什么是新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查是指在新生兒時期對嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝病進行的一項檢查，以便對疾病進行早期診斷和早期治療。

為什么要進行新生兒疾病篩查?

某些先天性遺傳代謝病在嬰兒出生的頭幾個月里往往與正常嬰兒一樣，沒有任何特異的癥狀，醫(yī)生難以診斷。而這些疾病如果不及時治療，就會發(fā)生不可逆的大腦或其他臟器損傷，導致智力發(fā)育明顯落后或其他殘疾。如在出生一個月內(nèi)明確診斷，并給予有效的治療，絕大多數(shù)患兒的智力發(fā)育、體格發(fā)育能達到同齡兒的正常水平。新生兒疾病篩查就是采集新生嬰兒的血液進行實驗室檢測，早期發(fā)現(xiàn)這些疾病，為盡早治療、防止兒童殘障爭取寶貴的時間。

父母沒有遺傳代謝病，孩子還要篩查么？

遺傳代謝病的患兒，父母或者兄弟姐妹不一定就有病人，遺傳代謝病多數(shù)為隱性遺傳，父母攜帶致病基因，會導致孩子是病人，所以，還是要進行篩查才能早期發(fā)現(xiàn)此類疾病。

新生兒疾病篩查的具體內(nèi)容是什么？

一、對象

所有出生72小時（哺乳至少6～8次）的活產(chǎn)新生兒。

二、篩查項目

我市目前篩查疾病48種，主要包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、蠶豆病、甲基丙二酸血癥，原發(fā)性肉堿缺乏，希特林蛋白缺乏癥、各型甲基丙二酸血癥等疾病。

三、方法

（一）、采血時間 采血應當在嬰兒出生72小時，哺乳至少6～8次。

（二）、采血部位及采血方法 多選擇嬰兒足跟外側。

（三）、篩查結果處理 為保證檢測質量，檢測由專人負責進行。對檢測結果為陰性的，一般不通知，對陽性可疑病例，則通知家長到煙臺山醫(yī)院兒?？七M行復查，煙臺山醫(yī)院兒?？瞥袚行律鷥杭膊『Y查的確診、治療及隨訪工作。

（四）、病例追蹤 確診后的患兒要及時給予長期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會效果。

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