新生兒疾病篩查

新生兒疾病篩查是通過對(duì)每個(gè)出生的寶寶采集一滴血?jiǎng)t可檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。新生兒疾病篩查可以檢測(cè)40種先天性遺傳代謝性疾病，其中先天性甲低（簡(jiǎn)稱CH）和苯丙酮尿癥（簡(jiǎn)稱PKU）兩項(xiàng)疾病發(fā)病率最高。

  先天性甲低（簡(jiǎn)稱CH）和苯丙酮尿癥（簡(jiǎn)稱PKU）兩項(xiàng)指標(biāo)異常，新生兒出生后臨床癥狀并不明顯，家長(zhǎng)容易忽視，一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀，則已經(jīng)造成不可逆的傷害，錯(cuò)過最佳治療時(shí)期。即使治療，也難以恢復(fù)；相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達(dá)到正常人的水平。
新生兒疾病篩查采血最佳時(shí)間為新生兒出生72小時(shí)或者充分哺乳至少8次以上采集血樣標(biāo)本。

  撰稿人：高敏
審核人：張海平
簽發(fā)人：宿靜

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