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妊娠前遺傳咨詢和基因檢測

來源：泰然健康網(wǎng) 時(shí)間：2024年11月28日 21:06

基因疾病由一種或多種基因或染色體異常引起。一些基因疾病是遺傳性的，而有一些基因疾病是自發(fā)性的。

遺傳性基因疾病可以一代一代地傳下去。

自發(fā)性基因疾病不會(huì)從一代傳給下一代，但它們會(huì)在父親的精細(xì)胞，或母親的卵細(xì)胞，或胚胎發(fā)育過程中細(xì)胞內(nèi)的基因物質(zhì)偶然受損或者因暴露于藥物、化學(xué)物質(zhì)或其他有害物質(zhì)（如輻射）而受損后發(fā)生。

懷孕前，準(zhǔn)父母應(yīng)與他們的醫(yī)療保健專業(yè)人員談?wù)撋禄加谢蚣膊〉膵雰旱娘L(fēng)險(xiǎn)。

風(fēng)險(xiǎn)因素包括女方或男方年齡較大、基因異常家族史、準(zhǔn)父母一方存在染色體異常、既往有小產(chǎn)或死產(chǎn)病史，或既往生育過出生缺陷兒。

基因疾病檢查向所有女性開放，但若夫妻雙方的風(fēng)險(xiǎn)因素高于平均水平，則進(jìn)行這項(xiàng)檢查尤為重要。

（另見染色體和基因疾病概述和出生缺陷概述。）

想要生孩子的準(zhǔn)父母應(yīng)與醫(yī)療保健專業(yè)人員討論基因異常的風(fēng)險(xiǎn)（產(chǎn)前遺傳咨詢）。準(zhǔn)父母可以與醫(yī)生或遺傳咨詢師一起審查他們的家族史和其他病史，以確定他們生育遺傳性基因異常嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)是否高于平均水平。如果是這樣，可進(jìn)行有助于更精確地評(píng)估這些風(fēng)險(xiǎn)的測試（基因疾病基因攜帶者篩查）。如果基因篩查檢測顯示準(zhǔn)父母有基因異常，夫妻雙方和醫(yī)生可以討論避免將異常傳給孩子的選擇。

懷孕前與醫(yī)生交談也有助于了解避免其他類型的出生缺陷的方法。例如，女性可以服用葉酸補(bǔ)充劑來幫助預(yù)防腦或脊髓出生缺陷，例如脊柱裂（神經(jīng)管缺陷），并避免接觸有毒藥物、物質(zhì)和輻射。

基因疾病的類型和風(fēng)險(xiǎn)因素

人體內(nèi)的所有細(xì)胞都含有脫氧核糖核酸 (DNA)?；蚴?DNA 片段，包含在人體內(nèi)的一種或多種細(xì)胞中發(fā)揮作用的特定蛋白質(zhì)的編碼，或另一種稱為核糖核酸 (RNA) 的分子的編碼。染色體是人體細(xì)胞內(nèi)含有基因的結(jié)構(gòu)。

基因疾病可由單個(gè)基因、多個(gè)基因或部分或全部染色體的異常引起。在所有嬰兒中，異常的百分比如下所示：

0.5% 患有染色體疾病。

1% 患有單基因疾病。

1% 患有由多個(gè)基因缺陷引起的疾病。

所有懷孕都會(huì)涉及基因異常的一些風(fēng)險(xiǎn)。父母的某些情況會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)，例如高齡。

染色體異常，其中許多涉及染色體數(shù)目異?；蛉旧w結(jié)構(gòu)異常，在美國每 200 例活產(chǎn)中約有 1 例。染色體異?？赡軐?duì)胎兒致命，通常在妊娠結(jié)局為流產(chǎn)或死產(chǎn)時(shí)的胎兒中發(fā)現(xiàn)。在活產(chǎn)的胎兒中，唐氏綜合征（21 三體）是最常見的染色體異常。

多個(gè)因素會(huì)增加染色體異常發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：

母親的年齡：唐氏綜合征的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨母親年齡增加而升高，特別是大于 35 歲的女性。35 歲前女性所懷胎兒發(fā)生唐氏綜合征的幾率約為 1/590，35 歲或以上女性為 1/100。

