"您說(shuō)的應(yīng)該是懷疑糖原累積病的IIa型，糖原累積病分10多型，II型是溶酶體酸性葡萄糖苷酶缺乏。IIa型涉及心臟，在6個(gè)月左右心臟擴(kuò)大，往往是重度擴(kuò)大，可以出現(xiàn)心力衰竭。同時(shí)也有干腫大，肌肉松弛，肌張力下降等等的出現(xiàn)。 IIb型不累積心臟的，而是以肌張力下降為主，發(fā)病年齡大一些的。

您第一有沒(méi)有一些共性的糖原累積病的東西，比如血糖下降，糖耐量試驗(yàn)異常等等，你首先必須有糖代謝的共性東西出現(xiàn)，然后結(jié)合你心肌擴(kuò)大，肌張力下降，肝腫大，這個(gè)懷疑。

最終確診是活組織檢查，那就是對(duì)肝臟進(jìn)行活組織檢查，可以發(fā)現(xiàn)糖原增多，特異性的酶活性下降等確診。

另外因?yàn)檫@個(gè)是遺傳性糖代謝障礙，那么你也可以進(jìn)行DNA檢測(cè)的，這個(gè)抽血就可以做的，雖然不像活組織檢查那么準(zhǔn)確，但是也有將近9成的把握診斷了。

治療是維持血糖等的正常，但是如果心臟擴(kuò)大，可能治療比較困難點(diǎn)，因?yàn)槟闶沁z傳代謝異常，你心肌本身已經(jīng)有糖原異常累積存在，出現(xiàn)嚴(yán)重的心臟擴(kuò)大，心力衰竭。這個(gè)頭疼哇。"

相關(guān)知識(shí)

怎么治療糖原貯積癥Ⅰa型
糖原貯積癥
什么是糖原累積癥
糖原累積原因
恩格列凈治療糖原貯積?、馼型的短期效果
糖原累積病是什么
糖原累積癥有哪些癥狀？
糖原累積癥的癥狀有哪些
肝糖原累積癥：這些癥狀需要注意！
糖原累積癥有什么臨床表現(xiàn)？

網(wǎng)址: 糖原貯積癥 http://www.u1s5d6.cn/newsview1368367.html