新生兒篩查、遺傳代謝病臨床診治及預(yù)防

基因支持著生命的基本構(gòu)造和性能，儲(chǔ)存著生命過(guò)程中的全部信息。遺傳代謝則演繹著生命的繁衍，蛋白質(zhì)合成等重要生理過(guò)程，是影響生命健康的內(nèi)在因素。盡管我們每天都與自己接觸，但卻不是很了解自身是否存在遺傳代謝的問(wèn)題。

近期，廣東省婦幼保健院兒童遺傳代謝與內(nèi)分泌科主任江劍輝將做客《人民健康大講堂》專欄訪談，就“新生兒篩查、遺傳代謝病臨床診治及預(yù)防”這一話題和網(wǎng)友進(jìn)行科普和交流。

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【嘉賓介紹】

江劍輝，主任醫(yī)師，教授,碩士生導(dǎo)師，廣東省婦幼保健院兒童遺傳代謝與內(nèi)分泌科主任、廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心主任。

研究方向：遺傳代謝病篩查與診治。

30年來(lái)在兒科臨床及新生兒小兒遺傳代謝病早期篩查、早期診治干預(yù)、出生缺陷防控方面積極努力工作。是國(guó)內(nèi)第一批（1989年）新生兒篩查專業(yè)技術(shù)人員，1999年起擔(dān)任廣州市新生兒篩查中心主任，2014年起擔(dān)任廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心主任。

在國(guó)內(nèi)較早（2005年）運(yùn)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)一體化篩查苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、肉堿轉(zhuǎn)運(yùn)障礙等疾??；是國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目課題“兒童遺傳代謝與生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)平臺(tái)的研究” （課題編號(hào)：2016YFC1000307-15）負(fù)責(zé)人。

(責(zé)編：盛月、許曉華)

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