遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測和預(yù)防知識點(diǎn)包括遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢與優(yōu)生、人類遺傳病的調(diào)查、調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較等部分，有關(guān)遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測和預(yù)防的詳情如下：

遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

產(chǎn)前診斷

遺傳咨詢與優(yōu)生

優(yōu)生措施

具體內(nèi)容

禁止近

親結(jié)婚

直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，能有效降低隱性遺傳病發(fā)病率

進(jìn)行遺

傳咨詢

①體檢，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷

②分析遺傳病的傳遞方式

③推算后代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)(概率)

④提出防治對策和建議(產(chǎn)前診斷、終止妊娠等)

提倡適

齡生育

不宜早育，也不宜過晚生育

開展產(chǎn)

前診斷

①B超檢查(外觀、性別檢查)

②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查)

③孕婦血細(xì)胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)

④基因診斷(遺傳性地中海貧血檢查)

人類遺傳病的調(diào)查

1．原理

(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。

(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。

2．?dāng)?shù)據(jù)處理

(1)某種遺傳病的發(fā)病率＝

(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。

(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)在某個(gè)典型的患者家系中進(jìn)行。調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。

(4)依據(jù)遺傳調(diào)查所得數(shù)據(jù)進(jìn)行推斷

調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較

項(xiàng)目

調(diào)查內(nèi)容　　　

調(diào)查對象及范圍

注意事項(xiàng)

結(jié)果計(jì)算及分析

某種遺傳病發(fā)病率

廣大人群隨機(jī)抽樣

考慮年齡、性別等因素，群體足夠大

遺傳方式

患者家系

正常情況與患病情況

分析基因顯隱性及其所在染色體的類型

【第1題】　　

某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(　　)

A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查

B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查

C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查

D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查

【第2題】　　

下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，順序正確的是(　　)

①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)?、趨R總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析?、墼O(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)?、芊侄鄠€(gè)小組進(jìn)行調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)

A.①③④②　　　

B.③④②①

C.①③②④      

D.③①④②

【第3題】　　

關(guān)于人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防，不正確的措施是(　　)

A.禁止近親結(jié)婚

B.廣泛開展遺傳咨詢

C.提高產(chǎn)前診斷的覆蓋面

D.禁止有遺傳病家族史的人結(jié)婚

【第4題】　　

通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是(　　)

A.夫婦中有先天性代謝異常者

B.夫婦中有染色體異常者    

C.孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱

D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者

【第5題】　　

某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為課題進(jìn)行調(diào)查研究，最好選擇調(diào)查何種遺傳病以及采用的方法是(　　)

A.白化病，在周圍熟悉的4～10個(gè)家系中調(diào)查

B.紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查

C.苯丙酮尿癥，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查

D.青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查

【第6題】　　

21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，則預(yù)防該遺傳病的主要措施是(　　)

①適齡生育?、诨蛟\斷?、廴旧w分析　④B超檢查

A.①③　　　  

B.①②

C.③④  

D.②③

【第7題】　　

某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進(jìn)行了調(diào)查，以下說法正確的是(　　)

A.要選擇多個(gè)基因控制的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查

B.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)，選取的樣本越多，誤差越小

C.在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時(shí)應(yīng)注意隨機(jī)取樣

D.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查

【第8題】　　

小李同學(xué)欲繪制先天性聾啞病的遺傳系譜圖并調(diào)查其遺傳方式，其操作中錯(cuò)誤的是(　　)

A.在特定人群中調(diào)查，收集相關(guān)信息

B.建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病的顯隱性

C.依據(jù)收集的信息繪制遺傳系譜圖

D.先調(diào)查基因型，再確定遺傳方式

【第9題】　　

下列說法正確的是(　　)

A.所有的遺傳病在遺傳時(shí)都遵循孟德爾遺傳規(guī)律

B.調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓等

C.為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣

D.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)在廣大人群中進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查的群體要足夠大

【第10題】　　

遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。

調(diào)查步驟如下：

a．確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。

b．設(shè)計(jì)表格并確定調(diào)查地點(diǎn)。

c．多個(gè)小組進(jìn)行匯總，得出結(jié)果。

根據(jù)本題中提供的信息回答下面的問題：

(1)其中一小組對乳光牙單基因遺傳病的記錄如下(空格中“√”為乳光牙患者)：

祖父

祖母

外祖父

外祖母

父親

母親

姐姐

弟弟

女性患者

√

√

√

√

√

①根據(jù)上表在下面方框中繪制遺傳系譜圖：

②該病的遺傳方式是________，該女性患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚后，生下正常男孩的概率為________。

③調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象，原因是________________________________________________________________________。

④若該地區(qū)的表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因是________________________________________________________________________。

⑤除了禁止近親結(jié)婚外，你還能提出怎樣的建議來有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生？__________________________。

(2)21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR作為遺傳標(biāo)記(可理解為等位基因)對該病進(jìn)行快速診斷。

若用“＋”表示遺傳標(biāo)記，“－”表示無該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是“＋＋－”，其父親的基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，那么這名患兒的病因是________________________________________________________________________。

【第11題】　　

下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是(　　)

選項(xiàng)

遺傳病

遺傳方式

夫妻基因型

優(yōu)生指導(dǎo)

A

地中海貧血病

常染色體隱性遺傳

Aa×Aa

產(chǎn)前診斷

B

血友病

伴X染色體隱性遺傳

XhXh×XHY

選擇生女孩

C

白化病

常染色體隱性遺傳

Bb×Bb

選擇生男孩

D

抗維生素D佝僂病

伴X染色體顯性遺傳

XdXd×XDY

選擇生男孩

【第12題】　　

紅綠色盲是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是(　　)

①從人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率?、趶娜巳褐须S機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式?、墼诨颊呒易逯姓{(diào)查并計(jì)算發(fā)病率　④在患者家族中調(diào)查研究遺傳方式

A.①② 

B.②③ 

C.③④ 

D.①④

【第13題】　　

抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(　　)

A.短指的發(fā)病率男性高于女性

B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者

C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性

D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)

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