首頁(yè) 資訊健康夫妻生出遺傳病寶寶！別讓你的遺傳病基因“毀”了這個(gè)家

健康夫妻生出遺傳病寶寶！別讓你的遺傳病基因“毀”了這個(gè)家

來(lái)源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年12月29日 17:39

“我夫妻倆都很健康，也沒(méi)有不良生育史，為什么我的孩子得了遺傳病？”“懷孕期間，所有的產(chǎn)檢都正常，我的孩子為什么還會(huì)有問(wèn)題？”“我們家祖宗三代都沒(méi)有生過(guò)異常孩子，為什么我就生了個(gè)遺傳病患兒？”

32歲的小亮夫婦身體健康，但是卻連續(xù)生育了2個(gè)患病小孩，先后夭折。和很多相同經(jīng)歷的父母溝通，發(fā)現(xiàn)很多家庭都有類似的疑問(wèn)。明明在檢查時(shí)夫妻二人都未發(fā)現(xiàn)存在高風(fēng)險(xiǎn)因素，為啥生出來(lái)的孩子健康有問(wèn)題？

但未發(fā)現(xiàn)≠不會(huì)出現(xiàn)。正常人群中，任何人都是不完美的。通常每人平均攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病致病基因，隱性單基因遺傳病攜帶者的雙親，往往沒(méi)有任何癥狀。

什么是單基因遺傳病？

單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，種類多達(dá)9000余種，如進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血、苯丙酮尿癥等。目前已發(fā)現(xiàn)8000多種，綜合發(fā)病率高達(dá)1/100，遠(yuǎn)高于我國(guó)唐氏綜合征的發(fā)生率。而且多數(shù)單基因遺傳病會(huì)致死、致畸或致殘，僅5%有有效的治療藥物，且治療費(fèi)用昂貴。已有研究結(jié)果顯示平均每個(gè)人攜帶有2.8個(gè)隱性單基因遺傳病的致病變異。這就意味著看似健康的夫婦，一旦攜帶相同疾病的致病變異，就極有可能在毫不知情的前提下，生出一個(gè)患有嚴(yán)重遺傳病的寶寶。

小亮夫婦在醫(yī)生的建議下，在湖南婦女兒童醫(yī)院健康管理中心進(jìn)行了人體全身基因檢測(cè)，通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)父母分別攜帶致病突變，找到了寶寶夭折的根源所在。而后通過(guò)醫(yī)生科學(xué)指導(dǎo)生育，第三胎終獲健康寶寶。

人體基因全面檢，一次性篩查4000+疾病

基因是生物傳遞遺傳信息的物質(zhì)，決定我們的性別、外貌、生、老、病、死等?；蚴强茖W(xué)的“算命大師”，可以精準(zhǔn)預(yù)測(cè)出疾病、衰老的發(fā)生、發(fā)展規(guī)律，為真正意義的“上病治未病”提供可能。

即日起，湖南婦女兒童醫(yī)院推出人體基因全面檢項(xiàng)目，一次性篩查4000+疾病，揪出罕見(jiàn)病遺傳病，全面預(yù)知健康風(fēng)險(xiǎn)。

腫瘤防控

預(yù)測(cè)腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，有腫瘤風(fēng)險(xiǎn)需盡早做健康管理，預(yù)防疾病發(fā)生。

慢病管理

基因?qū)е碌母哐獕骸⒏哐吞悄虿?，基因檢測(cè)指導(dǎo)精準(zhǔn)慢病管理。

指導(dǎo)生育健康

平均每人攜帶3-4種隱性遺傳病，全套基因檢測(cè)可指導(dǎo)生育健康寶寶。

提前發(fā)現(xiàn)疾病

一次性篩查數(shù)千種疾病，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)，排查是否存在潛在疾病隱患。