一、遺傳病有哪些呢

　　1、遺傳病之一染色體病或染色體綜合征

　　染色體病或染色體綜合征,遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上可見,表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多,故癥狀通常很嚴(yán)重,累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。

　　2、遺傳病之二單基因病

　　2.1、單基因病,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)5余種單基因病,主要是由單個基因的突變導(dǎo)致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致。

　　2.2、常染色體顯性遺傳病:遺傳特點為連續(xù)遺傳、無性別差異、家族性聚集等牲,如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、家庭性結(jié)腸息肉癥等。

　　2.3、常染色體隱性遺傳病:遺傳特點為隔代表現(xiàn)、無性別差異,如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血病、嬰兒黑蒙性*等X染色體顯性遺傳病:遺傳特點為連續(xù)遺傳、交叉遺傳、女性多于男性、男性患者的女兒均為患者,如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。

　　2.4、X染色體隱性遺傳病:遺傳特點為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多于女性,如血友病、進行性肌營養(yǎng)不良(假肥大癥)、色盲癥等。

　　2.5、Y染色體遺傳病:表現(xiàn)為限雄遺傳、連續(xù)遺傳的特點,如外耳道多毛癥。

　　3、遺傳病之三多基因病

　　多基因病,顧名思義,這類疾病涉及多個基因起作用,與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系,每個基因只有微效累加的作用,因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同,其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險均可有明顯的不同,如唇裂就有輕有重,有些人同時還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外,環(huán)境因素影響也相當(dāng)大,故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。

二、遺傳病的特點

　　1、遺傳性

　　患者攜帶的致病基因?qū)ㄟ^后代的繁衍而繼續(xù)遺傳下去,給人口素質(zhì)帶來不可低估的危害。

　　2、先天性

　　大多數(shù)遺傳病嬰兒一來到人世,就已經(jīng)是個遺傳病的“老病號”了。少數(shù)遺傳病的孩子出生時是正常的,但到一定的年齡時便會出現(xiàn)臨床癥狀。如先天性肌緊張,一般在青春期發(fā)病;遺傳性舞蹈癥則要到30-40歲時才開出現(xiàn)臨癥狀。盡管是出生后多年才發(fā)病,但禍根卻是在精卵結(jié)合的瞬間就已種下。所以說遺傳病都具有先天性。

　　3、終生性

　　多數(shù)遺傳病都很難治愈,具有終生性的特點。目前雖然可以采用一些措施,改善某些遺傳病患者的臨床癥狀或防止發(fā)病,如蠶豆病患者不接觸蠶豆花粉,不吃蠶豆,也不服用有關(guān)藥物,就可避免發(fā)病。但并未徹底根治致病基因,仍可通過生殖將有害基因傳給下一代。

　　4、發(fā)病率高

　　由于醫(yī)學(xué)的發(fā)展,由環(huán)境因素引起的傳染病、感染性疾病和流行病在人群中的發(fā)病率逐漸降低,相比之下,遺傳病的發(fā)病率則在逐漸升高。不能說遺傳是罕見之癥,而是威脅人類健康的一類重要疾病,要引起足夠重視。

三、最易傳給寶寶的遺傳病

　　飲食治療遺傳病

　　某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥可出現(xiàn)患兒智力低下或成為*。但是如果早期診斷準(zhǔn)確，在患兒出生后3個月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。

　　藥物治療遺傳病

　　藥物在遺傳病的治療中往往起定的輔助作用，可以改善患者的病情，減少痛苦。如先天性甲狀腺功能低下則可以通過給予適量的甲狀腺素片并定期監(jiān)測，即可保證患兒的正常生長發(fā)育。

　　手術(shù)治療遺傳病

　　手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進行手術(shù)修補的方法。如對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術(shù)矯治。

　　基因療法治療遺傳病

　　基因療法治療遺傳病是一種根本的和有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正?；?，以達到治療目的。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段。

四、怎樣揪出遺傳病的蛛絲馬跡

　　1、婚前健康檢查

　　預(yù)防下一代的遺傳病，始于這一代的擇偶與婚配。已確定戀愛關(guān)系的男女，在辦理結(jié)婚登記手續(xù)之前應(yīng)做一次全面系統(tǒng)的健康檢查，保障男女雙方身體健康、科學(xué)的選擇生活伴侶、保障婚后美滿、防止遺傳病延續(xù)，是實現(xiàn)后代優(yōu)生的重要前提。尤其要注意的是，避免近親結(jié)婚。此外，正患病毒性肝炎、肺結(jié)核、性病和其它一些嚴(yán)重器質(zhì)性疾病的病人，也不應(yīng)急于戀愛和結(jié)婚。

　　2、孕前遺傳咨詢

　　一對曾經(jīng)生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎么會生下這種先天智力低下的病兒?專家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識，做個遺傳咨詢，應(yīng)該可以避免悲劇重演。

　　遺傳咨詢通過對來診者做認(rèn)真的詢問與檢查，調(diào)查病史、家族史而繪制系譜圖，根據(jù)患者體征、實驗室結(jié)果，確定遺傳方式，然后再分析發(fā)病風(fēng)險，并提出指導(dǎo)性意見。有的遺傳病與環(huán)境有關(guān)系，醫(yī)生會對何時懷孕提出具體意見。有些遺傳病需要在孕前做必要的治療，或服一些藥品對胎兒發(fā)育有利，因此，孕前先去咨詢，遵照醫(yī)生的囑咐懷孕是會有利優(yōu)生。

　　3、重視產(chǎn)前篩查

　　產(chǎn)前篩查又稱宮內(nèi)診斷，是指在胎兒出生前應(yīng)用各種方法了解胎兒的外表結(jié)構(gòu)、對胎兒的染色體進行核型分析、檢測胎兒細胞的生化成分或?qū)ζ溥M行基因分析。從而對某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時作出診斷，以防止具有嚴(yán)重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。

　　目前通行的篩查方案主要針對發(fā)病率比較高的先天愚型(小兒癡呆、21-三體綜合征)、神經(jīng)管畸形、18-三體綜合征等疾病進行篩查、診斷。而進行檢查的最佳時期是妊娠15~20周。

　　很多遺傳病并沒有家庭史，家里也未出現(xiàn)遺傳病人，但并不能就此肯定不會生出患有遺傳病的寶寶。因此，在孕前把好遺傳病的檢查關(guān)治療關(guān)，對于生育一個聰明健康的寶寶，將遺傳缺陷防范于未燃是極為重要的。

　　親愛的爸爸媽媽，讓我們共同學(xué)習(xí)和了解自己的家族史，用科學(xué)把脈健康，愿每一個家庭都擁有更聰明健康的寶寶哦。

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