生育健康聰明的孩子是所有父母的愿望，這不僅關(guān)系到家庭的幸福美滿，也關(guān)系到國(guó)家的繁榮昌盛。

新生兒呱呱墜地，本該是多么令人激動(dòng)興奮的喜事，可天不遂人愿，現(xiàn)實(shí)總有少數(shù)孩子伴隨著先天的缺陷降生，無(wú)奈使家庭被痛苦焦慮籠罩。

一直以來，醫(yī)務(wù)人員都在為提高生育質(zhì)量、保障母嬰健康而不懈努力著。相信很多夫妻或孕媽媽都看到過寫有“建議遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷”字樣的報(bào)告單，如唐氏篩查報(bào)告高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)，胎兒系統(tǒng)超聲異常、染色體異常報(bào)告、孕期用藥或者有害物質(zhì)接觸等等，大家先不要焦慮，這時(shí)就需要去優(yōu)生遺傳門診報(bào)到了。那優(yōu)生遺傳門診到底是做什么的呢？

01

優(yōu)生遺傳咨詢的目標(biāo)是什么？

使夫婦雙方了解出生缺陷發(fā)生的原因，通過孕前健康檢查、孕前健康咨詢，孕前優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)，科學(xué)備孕、為受孕做好充足準(zhǔn)備，進(jìn)而對(duì)有高危因素的準(zhǔn)媽媽行進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)干預(yù)，來阻斷嚴(yán)重出生缺陷兒的出生，滿足父母獲得健康子女的愿望。

02

優(yōu)生遺傳咨詢門診服務(wù)內(nèi)容有哪些？

優(yōu)生遺傳咨詢門診服務(wù)內(nèi)容涵蓋了婚前、孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防控、優(yōu)生遺傳咨詢和生育指導(dǎo)；不孕不育的遺傳因素分析；反復(fù)流產(chǎn)、胎兒畸形引產(chǎn)或者生育史的遺傳因素排查；高齡夫婦的生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估等。

解讀各項(xiàng)優(yōu)生遺傳報(bào)告，通過遺傳咨詢，判斷您是否攜帶遺傳病和患有非遺傳性先天性疾病，發(fā)現(xiàn)高危家庭和高危孕婦；為您講解染色體病或者基因病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后等，并對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)作出評(píng)估，給出建議和干預(yù)指導(dǎo)。

除了咨詢及診斷，我們也常規(guī)開展以下檢查項(xiàng)目：

1）羊水細(xì)胞及外周血染色體核型分析；

2）血清學(xué)產(chǎn)前篩查（早期和中期）；

3）無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT/NIPT-plus)；

4）羊水胎兒染色體基因芯片檢測(cè)（CMA)、高通量基因測(cè)序（CNV-seq)；

5）流產(chǎn)物及引產(chǎn)組織染色體核型分析及基因芯片檢測(cè)；

6）地中海貧血篩查及基因診斷；

7）聽力篩查、耳聾基因檢測(cè)及診斷；

8）新生兒疾病篩查及52種遺傳代謝性疾病篩查；

9）單基因遺傳病擴(kuò)展性攜帶者篩查（包括220種基因異常，常見的如：地貧、耳聾、脊髓性肌肉萎縮癥（SMA)、脆性X染色體綜合癥（FXS)、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良等）；

10）葉酸基因檢測(cè)；

11）彩超NT/NF檢測(cè)，四維彩超胎兒結(jié)構(gòu)系統(tǒng)篩查（III級(jí)超聲）；

12）羊水減量或者增量術(shù)。

03

哪些人群要進(jìn)行遺傳咨詢？

對(duì)于出現(xiàn)下述情況之一的，應(yīng)在優(yōu)生遺傳門診進(jìn)行咨詢：

1) 35歲以上的高齡孕婦；

2）孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查（又稱唐氏篩查）風(fēng)險(xiǎn)人群：早期/中期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)或者臨界風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)等；

3）孕期胎兒超聲提示超聲軟指標(biāo)或者胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常；

4）孕前或者孕期有接觸有害不良環(huán)境因素、以及患有某些慢性病的育齡男女；

5）孕早期病毒感染的孕婦及不規(guī)范用藥等；

6）婚后多年不孕不育的夫婦；

7）既往有自然流產(chǎn)、胎兒畸形引產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；

8）夫婦雙方之一有染色體異常者（染色體平衡易位攜帶者，以及其他遺傳病基因攜帶者）；

9）夫婦雙方或家系成員中有智力低下、先天畸形、或疑患有某些遺傳病隱形攜帶者（如地中海貧血、耳聾、脊肌萎縮癥等）。

04

健康夫婦有做遺傳咨詢的需要嗎？

需要的。

一對(duì)健康的夫婦懷孕后，在將遺傳物質(zhì)傳遞給下一代的過程中發(fā)生變異也可能生出遺傳病的孩子，孕期唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA篩查及產(chǎn)前診斷等就是為了預(yù)防這類遺傳物質(zhì)改變而進(jìn)行的檢查。

一對(duì)健康的夫婦也可能是某種隱性遺傳病基因突變的攜帶者，則會(huì)有1/4的可能生育遺傳病的后代，SMA(脊髓性肌萎縮癥）基因篩查、耳聾基因篩查、地貧基因篩查等就是為了預(yù)防這類遺傳病的發(fā)生。

婁底市婦幼保健院特色門診——優(yōu)生遺傳咨詢門診，致力于讓準(zhǔn)爸爸媽媽科學(xué)備孕，規(guī)范產(chǎn)檢，健康生娃，母嬰健康是我們肩負(fù)的重大使命和責(zé)任。

我們將一路同行，讓愛延續(xù)，讓每個(gè)生命都充滿喜悅！希望每個(gè)家庭都能得到健康快樂的完美寶寶！

END

文稿：產(chǎn)前診斷中心 李敏

編輯：張卿

責(zé)審：辛滿艷 袁益華

終審：匡永軍

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