我是張江紅，一名神經(jīng)外科醫(yī)生。

在癌癥研究領(lǐng)域，家族的遺傳性作為一個(gè)非常重要的現(xiàn)象，一直被臨床醫(yī)生和癌癥專家所關(guān)注。這種癌癥聚集的現(xiàn)象并非偶然，而是可能由共同的生活方式因素和遺傳傾向共同作用的結(jié)果。今天為大家介紹四種具有遺傳性的癌癥，下面就來(lái)一起看看吧！

腫瘤真的會(huì)遺傳嗎？

從科學(xué)的角度來(lái)看，腫瘤本身不是遺傳性的，而是遺傳給后代的是一種"患癌風(fēng)險(xiǎn)"。換言之，腫瘤并不會(huì)像遺傳物質(zhì)那樣直接從一代傳給下一代，而是家族中可能存在特定的遺傳變異，這些變異可能會(huì)增加個(gè)體患癌的可能性。因此，擁有遺傳性腫瘤基因并不意味著一定會(huì)發(fā)展出腫瘤，而是相對(duì)于一般人群，患癌的風(fēng)險(xiǎn)有所增加。

重要的是要明確，大多數(shù)癌癥的發(fā)生并非僅由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。這一認(rèn)識(shí)強(qiáng)調(diào)了健康的生活習(xí)慣和良好的生活環(huán)境在預(yù)防癌癥中的重要性。因此，通過(guò)采取積極的生活方式干預(yù)和環(huán)境暴露減少措施，可以有效降低遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體的癌癥發(fā)展概率。

遺傳性癌癥的特點(diǎn)

在癌癥的遺傳學(xué)領(lǐng)域，盡管存在多種不同類型的癌癥，但僅有大約10%的癌癥與特定的遺傳性基因突變強(qiáng)相關(guān)，這部分癌癥被分類為"遺傳性腫瘤"。遺傳性腫瘤與非遺傳性腫瘤相比，展現(xiàn)出一系列獨(dú)特的臨床特征。

首先，遺傳性腫瘤傾向于較早發(fā)生。相較于一般癌癥，遺傳性腫瘤可能在患者較為年輕的時(shí)候就已經(jīng)顯現(xiàn)，有時(shí)甚至在嬰幼兒期就開(kāi)始發(fā)展。

其次，遺傳性腫瘤常表現(xiàn)出家族聚集性。在受影響的家族中，可能會(huì)觀察到多個(gè)成員遭受相同或相關(guān)類型腫瘤的困擾。

此外，遺傳性腫瘤患者似乎更易發(fā)生多原發(fā)性腫瘤，即在同一患者體內(nèi)可能出現(xiàn)多個(gè)獨(dú)立的腫瘤，給人一種腫瘤在體內(nèi)廣泛傳播并擴(kuò)大其影響的印象。

鑒于這些特點(diǎn)，對(duì)于遺傳性腫瘤的預(yù)防和管理工作需要更高的警覺(jué)性。定期的體檢和針對(duì)性的篩查措施是必要的，以便能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)并有效地應(yīng)對(duì)這些潛在的健康威脅。

常見(jiàn)的家族聚集性癌癥

1、乳腺癌和卵巢癌：

乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的突變與乳腺癌及卵巢癌的家族聚集性發(fā)病密切相關(guān)。BRCA1和BRCA2突變攜帶者在生命周期中發(fā)展乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著提高，尤其是BRCA1突變攜帶者，其乳腺癌累積發(fā)病率可高達(dá)85%，而B(niǎo)RCA2突變攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)則位于40%-45%范圍內(nèi)。在卵巢癌方面，BRCA1基因突變的風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)在40%-50%，BRCA2突變則為15%-30%。相較于普通人群，其一生中患乳腺癌和卵巢癌的平均風(fēng)險(xiǎn)分別大約為12.4%和1.3%。

從25歲起，建議每年進(jìn)行乳腺X線攝影和乳腺M(fèi)RI檢查；針對(duì)卵巢癌篩查，建議從30歲開(kāi)始，或者根據(jù)家族史中最早卵巢癌診斷年齡前5-10年開(kāi)始，每隔6-12個(gè)月進(jìn)行一次經(jīng)陰道超聲檢查和血清CA-125水平檢測(cè)。

2、結(jié)直腸癌

在現(xiàn)有的研究中發(fā)現(xiàn)，結(jié)直腸癌的遺傳性與林奇綜合征（Lynch syndrome, LS）的相關(guān)基因有著密切聯(lián)系。林奇綜合征患者在其一生中發(fā)展結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，估計(jì)在50%-80%之間。與林奇綜合征相關(guān)的結(jié)直腸癌的平均發(fā)病年齡為45-60歲，而散發(fā)性結(jié)直腸癌的平均發(fā)病年齡則約為69歲。

對(duì)于MLH1和MSH2基因突變的LS患者，推薦從20-25歲開(kāi)始，每隔1至2年進(jìn)行一次腸鏡檢查；對(duì)于MSH6和PMS2基因突變的LS患者，則建議從30-35歲起，每隔1至3年進(jìn)行一次檢查。

3、胃癌

在遺傳層面，CDH1基因的突變與遺傳性彌漫性胃癌的發(fā)生有關(guān)。流行病學(xué)研究指出，CDH1基因突變攜帶者在其一生中發(fā)展胃癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，至80歲時(shí)，男性累積發(fā)病率可達(dá)70%，女性則為56%。

建議高風(fēng)險(xiǎn)人群在45-75歲間每1-2年進(jìn)行一次胃鏡檢查，并每年檢測(cè)幽門螺旋桿菌感染情況，如有必要，應(yīng)進(jìn)行相應(yīng)的根除治療。

4、食管癌

食管癌的家族聚集現(xiàn)象是一個(gè)多因素引起的復(fù)雜疾病過(guò)程，涉及遺傳和環(huán)境因素的共同作用。在遺傳層面，研究表明，一級(jí)親屬中存在食管癌病史的個(gè)體發(fā)生食管鱗癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)約為1.85倍。此外，雖然部分食管腺癌也呈現(xiàn)出家族遺傳性，但目前尚未明確其具體的遺傳傾向和相關(guān)的基因。國(guó)際癌癥研究機(jī)構(gòu)已將超過(guò)65攝氏度的熱飲列為2A類致癌物，認(rèn)為其可能增加食管癌的風(fēng)險(xiǎn)。此外，吸煙和飲酒也被認(rèn)為是食管癌的重要風(fēng)險(xiǎn)因素，這些因素可能導(dǎo)致家族內(nèi)食管癌的聚集性發(fā)病。

建議高風(fēng)險(xiǎn)人群在45-75歲間每5年進(jìn)行一次內(nèi)鏡檢查；若檢查中發(fā)現(xiàn)上皮瘤變，則應(yīng)將篩查頻率調(diào)整為1-3年一次。

本文綜合整理自武漢協(xié)和醫(yī)院、科普中國(guó)。

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