基因疾病由一種或多種基因或染色體異常引起。一些基因疾病是遺傳性的，而有一些基因疾病是自發(fā)性的。

遺傳性基因疾病可以一代一代地傳下去。

自發(fā)性基因疾病不會從一代傳給下一代，但它們會在父親的精細胞，或母親的卵細胞，或胚胎發(fā)育過程中細胞內(nèi)的基因物質(zhì)偶然受損或者因暴露于藥物、化學物質(zhì)或其他有害物質(zhì)（如輻射）而受損后發(fā)生。

懷孕前，準父母應與他們的醫(yī)療保健專業(yè)人員談論生下患有基因疾病的嬰兒的風險。

風險因素包括女方或男方年齡較大、基因異常家族史、準父母一方存在染色體異常、既往有小產(chǎn)或死產(chǎn)病史，或既往生育過出生缺陷兒。

基因疾病檢查向所有女性開放，但若夫妻雙方的風險因素高于平均水平，則進行這項檢查尤為重要。

（另見染色體和基因疾病概述和出生缺陷概述。）

想要生孩子的準父母應與醫(yī)療保健專業(yè)人員討論基因異常的風險（產(chǎn)前遺傳咨詢）。準父母可以與醫(yī)生或遺傳咨詢師一起審查他們的家族史和其他病史，以確定他們生育遺傳性基因異常嬰兒的風險是否高于平均水平。如果是這樣，可進行有助于更精確地評估這些風險的測試（基因疾病基因攜帶者篩查）。如果基因篩查檢測顯示準父母有基因異常，夫妻雙方和醫(yī)生可以討論避免將異常傳給孩子的選擇。

懷孕前與醫(yī)生交談也有助于了解避免其他類型的出生缺陷的方法。例如，女性可以服用葉酸補充劑來幫助預防腦或脊髓出生缺陷，例如脊柱裂（神經(jīng)管缺陷），并避免接觸有毒藥物、物質(zhì)和輻射。

基因疾病的類型和風險因素

人體內(nèi)的所有細胞都含有脫氧核糖核酸 (DNA)?；蚴?DNA 片段，包含在人體內(nèi)的一種或多種細胞中發(fā)揮作用的特定蛋白質(zhì)的編碼，或另一種稱為核糖核酸 (RNA) 的分子的編碼。染色體是人體細胞內(nèi)含有基因的結(jié)構(gòu)。

基因疾病可由單個基因、多個基因或部分或全部染色體的異常引起。在所有嬰兒中，異常的百分比如下所示：

0.5% 患有染色體疾病。

1% 患有單基因疾病。

1% 患有由多個基因缺陷引起的疾病。

所有懷孕都會涉及基因異常的一些風險。父母的某些情況會增加風險，例如高齡。

染色體異常，其中許多涉及染色體數(shù)目異常或染色體結(jié)構(gòu)異常，在美國每 200 例活產(chǎn)中約有 1 例。染色體異?？赡軐μ褐旅ǔＴ谌焉锝Y(jié)局為流產(chǎn)或死產(chǎn)時的胎兒中發(fā)現(xiàn)。在活產(chǎn)的胎兒中，唐氏綜合征（21 三體）是最常見的染色體異常。

多個因素會增加染色體異常發(fā)病風險：

母親的年齡：唐氏綜合征的發(fā)病風險隨母親年齡增加而升高，特別是大于 35 歲的女性。35 歲前女性所懷胎兒發(fā)生唐氏綜合征的幾率約為 1/590，35 歲或以上女性為 1/100。

父親的年齡：如果男性年齡超過 50 歲，某些類型胎兒遺傳異常的風險可能增加。

家族史： 染色體異常家族史會增加同類異常的風險。如果一對夫婦已有一個嬰兒患有最常見的唐氏綜合征，則未來嬰兒患該病的風險會增加。

既往出生缺陷兒史： 曾經(jīng)生下有出生缺陷的嬰兒或有死產(chǎn)嬰兒（即使不知道嬰兒是否有染色體異常），會增加生下染色體異常嬰兒的風險。大約 15% 出生時有先天缺陷的嬰兒和大約 8% 至 16% 目測正常的死產(chǎn)胎兒有染色體異常。

之前流產(chǎn)： 據(jù)估計，染色體異常是孕早期所有流產(chǎn)中 50% 至 80% 流產(chǎn)的原因。這些流產(chǎn)通常由自發(fā)性基因異常引起。如果女性有過 2 次或更多次流產(chǎn)，應在嘗試再生一個孩子之前分析準父母的染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。

夫妻染色體異常： 準父母有染色體結(jié)構(gòu)異常的情況很罕見，這會增加孩子患類似異常的風險。夫妻一方或者雙方染色體異常都會增加這種風險，即使具有異常染色體的夫妻本身是健康的、沒有異常體征。

