每年的9月12日是“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”，今年已經(jīng)是第17個(gè)年頭。我國(guó)出生缺陷發(fā)生率達(dá)到5.6%，也就是每20個(gè)出生的孩子中，就有一個(gè)可能有出生缺陷（數(shù)據(jù)來(lái)自《2012中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》）。其中遺傳病已成為兒童死亡或殘疾的主要原因。
秉承“全心全意為婦女兒童健康服務(wù)”的宗旨，中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院將于9月11日至12日，與協(xié)辦單位，共同圍繞出生缺陷防控及孕前篩查，進(jìn)行線(xiàn)上義診、科普講座活動(dòng)，并為部分家庭送出免費(fèi)遺傳咨詢(xún)與免費(fèi)檢測(cè)，用愛(ài)和專(zhuān)業(yè)，助力家庭共同預(yù)防出生缺陷。屆時(shí)，國(guó)婦嬰產(chǎn)前診斷中心和胎兒醫(yī)學(xué)科、會(huì)同后續(xù)提供檢測(cè)服務(wù)的生殖遺傳科，將做好“孕前篩查，助力生命起點(diǎn)健康出發(fā)”，助力出生缺陷防控。
健康好孕，快樂(lè)成雙——雙胎如何預(yù)防出生缺陷
隨著人群初次生育年齡的提高、輔助生殖技術(shù)的日趨成熟，雙胎妊娠的發(fā)生率逐年升高。但雙胎妊娠卻有著遠(yuǎn)高于單胎妊娠的出生缺陷發(fā)生率，其圍生期的死亡率是單胎妊娠的3~6倍。
雙胎妊娠圍生期并發(fā)癥的發(fā)生與胎盤(pán)絨毛膜性密切相關(guān)。那么如何區(qū)別及處理不同類(lèi)型的雙胎妊娠？什么是單卵雙胎、什么是雙卵雙胎？什么是絨毛膜性？雙胎的孕期監(jiān)測(cè)有何不同？雙胎有何不同于普通單胎妊娠的疾病？什么是雙胎輸血綜合征？雙胎能進(jìn)行NIPT檢測(cè)么？雙胎如何進(jìn)行產(chǎn)前診斷？這一系列的問(wèn)題，都困擾著既幸運(yùn)、又不安的雙胎準(zhǔn)媽媽和家庭。
那么，如何讓準(zhǔn)媽媽享受健康好孕，讓快樂(lè)成雙，《雙胎如何預(yù)防出生缺陷》來(lái)為你解答。
復(fù)發(fā)性流產(chǎn)
自然流產(chǎn)是指妊娠于 28 周以前終止， 胎兒體重在 1000g 以上者。連續(xù)自然流產(chǎn)兩次或兩次以上者則稱(chēng)為復(fù)發(fā)性流產(chǎn)。早期流產(chǎn)常見(jiàn)的原因?yàn)榕咛ト旧w異常、 免疫因素異常、凝血功能障礙、黃體功能不足、內(nèi)分泌異常等。晚期流產(chǎn)常見(jiàn)為子宮畸形或者發(fā)育不良、 宮頸內(nèi)口松弛、 子宮肌瘤等。
復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的病因十分復(fù)雜， 診斷時(shí)要進(jìn)行系統(tǒng)性的全面篩查，并要求夫婦雙方的參與， 對(duì)免疫因素、凝血因素、遺傳因素、內(nèi)分泌因素、解剖結(jié)構(gòu)因素等進(jìn)行綜合、全面、系統(tǒng)篩查，查找具體病因，據(jù)此制定個(gè)體化診療方案，避免復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的再度發(fā)生。
孕前檢查，迎接無(wú)“陷”未來(lái)
出生缺陷患兒中，單基因病患兒比例最高。有研究顯示平均每人攜帶有2.8個(gè)隱性遺傳病的致病突變，一些遺傳疾病，人群攜帶率很高；另有一些疾病往往在新生兒出生后或是兒童期才發(fā)病，甚至成年發(fā)病，這些遺傳病患者的父母在生育年齡階段大多表型正常，孕前難以引起足夠重視，但他們每次懷孕都有1/2~1/4的概率生出一個(gè)遺傳病患兒。
現(xiàn)有的出生缺陷防控體系，主要在產(chǎn)前通過(guò)B超、NIPT等檢查可見(jiàn)的結(jié)構(gòu)畸形、大片段或整條染色體的異常，而大部分單基因病在胎兒發(fā)育期沒(méi)有表現(xiàn)出明顯的器官畸形，因此遺傳病患兒在常規(guī)產(chǎn)檢中常無(wú)法檢出，直到出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。
免費(fèi)遺傳檢測(cè)與咨詢(xún)
在第17個(gè)中國(guó)預(yù)防出生缺陷日，我們將為部分夫婦提供免費(fèi)的遺傳咨詢(xún)和遺傳檢測(cè)，助力健康中國(guó)、出生缺陷防控，給你一個(gè)無(wú)“陷”未來(lái)！
活動(dòng)詳情
時(shí)間：2021年9月11日-12日
方式：微醫(yī)平臺(tái)
相關(guān)科普講座：
9月12日14:00線(xiàn)上直播講座
(1)健康好孕，快樂(lè)成雙—雙胎如何預(yù)防出生缺陷——主講：王彥林
(2)復(fù)發(fā)性流產(chǎn)——主講：徐亮
(3)孕前檢查，迎接無(wú)“陷”未來(lái)——主講：華人意
相關(guān)線(xiàn)上義診（9月11日-12日）：
義診科室及醫(yī)生安排
產(chǎn)前診斷中心——趙欣榮、吳怡、華人意、杲麗
健康教育科——王麗萍
產(chǎn)科——徐亮
預(yù)防保健科——吳佳皓
營(yíng)養(yǎng)科——孫文廣
免費(fèi)遺傳檢測(cè)與咨詢(xún)活動(dòng)對(duì)象：育齡期夫婦，廣大孕婦及家屬
主辦單位：
中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院
協(xié)辦單位：
上海市徐匯區(qū)婦幼保健所
九三學(xué)社上海市委醫(yī)療衛(wèi)生專(zhuān)門(mén)委員會(huì)
九三學(xué)社徐匯區(qū)委醫(yī)衛(wèi)工作委員會(huì)
上海市女醫(yī)師協(xié)會(huì)
免費(fèi)遺傳檢測(cè)與咨詢(xún)登記掃碼
掃碼后我們將對(duì)每個(gè)家庭的情況進(jìn)行詳細(xì)評(píng)估，優(yōu)先選擇檢測(cè)指征明確的家庭，之后會(huì)與您聯(lián)系確認(rèn)。
供稿丨產(chǎn)前診斷中心
&胎兒醫(yī)學(xué)科
編輯丨宣傳科
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原標(biāo)題：《免費(fèi)遺傳咨詢(xún)及檢測(cè)，給你無(wú)“陷”未來(lái)！》
