37歲的劉女士（化名），來(lái)自一個(gè)豫北小城，有過(guò)幾段辛酸的懷孕經(jīng)歷。像是打開了潘多拉的魔盒，厄運(yùn)與懷孕的欣喜心情相伴，接踵而至。第一個(gè)孩子半歲就不幸夭折，隨后的四次懷孕經(jīng)歷，即便從開始便全心全意付出呵護(hù)，仍然都在孕中期無(wú)奈地引產(chǎn)，原因都是同一個(gè)：檢查出胎兒系脊髓性肌營(yíng)養(yǎng)不良。奇怪的是，這種病是夫妻雙方家族中都從未出現(xiàn)過(guò)的，這到底是怎么一回事？夫妻倆百思不得其解。

鄭大一附院生殖與遺傳?？漆t(yī)院副院長(zhǎng)徐家偉

幸運(yùn)的是，經(jīng)人介紹，劉女士找到了鄭大一附院的專家——生殖與遺傳專科醫(yī)院的徐家偉副院長(zhǎng)。了解完劉女士的情況后，徐家偉說(shuō)：“劉女士的情況，自然懷孕生育患兒風(fēng)險(xiǎn)很高。但是，隨著生殖醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)的快速發(fā)展，如今可以在‘三代’試管嬰兒技術(shù)的幫助下懷孕，并且生育一個(gè)健康的寶寶?！毙煸洪L(zhǎng)根據(jù)劉女士的情況，制定了個(gè)體化的“好孕”方案，按照專家給出的新方案，劉女士最終平安生下了“小公主”。

那么，什么是胎兒脊髓性肌營(yíng)養(yǎng)不良？為什么這種病會(huì)頻頻發(fā)生在劉女士的寶寶身上？“三代”試管嬰兒技術(shù)又是什么？為什么它能帶給這個(gè)家庭一個(gè)健康的寶寶呢？就公眾關(guān)心的問(wèn)題，鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖與遺傳?？漆t(yī)院副院長(zhǎng)徐家偉進(jìn)行了介紹。

了解出生缺陷

徐家偉介紹，出生缺陷也稱先天異?；蛳忍烊毕?，是指嬰兒在出生前，在母親的子宮內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常。全球已經(jīng)確定的出生缺陷種類有近8000種，每年大約有400萬(wàn)缺陷嬰兒出生，而中國(guó)的出生缺陷新生兒約占總數(shù)的20%。

遺傳病性疾病是引起出生缺陷的重要原因，包括染色體異常疾病、單基因遺傳病、基因組病等。出生缺陷不僅給患兒帶來(lái)巨大傷害，也給家庭造成沉重的精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

脊髓性肌營(yíng)養(yǎng)不良（SMA）屬于一種遺傳性疾病。它的分型中最嚴(yán)重的即為嬰兒型，于出生或出生六月后發(fā)病，典型癥狀是患兒不能自己坐穩(wěn)，大部分于兩年內(nèi)死于呼吸系統(tǒng)感染和呼吸衰竭。其發(fā)病率大約是1/10000，攜帶率大約是1-3%。

該型屬于常染色體隱形遺傳疾病，因此，若夫妻倆都攜帶了這個(gè)致病的隱性基因，雖然自己本身未患病，也有一定的概率會(huì)生出患SMA的缺陷寶寶。

那么這個(gè)病該如何避免遺傳給子代？

孕檢是十分重要的。在孕期，對(duì)可能發(fā)生的疾病進(jìn)行基因檢測(cè)，一旦發(fā)現(xiàn)胎兒基因異常，要做到早發(fā)現(xiàn)、早處理。

什么是三代試管嬰兒技術(shù)？

“‘三代’試管嬰兒技術(shù)又稱為PGT，即胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是在將胚胎植入母親子宮前，對(duì)胚胎進(jìn)行種遺傳學(xué)分析，優(yōu)中選優(yōu)，最終選擇無(wú)相應(yīng)遺傳學(xué)疾病的胚胎植入子宮，從而獲得正常胎兒的檢測(cè)方法?！毙旒覀フf(shuō)。

遺傳學(xué)檢測(cè)和試管嬰兒兩種技術(shù)的結(jié)合，可以有效避免遺傳病患兒的出生，這是區(qū)別于單純?cè)嚬軏雰旱膬?yōu)勢(shì)所在。

隨著我國(guó)二孩政策的放開，高齡孕婦數(shù)目增加迅猛，父母雙方高齡均會(huì)增加染色體遺傳病的發(fā)病，這大大增加了出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。因此，在徐家偉看來(lái)，夫婦雙方或家系成員若患有某些遺傳性疾病或先天性畸形，或是曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦等高危人群，如果想要有一個(gè)健康的寶寶，最好直接做三代試管嬰兒，這樣可以避免由于懷孕遺傳病患兒引產(chǎn)對(duì)孕母帶來(lái)身心的雙重傷害。這樣看來(lái)，三代試管技術(shù)無(wú)疑是劉女士最好的選擇。

經(jīng)過(guò)30年的飛速發(fā)展，目前我國(guó)已經(jīng)成為輔助生殖技術(shù)治療第一大國(guó)，處于世界領(lǐng)先水平。中國(guó)輔助生殖技術(shù)已發(fā)展成集醫(yī)、教、研為一體，臨床-科研相互轉(zhuǎn)化的綜合性醫(yī)療研究群體，能開展國(guó)際上所有最先進(jìn)的輔助生殖技術(shù)，走在了國(guó)際生殖健康事業(yè)的前列。“鄭大一附院生殖與遺傳?？漆t(yī)院每年進(jìn)行輔助生殖周期數(shù)量14000多例，妊娠率65%左右。截止到2018年5月底已出生健康嬰兒30000余名?！毙旒覀ソ榻B。

對(duì)于遺傳病家庭的健康寶寶計(jì)劃，徐院長(zhǎng)這樣建議

徐家偉表示：對(duì)于遺傳病的家庭，首先要進(jìn)行基因診斷，確定致病基因以及疾病的遺傳方式，之后進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)輔助生殖助孕，進(jìn)行染色體及基因篩查，篩查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因或染色體異常，從根本上阻斷遺傳病在家庭的子代中傳遞，圓遺傳病家庭生育健康寶寶的夢(mèng)。

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