我國(guó)常見(jiàn)的單基因遺傳病有遺傳性耳聾、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、地中海貧血、肝豆?fàn)詈俗冃?、苯丙酮尿癥等17種，人群綜合攜帶率高達(dá)25%。這些疾病往往會(huì)致死或致畸，嚴(yán)重危害人類健康，給社會(huì)和家庭帶來(lái)極大的負(fù)擔(dān)。在這個(gè)時(shí)候我們就要了解一下，遺傳病的基因檢測(cè)情況及產(chǎn)前診斷情況。

一、遺傳病的基因檢測(cè)技術(shù)

基因檢測(cè)是能夠明確診斷疾病的，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)，基因檢測(cè)技術(shù)是疾病診斷中最先進(jìn)的一種，它能夠檢測(cè)清楚遺傳疾病的具體突變?cè)?。目前針?duì)新生兒遺傳疾病的篩查，遺傳病的診斷和某些常見(jiàn)疾病的輔助診斷，都可以利用遺傳基因檢測(cè)。常見(jiàn)的建銀檢測(cè)技術(shù)包括Sanger/NGS測(cè)序、PCR-普通電泳、PCR-RFLP、MLPA 、Real-time PCR、基因芯片 、Southern Blot等，基因診斷能了解清楚的具體疾病狀況以及表現(xiàn)形式，對(duì)后期的治療有很重要的意義?，F(xiàn)在我們就來(lái)了解一下，遺傳疾病基因檢測(cè)的類型，可以分為以下幾類：

1、基因篩查：主要是針對(duì)特定的團(tuán)體或者全體人群進(jìn)行檢測(cè)，多數(shù)孕婦通過(guò)產(chǎn)前或者新生兒的基因檢測(cè)，以達(dá)到篩查的目的；

2、生殖性基因檢測(cè)：在進(jìn)行體外人工授精階段，可以應(yīng)用于篩查出胚胎是否帶有基因疾病，避免胎兒患有遺傳性的疾??；

3、診斷性檢測(cè)：多數(shù)用來(lái)協(xié)助臨床用藥的指導(dǎo)；

4、基因?qū)W檢測(cè)：明確先證者基因診斷，作為家系可疑成員攜帶者篩查依據(jù)，必要時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免患兒額出生；

5、癥狀出現(xiàn)前檢測(cè)：目的是了解目前健康良好者是否帶有某種突變的基因，而此基因與特定疾病的發(fā)生具有密切的聯(lián)系。

二、單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷

產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，是對(duì)未出生的胎兒進(jìn)行疾病診斷的措施。經(jīng)過(guò)攜帶者篩查發(fā)現(xiàn)攜帶致病和可能致病變異的孕婦需要對(duì)有風(fēng)險(xiǎn)的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。在妊娠的早期或中期，通過(guò)取材絨毛、羊水或臍帶血等胎兒來(lái)源標(biāo)本的DNA進(jìn)行分析，針對(duì)性地檢測(cè)胎兒是否存在與家系先證者相同的基因缺陷。因此產(chǎn)前診斷的前提是事先要明確先證者的基因型，確定其基因變異的細(xì)節(jié)及在該家系中實(shí)行產(chǎn)前診斷的途徑和策略。

1、羊膜腔穿刺一般在妊娠16～20周期間進(jìn)行，是用刺針穿過(guò)孕婦的腹壁刺入宮腔，吸出少許羊水后進(jìn)行檢測(cè)的方法。對(duì)羊水中的化學(xué)成分進(jìn)行檢驗(yàn)，可以診斷出胎兒的苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等代謝異常遺傳病。羊水中有胎兒脫落的表皮細(xì)胞，將這些細(xì)胞收集起來(lái)進(jìn)行培養(yǎng)，可以進(jìn)行染色體組型分析，判斷胎兒性別和有無(wú)染色體異常遺傳病，將細(xì)胞中的DNA進(jìn)行擴(kuò)增和基因診斷，可以判斷胎兒有無(wú)特定的單基因遺傳病。

2、絨毛細(xì)胞檢查是近些年發(fā)展起來(lái)的新技術(shù)，在孕11w～14w時(shí)進(jìn)行，用一根極細(xì)的金屬管或塑料管通過(guò)孕婦的子宮口沿子宮壁伸入宮內(nèi)，吸取少量胚胎絨毛細(xì)胞，經(jīng)培養(yǎng)后進(jìn)行細(xì)胞水平和基因水平的檢測(cè)，可以診斷出胎兒的性別和多種遺傳缺陷。另外，孕期B超檢查、胎兒鏡檢等也屬于產(chǎn)前診斷的范疇。

絕大多數(shù)遺傳性疾病都缺乏切實(shí)有效的治療措施，治療基本都是對(duì)癥治療，不能根治。少數(shù)遺傳代謝性疾病通過(guò)控制飲食，可以控制病情的發(fā)展，如苯丙酮尿癥等。但諸如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮、多囊腎等遺傳性疾病、遺傳性脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)等很多遺傳性疾病，都缺乏有效的治療措施，多數(shù)基因治療尚處于實(shí)驗(yàn)室研究階段，不能廣泛應(yīng)用于臨床。因此有必要對(duì)先證者做出準(zhǔn)確的診斷（細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、生化檢測(cè)），從而為產(chǎn)前診斷，甚至植入前診斷提供可靠的遺傳信息，指導(dǎo)風(fēng)險(xiǎn)家庭生育健康后代，有效防止患兒出生。

（鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)醫(yī)學(xué)部遺傳與產(chǎn)前診斷中心 劉莉娜）

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