一些染色體異常只能通過專門的檢測才能發(fā)現(xiàn)。這些異常大多太小，用顯微鏡看不到，所以它們有時被稱為亞顯微異常（或拷貝數(shù)變異）。例如，一個染色體非常小的一部分可能丟失（稱為微缺失），或染色體可能具有非常小的額外部分（稱為微重復）。大約 6% 的出生缺陷兒童有這些類型的亞顯微異常。稱為染色體微陣列測試的檢測可以檢測染色體微缺失和微重復。在某些情況下，醫(yī)生可能會在出生前提供微陣列測試——例如，當懷疑胎兒有出生缺陷時。

35 歲前女性所懷胎兒發(fā)生唐氏綜合征的幾率約為 1/590。

40 歲或以上女性所懷胎兒發(fā)生唐氏綜合征的幾率約為 1/100。

單基因遺傳病僅涉及一對基因。一個基因發(fā)生了突變，從而影響了其正常的生物學功能，進而導致疾病或出生缺陷。這種遺傳病發(fā)病風險取決于一對基因中有一個突變的基因即可表現(xiàn)出異常（該基因為顯性基因），還是需要一對基因同時突變才能表現(xiàn)出異常（該基因為隱性基因）。（另見單基因基因疾病的遺傳。）

發(fā)病風險也與其是否位于X染色體上相關(guān)。人類有 23 對染色體。其中一對為決定性別的性染色體（X 和 Y 染色體）。其余的稱為常染色體。女性擁有兩條 X 染色體，而男人則擁有一條 X 染色體和一條 Y 染色體。假如異常基因位于 X 染色體上，這種遺傳病稱為 X 連鎖遺傳（性連鎖）。

如果男孩繼承 X 連鎖疾病的異?；颍ㄔ?X 染色體上），即使這個基因是隱性的，他們也會有這種疾病，因為他們只有一個 X 染色體，而這個染色體有一個異常的基因。它們沒有正常的 X 染色體來覆蓋異常的基因。如果男性胎兒遺傳了顯性 X 連鎖基因，通常妊娠會以流產(chǎn)結(jié)束。

然而，如果基因是隱性的，女孩必須遺傳兩個異常基因才會出現(xiàn) X 連鎖疾病。如果異?；蚴秋@性的，則只需要有一個異?；蚓湍軐е掳l(fā)病。

如果準父母之間有親戚關(guān)系，他們更可能在一個或多個可導致常染色體隱性遺傳病的基因上具有相同的突變。因此，這種疾病的風險會增加。

神經(jīng)管缺陷是指腦或者脊髓的出生缺陷。（腦和脊髓由胚胎的一部分 [稱為神經(jīng)管] 發(fā)育而來）。比如脊柱裂（患兒的脊柱并不是完全封閉，有時脊髓向外膨出）或無腦畸形（患兒大部分腦組織及頭骨缺失）。大多數(shù)缺陷是異?；蚝推渌蛩亟Y(jié)合所致。其他因素包括：

家族史： 有神經(jīng)管缺陷家族史會增加孩子患此類疾病的風險。如果準父母的一方之前已有過患脊柱裂或無腦畸形的嬰兒，那么再有一個孩子患這些缺陷的風險更高。如果父母已有兩個孩子患有這些缺陷之一，這種風險會更大。

葉酸缺乏： 飲食中的葉酸（一種維生素）含量低也可能會增加風險。補充葉酸能降低神經(jīng)管缺陷發(fā)生率。因此，現(xiàn)在通常建議懷孕或計劃懷孕的女性每天服用葉酸補充劑。通常孕期復合維生素中會加入葉酸。

一小部分神經(jīng)管缺陷是由于單個基因的遺傳異常、染色體異?；蚰承┧幬锘蚧瘜W品暴露引起。

對于子代發(fā)生神經(jīng)管缺陷風險至少為 1% 的女性，建議通過羊膜腔穿刺術(shù)及超聲來進行產(chǎn)前診斷。

一些出生缺陷，例如唇裂或腭裂，是一個或多個基因異常加上暴露于某些其他因素的結(jié)果，包括環(huán)境中的物質(zhì)。這種異?；蚴沟锰焊装l(fā)生出生缺陷，但通常只有胎兒暴露于特定的物質(zhì)（如某些非法藥物或者酒精）時這種出生缺陷才會出現(xiàn)。許多常見的出生缺陷，如心臟畸形，便以這種方式遺傳。

家族史調(diào)查

任何準父母都可以申請基因篩查，并且在以下情況下特別推薦進行基因篩查

父母一方或雙方知道自己基因異常。

家庭成員基因異常。

父母有某些種族或族裔血統(tǒng)，使得患某些疾病的風險增加。

由于父母的種族或族裔通常很復雜，并且定義不明確，加之產(chǎn)前基因檢測變得越來越可負擔和快捷，因此，一些醫(yī)療保健專業(yè)人員開始對所有潛在父母（和準父母）進行基因篩查，無論種族如何。