父親的年齡：如果男性年齡超過 50 歲，某些類型胎兒遺傳異常的風(fēng)險(xiǎn)可能增加。

家族史：染色體異常家族史會(huì)增加同類異常的風(fēng)險(xiǎn)。如果一對(duì)夫婦已有一個(gè)嬰兒患有最常見的唐氏綜合征，則未來嬰兒患該病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。

既往出生缺陷兒史：曾經(jīng)生下有出生缺陷的嬰兒或有死產(chǎn)嬰兒（即使不知道嬰兒是否有染色體異常），會(huì)增加生下染色體異常嬰兒的風(fēng)險(xiǎn)。大約 15% 出生時(shí)有先天缺陷的嬰兒和大約 8% 至 16% 目測正常的死產(chǎn)胎兒有染色體異常。

之前流產(chǎn)：據(jù)估計(jì)，染色體異常是孕早期所有流產(chǎn)中 50% 至 80% 流產(chǎn)的原因。這些流產(chǎn)通常由自發(fā)性基因異常引起。如果女性有過 2 次或更多次流產(chǎn)，應(yīng)在嘗試再生一個(gè)孩子之前分析準(zhǔn)父母的染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。

夫妻染色體異常：準(zhǔn)父母有染色體結(jié)構(gòu)異常的情況很罕見，這會(huì)增加孩子患類似異常的風(fēng)險(xiǎn)。夫妻一方或者雙方染色體異常都會(huì)增加這種風(fēng)險(xiǎn)，即使具有異常染色體的夫妻本身是健康的、沒有異常體征。

一些染色體異常只能通過專門的檢測才能發(fā)現(xiàn)。這些異常大多太小，用顯微鏡看不到，所以它們有時(shí)被稱為亞顯微異常（或拷貝數(shù)變異）。例如，一個(gè)染色體非常小的一部分可能丟失（稱為微缺失），或染色體可能具有非常小的額外部分（稱為微重復(fù)）。大約 6% 的出生缺陷兒童有這些類型的亞顯微異常。稱為染色體微陣列測試的檢測可以檢測染色體微缺失和微重復(fù)。在某些情況下，醫(yī)生可能會(huì)在出生前提供微陣列測試——例如，當(dāng)懷疑胎兒有出生缺陷時(shí)。

35 歲前女性所懷胎兒發(fā)生唐氏綜合征的幾率約為 1/590。

40 歲或以上女性所懷胎兒發(fā)生唐氏綜合征的幾率約為 1/100。

單基因遺傳病僅涉及一對(duì)基因。一個(gè)基因發(fā)生了突變，從而影響了其正常的生物學(xué)功能，進(jìn)而導(dǎo)致疾病或出生缺陷。這種遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)取決于一對(duì)基因中有一個(gè)突變的基因即可表現(xiàn)出異常（該基因?yàn)轱@性基因），還是需要一對(duì)基因同時(shí)突變才能表現(xiàn)出異常（該基因?yàn)殡[性基因）。（另見單基因基因疾病的遺傳。）

發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也與其是否位于X染色體上相關(guān)。人類有 23 對(duì)染色體。其中一對(duì)為決定性別的性染色體（X 和 Y 染色體）。其余的稱為常染色體。女性擁有兩條 X 染色體，而男人則擁有一條 X 染色體和一條 Y 染色體。假如異?；蛭挥?X 染色體上，這種遺傳病稱為 X 連鎖遺傳（性連鎖）。

如果男孩繼承 X 連鎖疾病的異常基因（在 X 染色體上），即使這個(gè)基因是隱性的，他們也會(huì)有這種疾病，因?yàn)樗麄冎挥幸粋€(gè) X 染色體，而這個(gè)染色體有一個(gè)異常的基因。它們沒有正常的 X 染色體來覆蓋異常的基因。如果男性胎兒遺傳了顯性 X 連鎖基因，通常妊娠會(huì)以流產(chǎn)結(jié)束。

