什么是新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查是指在新生兒時(shí)期對嚴(yán)重危害新生兒健康的遺傳代謝病進(jìn)行的一項(xiàng)檢查，以便對疾病進(jìn)行早期診斷和早期治療。

為什么要進(jìn)行新生兒疾病篩查?

某些先天性遺傳代謝病在嬰兒出生的頭幾個(gè)月里往往與正常嬰兒一樣，沒有任何特異的癥狀，醫(yī)生難以診斷。而這些疾病如果不及時(shí)治療，就會(huì)發(fā)生不可逆的大腦或其他臟器損傷，導(dǎo)致智力發(fā)育明顯落后或其他殘疾。如在出生一個(gè)月內(nèi)明確診斷，并給予有效的治療，絕大多數(shù)患兒的智力發(fā)育、體格發(fā)育能達(dá)到同齡兒的正常水平。新生兒疾病篩查就是采集新生嬰兒的血液進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢測，早期發(fā)現(xiàn)這些疾病，為盡早治療、防止兒童殘障爭取寶貴的時(shí)間。

父母沒有遺傳代謝病，孩子還要篩查么？

遺傳代謝病的患兒，父母或者兄弟姐妹不一定就有病人，遺傳代謝病多數(shù)為隱性遺傳，父母攜帶致病基因，會(huì)導(dǎo)致孩子是病人，所以，還是要進(jìn)行篩查才能早期發(fā)現(xiàn)此類疾病。

新生兒疾病篩查的具體內(nèi)容是什么？

一、對象

所有出生72小時(shí)（哺乳至少6～8次）的活產(chǎn)新生兒。

二、篩查項(xiàng)目

我市目前篩查疾病48種，主要包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、蠶豆病、甲基丙二酸血癥，原發(fā)性肉堿缺乏，希特林蛋白缺乏癥、各型甲基丙二酸血癥等疾病。

三、方法

（一）、采血時(shí)間 采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時(shí)，哺乳至少6～8次。

（二）、采血部位及采血方法 多選擇嬰兒足跟外側(cè)。

（三）、篩查結(jié)果處理 為保證檢測質(zhì)量，檢測由專人負(fù)責(zé)進(jìn)行。對檢測結(jié)果為陰性的，一般不通知，對陽性可疑病例，則通知家長到煙臺(tái)山醫(yī)院兒保科進(jìn)行復(fù)查，煙臺(tái)山醫(yī)院兒?？瞥袚?dān)全市新生兒疾病篩查的確診、治療及隨訪工作。

（四）、病例追蹤 確診后的患兒要及時(shí)給予長期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會(huì)效果。

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