某些基因疾病不具有遺傳性，因此無法通過篩查父母來識別。

醫(yī)師需要詢問以下問題以確定一對夫妻如果懷孕，其子代發(fā)生基因疾病的風險是否較高：

遺傳病家族史

家族成員的死亡原因

一級親屬的健康狀況（父母、兄弟姐妹、兒女）以及二級親屬的健康狀況（姑媽、姨媽、叔叔、舅舅、祖父母）

夫妻或家族成員中有流產(chǎn)、死產(chǎn)或出生后不久夭折情況

夫妻或家族成員中有??具有出生缺陷??的嬰兒

父母是堂（或表）兄弟姐妹或有更近的親屬關(guān)系（這增加了擁有相同異常基因的風險）

種族或族裔背景（某些疾病在特定的族群中高發(fā)）

通常需要詢問三代的健康。假如家族史比較復雜，那么還需要其他親屬的信息。有時醫(yī)生需要回顧其可能患病的親屬的醫(yī)療記錄。

基因疾病基因攜帶者篩查

攜帶者是指在一對等位基因中有一個致病的異?；?，但沒有疾病癥狀或外觀上沒有患有該疾病的證據(jù)的人。

在攜帶者中，異常基因通常是隱性的——也就是說，需要基因的兩個拷貝才能導致發(fā)病（參見隱性遺傳疾?。?。此類攜帶者擁有該疾病的一個正常基因和一個異?；颉?/p>

傳統(tǒng)上，僅為有風險成為某些疾病無癥狀攜帶者的父母提供篩查檢測，如鐮狀細胞貧血、地中海貧血、Tay-Sachs 病和囊性纖維化。一些醫(yī)療保健專業(yè)人員開始篩查所有潛在父母（和準父母），無論風險如何（稱為普遍基因疾病基因攜帶者篩查）。

攜帶者篩查通常是通過血樣本中的DNA分析。有時也分析頰粘膜黏膜上的脫落細胞。受試者使用一種特殊的液體漱口，然后將其吐入特定的容器中以獲得細胞樣品，有時也會使用棉簽在頰部擦拭來獲得樣品。

理想的情況是，女性在懷孕之前進行攜帶者篩查。如果這是懷孕后才做的，并且顯示雙方都有同一疾病的隱性基因，他們可以決定進行產(chǎn)前診斷測試。也就是說，在胎兒出生前需要做該疾病的檢查。

基因疾病基因攜帶者檢測結(jié)果異常

如果基因篩查檢測顯示遺傳某種嚴重基因異常的風險較高，夫妻雙方可考慮：

假如男方有異?；?，選用其他男性的精子

假如女方有異常基因，選用其他女性的卵子

進行產(chǎn)前診斷檢查，以在懷孕期間對胚胎或胎兒進行基因檢測

選擇不懷孕

在懷孕過程中或懷孕期間，有幾種選擇可直接檢測胚胎或胎兒的基因異常（參見針對遺傳疾病和出生缺陷的產(chǎn)前檢測）。選擇包括：

胚胎植入前遺傳學診斷：在將胚胎轉(zhuǎn)移到女性子宮之前，從胚胎中取出一些細胞并進行檢測，這只有在女性使用體外（試管）受精時才能進行

絨膜絨毛取樣：取絨毛（胎盤的一部分）樣本并進行檢測，通常在懷孕 10 至 13 周之間進行此檢查

羊膜腔穿刺術(shù)：取出并分析包圍胎兒的液體（羊水）樣本，通常在懷孕 15 周或更晚時進行此檢查

如果診斷出異常，醫(yī)生會解釋患有這種特定遺傳異?；虺錾毕莸奶嚎赡馨l(fā)生的情況。有些時候父母需要找遺傳學專家討論這一問題。在某些情況下，遺傳異常是可以治療的。在其他情況下，胎兒很可能在出生前死亡或出生后預期壽命有限。某些異常可能造成兒童智力障礙、身體殘疾或患其他疾病。

醫(yī)生會解釋可做的選擇，然后由準父母決定繼續(xù)妊娠或終止妊娠。醫(yī)生可能會建議孕婦在能夠為新生兒和患病兒童提供更廣泛服務的醫(yī)院接受產(chǎn)前護理。

父母需要花些時間去了解這方面的信息，然后提出他們所有的問題。

了解更多信息

以下是可能對您有幫助的英文資料。請注意，本手冊對該資源的內(nèi)容不承擔責任。

美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學會：遺傳性疾?。罕揪W(wǎng)站提供了基因和染色體的定義，以及有關(guān)遺傳、生下出生缺陷嬰兒的風險和基因和染色體異常的檢測的基本情況。

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