淺談糖原貯積癥

6月22日

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1.糖原貯積癥的發(fā)病原因與分型糖原貯積癥是一組因酶缺陷造成糖原分解或合成過程障礙，導致機體生化代謝紊亂的遺傳代謝病。患者在空腹時因糖原不分解，造成低血糖，繼發(fā)高血脂，代謝性酸中毒，高碳酸血癥，高尿酸血癥，嚴重的代謝紊亂致使患者生長發(fā)育障礙。由于糖原在細胞內(nèi)堆積，影響器官功能。根據(jù)受累器官部位，臨床表現(xiàn)分為肝型、心型及肌型三類。如根據(jù)酶的缺陷又分為10型，其中以糖原貯積癥Ⅰ型為常見。2.糖原貯積癥的臨床表現(xiàn)糖原貯積癥累及部位不同而有不同的臨床表現(xiàn)。肝型患者主要表現(xiàn)為肝臟腫大，代謝紊亂，生長發(fā)育障礙；心型主要表現(xiàn)為心臟擴大，心功能不全，全身肌無力；肌型主要表現(xiàn)為肌肉輕度活動時出現(xiàn)疼痛，無力。糖原貯積癥中以Ⅰ型最為常見，而且這一型有嚴重的營養(yǎng)發(fā)育障礙，因此僅介紹Ⅰ型。Ⅰ型又稱馮-吉爾克?。╒on Gierke病），因葡萄糖6磷酸酶缺陷所致?；颊叩呐R床表現(xiàn)為體格矮小，發(fā)育不良，肝極度增大，其下緣可達臍以下，表面光滑，中等硬度，脾臟一般不大，由于肝大，致腹部膨隆，引起注意。由于血脂增高，脂肪常堆集于兩頰，形成“娃娃臉”，胸、臀、四肢常見脂肪堆積，肘、膝、臀、髖等部位有時可見黃色瘤。B超或X線檢查見肝腎增大，隨年齡增長可出現(xiàn)痛風。低血糖抽搐及嚴重酸中毒常為死因。血生化檢查：空腹血糖極低，平均2～3毫摩/升，常伴有代謝性酸中毒，血脂增高即為顯著三酰甘油增高，高尿酸血癥，高碳酸血癥常見，血糖原高出正常2倍以上，血清轉(zhuǎn)氨酶可略增高，肝、腎功能正常，血氣分析有代謝性酸中毒。3.糖原貯積癥的治療糖原貯積癥Ⅰ型可按以下原則治療：一天24小時內(nèi)宜均勻進食，每3～4小時一次，避免熱量過高，以防止轉(zhuǎn)化為糖原和乳酸。碳水化合物的來源最好是葡萄糖或其聚合物（如淀粉）。蛋白質(zhì)攝取可按正常量，脂肪量宜少。高尿酸血癥應服別嘌呤醇以防痛風。為防止夜間低血糖，可在上述飲食治療的基礎(chǔ)上，夜間加胃管滴飼高糖溶液。較大兒童可服用玉米淀粉，按每次2克/千克體重，每6小時一次，可維持血糖水平，免除夜間胃管滴飼之苦，玉米淀粉必須生食，不加熱。玉米淀粉治療對小嬰兒不宜，因為減少蛋白質(zhì)攝入，影響生長發(fā)育。

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