生娃就像打游戲，要闖許多關(guān)卡。不少人為誕下一個健康寶寶小心翼翼，但結(jié)局還是出現(xiàn)了「意外」……相關(guān)報告顯示：目前，我國出生缺陷發(fā)生率約 5.6%，并呈逐年上升態(tài)勢。每年新增出生缺陷兒約 90 萬例，平均

生娃就像打游戲，要闖許多關(guān)卡。不少人為誕下一個健康寶寶小心翼翼，但結(jié)局還是出現(xiàn)了「意外」……

相關(guān)報告顯示：目前，我國出生缺陷發(fā)生率約 5.6%，并呈逐年上升態(tài)勢。每年新增出生缺陷兒約 90 萬例，平均每 30 秒就有一名缺陷兒出生！

目前知道遺傳及相關(guān)因素導(dǎo)致的出生缺陷約占 80%。

說到遺傳因素導(dǎo)致的缺陷兒，很多人都有疑問：

——我們家族沒人發(fā)病呀，娃怎可能有遺傳病？

——夫妻正常，產(chǎn)檢都沒問題，娃出生了怎會有問題？

真相是：80% 的遺傳病患兒并沒明確的家族史！

——嗯？醫(yī)生，我有點(diǎn)糊涂了……遺傳不就指家族遺傳？父母正常，后代咋會有遺傳病嘞？

是的！

無家族病史≠后代不會患遺傳病。

這究竟是怎么回事？

正常夫妻為何可能生缺陷娃？

一般來說，有三種原因。

大多數(shù)是因「隱性遺傳」，娃不僅可能會遺傳到雙眼皮、長睫毛等顯性基因，還可能攜帶了潛伏在父母體內(nèi)的「壞基因」……正常、無家族遺傳病史的人不代表沒有攜帶缺陷基因的可能。

實(shí)際上，幾乎每個人的基因都攜帶致病突變，有幾個到幾百個不等。

當(dāng)夫妻有相同致病基因，后代有 1/4 的機(jī)率患病。相當(dāng)于父親的 XY 染色體和母親的 XX 染色體可以排列組合，當(dāng)父母的致病基因湊成了一對兒——BOOM！

所以說，就算夫婦外表正常，身體也健康，但其實(shí)是同一種致病基因突變的攜帶者的話，自己不發(fā)病，下一代就可能發(fā)病了！

此外，還有「新發(fā)突變型」。即夫妻倆均正常，也沒有攜帶致病基因的突變，但受精卵在形成過程中，出現(xiàn)了基因隨機(jī)突變。另一種是「伴性遺傳」。拿伴 X 染色體連鎖遺傳舉例，攜帶者母親的 X 染色體中有一條存在致病基因的突變，這條 X 染色體與帶有 Y 染色體的精子結(jié)合后，該受精卵發(fā)育的男孩就會發(fā)病。也就是說，生兒子有一半的概率是健康的，而女兒則為健康的或者正常的攜帶者。

產(chǎn)檢都正常，為何還生出了缺陷兒？

產(chǎn)檢有無創(chuàng) DNA、大排畸、小排畸等等等等，能排除一定種類的畸形，但產(chǎn)檢不是萬能的！遺傳病有單基因遺傳、體細(xì)胞遺傳病、線粒體遺傳、染色體遺傳、多基因遺傳等種類。單說單基因遺傳病，就有 8000 多種。

「致病基因」攜帶者表型正常，就是說，攜帶這個基因，但是沒有表現(xiàn)出來，沒有癥狀，這種情況常規(guī)產(chǎn)前檢查往往無法檢出，基因檢測是發(fā)現(xiàn)「致病基因」最有效的方法。

缺陷夫妻能否生健康寶寶？

理論上，遺傳病只是具有遺傳傾向，未必一定會遺傳給孩子。

怎樣能知道自己是否有遺傳病？

想弄清楚自己有沒有遺傳病，降低生育嚴(yán)重遺傳病患兒的風(fēng)險，最好的辦法就是進(jìn)行遺傳咨詢。

什么是遺傳咨詢?????

遺傳咨詢是指聯(lián)合人類基因組技術(shù)和人類遺傳學(xué)知識，為咨詢者開展檢測前咨詢、遺傳學(xué)檢測、報告解讀、遺傳病精準(zhǔn)治療等相關(guān)醫(yī)學(xué)服務(wù)。

在這個過程中，交流就好了！醫(yī)師和咨詢者就家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)防、復(fù)發(fā)風(fēng)險等所面臨的全部問題進(jìn)行討論和商談，最后做出恰當(dāng)?shù)膶Σ吆瓦x擇，以達(dá)到防治效果。 

比如產(chǎn)前篩查結(jié)果異?；蛘咴袐D預(yù)產(chǎn)期年齡 ≥ 35 歲，遺傳咨詢的目的是為了告知孕婦存在的可能生育風(fēng)險，提醒孕婦及其家屬要針對潛在的風(fēng)險進(jìn)行進(jìn)一步檢查，特別是要排除胎兒患染色體病的風(fēng)險，比如唐氏綜合征。

遺傳咨詢適用哪些人

夫婦雙方或家系成員中患有某些遺傳病或先天畸形者；

曾生育過遺傳病患兒的夫婦；

不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；

不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；

婚后多年不育的夫婦；

35 歲以上的高齡孕婦；

長期接觸有毒有害化學(xué)品如放射線、同位素、鉛、磷、汞等毒物或化學(xué)制劑接觸者；或長期處于不良的職業(yè)或生活環(huán)境，準(zhǔn)備生育的男女；

孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦；

常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者，比如懷孕后羊水過多、羊水過少、胎兒發(fā)育遲緩、胎兒發(fā)育畸形的孕婦；

其他需要咨詢的情況，如意外事件心理需求等。

*聲明：本內(nèi)容僅代表文章來源方觀點(diǎn)，不代表本站立場。本內(nèi)容僅供醫(yī)學(xué)藥學(xué)專業(yè)人士閱讀，不構(gòu)成實(shí)際治療建議。

相關(guān)知識

何謂遺傳咨詢？建議有下列6種情況的夫妻孕前進(jìn)行遺傳咨詢
健康夫妻生出遺傳病寶寶！別讓你的遺傳病基因“毀”了這個家
夫妻生下非洲寶寶 夫妻皮膚白凈為何生下黑娃
出生男嬰體毛皆為白色 夫妻雙方家族無遺傳病史
4大高發(fā)遺傳病，從娃出生就要防
夫妻接受遺傳咨詢 保證優(yōu)生優(yōu)育
家族里沒有遺傳病史，后代就不會有遺傳病嗎
健康科普課堂（八）——孩子為什么會有遺傳病？
如何做孕前遺傳病基因檢測，避免家族遺傳病的遺傳？
夫妻之間性生活一個月幾次屬正常

網(wǎng)址: 正常夫妻生的娃就一定沒遺傳??？ http://www.u1s5d6.cn/newsview1103587.html