糖原貯積病是少見的一組常染色體隱性遺傳性疾病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發(fā)生障礙，糖原大量沉積于組織中而致病。

糖原貯積病有多種類型，其中有以肝臟病變?yōu)橹鞯念愋?，有以肌肉組織受損為主的類型。最嚴(yán)重的糖原貯積病是糖原貯積病二型，可在一歲以內(nèi)發(fā)病，避免運(yùn)動可使其癥狀消退。

糖原貯積病主要表現(xiàn)為肝大、低血糖、肌肉萎縮、肌張力低下、運(yùn)動障礙等。應(yīng)該根據(jù)不同類型的糖原貯積病給予不同的處理。有些類型患者表現(xiàn)為空腹低血糖、肝大、身材矮小、肥胖、血脂代謝異常，尿酸增高等。有些類型的糖原貯積病主要表現(xiàn)肌無力，肌肉萎縮，運(yùn)動障礙。

因此需要給予如下處理，比如要防止低血糖發(fā)生，要教育患者少量多餐飲食，給予高蛋白飲食，要限制脂肪和總熱量的攝入，并且同時預(yù)防低血糖的發(fā)生，可以每兩到三小時進(jìn)食高蛋白、低脂肪飲食一次。如果有乳酸高應(yīng)服用碳酸氫鈉。如果有高尿酸血癥應(yīng)禁止嘌呤類食物的攝入。

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