然而，如果基因是隱性的，女孩必須遺傳兩個(gè)異?；虿艜?huì)出現(xiàn) X 連鎖疾病。如果異?；蚴秋@性的，則只需要有一個(gè)異?；蚓湍軐?dǎo)致發(fā)病。

如果準(zhǔn)父母之間有親戚關(guān)系，他們更可能在一個(gè)或多個(gè)可導(dǎo)致常染色體隱性遺傳病的基因上具有相同的突變。因此，這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。

神經(jīng)管缺陷是指腦或者脊髓的出生缺陷。（腦和脊髓由胚胎的一部分 [稱為神經(jīng)管] 發(fā)育而來）。比如脊柱裂（患兒的脊柱并不是完全封閉，有時(shí)脊髓向外膨出）或無腦畸形（患兒大部分腦組織及頭骨缺失）。大多數(shù)缺陷是異?；蚝推渌蛩亟Y(jié)合所致。其他因素包括：

家族史：有神經(jīng)管缺陷家族史會(huì)增加孩子患此類疾病的風(fēng)險(xiǎn)。如果準(zhǔn)父母的一方之前已有過患脊柱裂或無腦畸形的嬰兒，那么再有一個(gè)孩子患這些缺陷的風(fēng)險(xiǎn)更高。如果父母已有兩個(gè)孩子患有這些缺陷之一，這種風(fēng)險(xiǎn)會(huì)更大。

葉酸缺乏：飲食中的葉酸（一種維生素）含量低也可能會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)。補(bǔ)充葉酸能降低神經(jīng)管缺陷發(fā)生率。因此，現(xiàn)在通常建議懷孕或計(jì)劃懷孕的女性每天服用葉酸補(bǔ)充劑。通常孕期復(fù)合維生素中會(huì)加入葉酸。

一小部分神經(jīng)管缺陷是由于單個(gè)基因的遺傳異常、染色體異?；蚰承┧幬锘蚧瘜W(xué)品暴露引起。

對(duì)于子代發(fā)生神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)至少為 1% 的女性，建議通過羊膜腔穿刺術(shù)及超聲來進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

一些出生缺陷，例如唇裂或腭裂，是一個(gè)或多個(gè)基因異常加上暴露于某些其他因素的結(jié)果，包括環(huán)境中的物質(zhì)。這種異?；蚴沟锰焊装l(fā)生出生缺陷，但通常只有胎兒暴露于特定的物質(zhì)（如某些非法藥物或者酒精）時(shí)這種出生缺陷才會(huì)出現(xiàn)。許多常見的出生缺陷，如心臟畸形，便以這種方式遺傳。

家族史調(diào)查

任何準(zhǔn)父母都可以申請基因篩查，并且在以下情況下特別推薦進(jìn)行基因篩查

父母一方或雙方知道自己基因異常。

家庭成員基因異常。

父母有某些種族或族裔血統(tǒng)，使得患某些疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加。

由于父母的種族或族裔通常很復(fù)雜，并且定義不明確，加之產(chǎn)前基因檢測變得越來越可負(fù)擔(dān)和快捷，因此，一些醫(yī)療保健專業(yè)人員開始對(duì)所有潛在父母（和準(zhǔn)父母）進(jìn)行基因篩查，無論種族如何。

