興趣，其實(shí)算三代之內(nèi)的親屬有多起同樣或相關(guān)的疾病病史，即可以探究是否為遺傳性的風(fēng)險(xiǎn)，最佳做法是主動(dòng)咨詢遺傳顧問或?qū)I(yè)醫(yī)師，特別是在計(jì)劃懷孕時(shí)，去進(jìn)行專業(yè)的檢查去了解。