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幾種遺傳病的介紹遺傳病的特點(diǎn)有哪些

來(lái)源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年12月29日 18:13

一、遺傳病有哪些呢

　　1、遺傳病之一染色體病或染色體綜合征

　　染色體病或染色體綜合征,遺傳物質(zhì)的改變?cè)谌旧w水平上可見,表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多,故癥狀通常很嚴(yán)重,累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。

　　2、遺傳病之二單基因病

　　2.1、單基因病,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)5余種單基因病,主要是由單個(gè)基因的突變導(dǎo)致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。

　　2.2、常染色體顯性遺傳病:遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無(wú)性別差異、家族性聚集等牲,如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、家庭性結(jié)腸息肉癥等。

　　2.3、常染色體隱性遺傳病:遺傳特點(diǎn)為隔代表現(xiàn)、無(wú)性別差異,如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血病、嬰兒黑蒙性*等X染色體顯性遺傳病:遺傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、交叉遺傳、女性多于男性、男性患者的女兒均為患者,如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。

　　2.4、X染色體隱性遺傳病:遺傳特點(diǎn)為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多于女性,如血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(假肥大癥)、色盲癥等。

　　2.5、Y染色體遺傳病:表現(xiàn)為限雄遺傳、連續(xù)遺傳的特點(diǎn),如外耳道多毛癥。

　　3、遺傳病之三多基因病

　　多基因病,顧名思義,這類疾病涉及多個(gè)基因起作用,與單基因病不同的是這些基因沒(méi)有顯性和隱性的關(guān)系,每個(gè)基因只有微效累加的作用,因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同,其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)均可有明顯的不同,如唇裂就有輕有重,有些人同時(shí)還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外,環(huán)境因素影響也相當(dāng)大,故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無(wú)腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。

二、遺傳病的特點(diǎn)

　　1、遺傳性

　　患者攜帶的致病基因?qū)?huì)通過(guò)后代的繁衍而繼續(xù)遺傳下去,給人口素質(zhì)帶來(lái)不可低估的危害。

　　2、先天性

　　大多數(shù)遺傳病嬰兒一來(lái)到人世,就已經(jīng)是個(gè)遺傳病的“老病號(hào)”了。少數(shù)遺傳病的孩子出生時(shí)是正常的,但到一定的年齡時(shí)便會(huì)出現(xiàn)臨床癥狀。如先天性肌緊張,一般在青春期發(fā)病;遺傳性舞蹈癥則要到30-40歲時(shí)才開出現(xiàn)臨癥狀。盡管是出生后多年才發(fā)病,但禍根卻是在精卵結(jié)合的瞬間就已種下。所以說(shuō)遺傳病都具有先天性。

　　3、終生性

　　多數(shù)遺傳病都很難治愈,具有終生性的特點(diǎn)。目前雖然可以采用一些措施,改善某些遺傳病患者的臨床癥狀或防止發(fā)病,如蠶豆病患者不接觸蠶豆花粉,不吃蠶豆,也不服用有關(guān)藥物,就可避免發(fā)病。但并未徹底根治致病基因,仍可通過(guò)生殖將有害基因傳給下一代。

　　4、發(fā)病率高

　　由于醫(yī)學(xué)的發(fā)展,由環(huán)境因素引起的傳染病、感染性疾病和流行病在人群中的發(fā)病率逐漸降低,相比之下,遺傳病的發(fā)病率則在逐漸升高。不能說(shuō)遺傳是罕見之癥,而是威脅人類健康的一類重要疾病,要引起足夠重視。

三、最易傳給寶寶的遺傳病

　　飲食治療遺傳病

　　某些遺傳病可通過(guò)控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥可出現(xiàn)患兒智力低下或成為*。但是如果早期診斷準(zhǔn)確，在患兒出生后3個(gè)月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。

　　藥物治療遺傳病

　　藥物在遺傳病的治療中往往起定的輔助作用，可以改善患者的病情，減少痛苦。如先天性甲狀腺功能低下則可以通過(guò)給予適量的甲狀腺素片并定期監(jiān)測(cè)，即可保證患兒的正常生長(zhǎng)發(fā)育。

　　手術(shù)治療遺傳病

　　手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如對(duì)于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過(guò)手術(shù)矯治。

　　基因療法治療遺傳病

　　基因療法治療遺傳病是一種根本的和有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正?；颍赃_(dá)到治療目的。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段。

四、怎樣揪出遺傳病的蛛絲馬跡

　　1、婚前健康檢查

　　預(yù)防下一代的遺傳病，始于這一代的擇偶與婚配。已確定戀愛關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查，保障男女雙方身體健康、科學(xué)的選擇生活伴侶、保障婚后美滿、防止遺傳病延續(xù)，是實(shí)現(xiàn)后代優(yōu)生的重要前提。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。此外，正患病毒性肝炎、肺結(jié)核、性病和其它一些嚴(yán)重器質(zhì)性疾病的病人，也不應(yīng)急于戀愛和結(jié)婚。

　　2、孕前遺傳咨詢

　　一對(duì)曾經(jīng)生育過(guò)先天愚型患兒的夫婦時(shí)常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過(guò)類似的疾病，怎么會(huì)生下這種先天智力低下的病兒?專家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識(shí)，做個(gè)遺傳咨詢，應(yīng)該可以避免悲劇重演。

　　遺傳咨詢通過(guò)對(duì)來(lái)診者做認(rèn)真的詢問(wèn)與檢查，調(diào)查病史、家族史而繪制系譜圖，根據(jù)患者體征、實(shí)驗(yàn)室結(jié)果，確定遺傳方式，然后再分析發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，并提出指導(dǎo)性意見。有的遺傳病與環(huán)境有關(guān)系，醫(yī)生會(huì)對(duì)何時(shí)懷孕提出具體意見。有些遺傳病需要在孕前做必要的治療，或服一些藥品對(duì)胎兒發(fā)育有利，因此，孕前先去咨詢，遵照醫(yī)生的囑咐懷孕是會(huì)有利優(yōu)生。

　　3、重視產(chǎn)前篩查

　　產(chǎn)前篩查又稱宮內(nèi)診斷，是指在胎兒出生前應(yīng)用各種方法了解胎兒的外表結(jié)構(gòu)、對(duì)胎兒的染色體進(jìn)行核型分析、檢測(cè)胎兒細(xì)胞的生化成分或?qū)ζ溥M(jìn)行基因分析。從而對(duì)某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時(shí)作出診斷，以防止具有嚴(yán)重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。

　　目前通行的篩查方案主要針對(duì)發(fā)病率比較高的先天愚型(小兒癡呆、21-三體綜合征)、神經(jīng)管畸形、18-三體綜合征等疾病進(jìn)行篩查、診斷。而進(jìn)行檢查的最佳時(shí)期是妊娠15~20周。

　　很多遺傳病并沒(méi)有家庭史，家里也未出現(xiàn)遺傳病人，但并不能就此肯定不會(huì)生出患有遺傳病的寶寶。因此，在孕前把好遺傳病的檢查關(guān)治療關(guān)，對(duì)于生育一個(gè)聰明健康的寶寶，將遺傳缺陷防范于未燃是極為重要的。

　　親愛的爸爸媽媽，讓我們共同學(xué)習(xí)和了解自己的家族史，用科學(xué)把脈健康，愿每一個(gè)家庭都擁有更聰明健康的寶寶哦。

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