某些基因疾病不具有遺傳性，因此無法通過篩查父母來識(shí)別。

醫(yī)師需要詢問以下問題以確定一對(duì)夫妻如果懷孕，其子代發(fā)生基因疾病的風(fēng)險(xiǎn)是否較高：

遺傳病家族史

家族成員的死亡原因

一級(jí)親屬的健康狀況（父母、兄弟姐妹、兒女）以及二級(jí)親屬的健康狀況（姑媽、姨媽、叔叔、舅舅、祖父母）

夫妻或家族成員中有流產(chǎn)、死產(chǎn)或出生后不久夭折情況

夫妻或家族成員中有??具有出生缺陷??的嬰兒

父母是堂（或表）兄弟姐妹或有更近的親屬關(guān)系（這增加了擁有相同異?；虻娘L(fēng)險(xiǎn)）

種族或族裔背景（某些疾病在特定的族群中高發(fā)）

通常需要詢問三代的健康。假如家族史比較復(fù)雜，那么還需要其他親屬的信息。有時(shí)醫(yī)生需要回顧其可能患病的親屬的醫(yī)療記錄。

基因疾病基因攜帶者篩查

攜帶者是指在一對(duì)等位基因中有一個(gè)致病的異?；?，但沒有疾病癥狀或外觀上沒有患有該疾病的證據(jù)的人。

在攜帶者中，異?；蛲ǔＪ请[性的——也就是說，需要基因的兩個(gè)拷貝才能導(dǎo)致發(fā)?。▍⒁婋[性遺傳疾?。４祟悢y帶者擁有該疾病的一個(gè)正?；蚝鸵粋€(gè)異常基因。

傳統(tǒng)上，僅為有風(fēng)險(xiǎn)成為某些疾病無癥狀攜帶者的父母提供篩查檢測，如鐮狀細(xì)胞貧血、地中海貧血、Tay-Sachs 病和囊性纖維化。一些醫(yī)療保健專業(yè)人員開始篩查所有潛在父母（和準(zhǔn)父母），無論風(fēng)險(xiǎn)如何（稱為普遍基因疾病基因攜帶者篩查）。

攜帶者篩查通常是通過血樣本中的DNA分析。有時(shí)也分析頰粘膜黏膜上的脫落細(xì)胞。受試者使用一種特殊的液體漱口，然后將其吐入特定的容器中以獲得細(xì)胞樣品，有時(shí)也會(huì)使用棉簽在頰部擦拭來獲得樣品。

理想的情況是，女性在懷孕之前進(jìn)行攜帶者篩查。如果這是懷孕后才做的，并且顯示雙方都有同一疾病的隱性基因，他們可以決定進(jìn)行產(chǎn)前診斷測試。也就是說，在胎兒出生前需要做該疾病的檢查。

基因疾病基因攜帶者檢測結(jié)果異常

如果基因篩查檢測顯示遺傳某種嚴(yán)重基因異常的風(fēng)險(xiǎn)較高，夫妻雙方可考慮：

假如男方有異?；?，選用其他男性的精子

假如女方有異常基因，選用其他女性的卵子

進(jìn)行產(chǎn)前診斷檢查，以在懷孕期間對(duì)胚胎或胎兒進(jìn)行基因檢測

選擇不懷孕

在懷孕過程中或懷孕期間，有幾種選擇可直接檢測胚胎或胎兒的基因異常（參見針對(duì)遺傳疾病和出生缺陷的產(chǎn)前檢測）。選擇包括：

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷：在將胚胎轉(zhuǎn)移到女性子宮之前，從胚胎中取出一些細(xì)胞并進(jìn)行檢測，這只有在女性使用體外（試管）受精時(shí)才能進(jìn)行

絨膜絨毛取樣：取絨毛（胎盤的一部分）樣本并進(jìn)行檢測，通常在懷孕 10 至 13 周之間進(jìn)行此檢查

羊膜腔穿刺術(shù)：取出并分析包圍胎兒的液體（羊水）樣本，通常在懷孕 15 周或更晚時(shí)進(jìn)行此檢查

如果診斷出異常，醫(yī)生會(huì)解釋患有這種特定遺傳異?；虺錾毕莸奶嚎赡馨l(fā)生的情況。有些時(shí)候父母需要找遺傳學(xué)專家討論這一問題。在某些情況下，遺傳異常是可以治療的。在其他情況下，胎兒很可能在出生前死亡或出生后預(yù)期壽命有限。某些異?？赡茉斐蓛和橇φ系K、身體殘疾或患其他疾病。

醫(yī)生會(huì)解釋可做的選擇，然后由準(zhǔn)父母決定繼續(xù)妊娠或終止妊娠。醫(yī)生可能會(huì)建議孕婦在能夠?yàn)樾律鷥汉突疾和峁└鼜V泛服務(wù)的醫(yī)院接受產(chǎn)前護(hù)理。

父母需要花些時(shí)間去了解這方面的信息，然后提出他們所有的問題。