很多產(chǎn)婦和家屬對新生兒疾病篩查的知識和重要性認(rèn)識不足，認(rèn)為自己的寶寶看起來都是健康活潑的，沒有必要去做疾病篩查，有的家長甚至還對此類疾病有忌諱之心，拒絕做疾病篩查?，F(xiàn)我婦產(chǎn)中心特溫馨告知：

自2011年9月1日起，安徽省衛(wèi)生廳將新生兒疾病篩查納入公共衛(wèi)生服務(wù)范圍，合肥市新生兒疾病篩查、新生兒聽力篩查與托幼機(jī)構(gòu)兒童體檢等3項(xiàng)婦幼保健服務(wù)將全部實(shí)現(xiàn)免費(fèi)。合肥市區(qū)和三縣居民都可享受此種優(yōu)惠。婦幼保健項(xiàng)目還將進(jìn)入社區(qū)，只要是孕期建立孕產(chǎn)婦保健手冊的準(zhǔn)媽媽都可以領(lǐng)到服務(wù)券，在寶寶出生滿72小時后，憑此券都可以享受到新生兒免費(fèi)篩查。

新生兒疾病篩查，主要是指篩查遺傳代謝疾病，現(xiàn)篩查的疾病包括：新生兒甲狀腺功能減退癥，和新生兒苯丙酮尿癥。

新生兒遺傳代謝病是影響兒童智力和體格發(fā)育的嚴(yán)重疾病，若及早診斷和治療，患兒的身心發(fā)育大多可達(dá)到正常同齡兒童水平，對防止殘疾和提高出生人口素質(zhì)有重大意義。

1．為什么要參加新生兒疾病篩查？

新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗(yàn)。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時的治療，使其健康成長。

2．新生兒疾病篩查是一種新的防治措施嗎？

早在1962年，美國就開始進(jìn)行新生兒疾病篩查。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，通過這種手段可檢查的疾病越來越多。我國現(xiàn)已列入《中華人民共和國母嬰保健法》，提高我國出生人口素質(zhì)的一大舉措，符合廣大人民群眾、特別是年輕夫婦的良好愿望，理應(yīng)受到大家的支持和合作。

3．新生兒疾病篩查可以檢查多少種疾?。?

一般而論，新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，具體病種因篩查地區(qū)不同而異。但根據(jù)我國的《母嬰保健法》明確指出：“醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)開展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等疾病的篩查，并提出治療意見”。在有些地區(qū)還開展先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查工作。雖然這些遺傳病多數(shù)是少見的，但可嚴(yán)重危害健康，輕者影響發(fā)育或引起智能低下，重者導(dǎo)致死亡。

4．新生兒疾病篩查以什么時間采血最佳？

采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時并充分哺乳后進(jìn)行，否則，在未哺乳、無蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)PKU篩查的假陰性。此外，在嬰兒出生72小時后采血，可避開生理性TSH上升時期，減少了CH篩查的假陽性機(jī)會，并可防止TSH上升延遲的患兒產(chǎn)生減陰性。因各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院的嬰兒，不能在72小時之后采血的，原則應(yīng)當(dāng)接產(chǎn)單位對上述嬰兒進(jìn)行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時間最遲不宜超過出生后20天。

5．孩子出生后看起來很健康，這樣還有必要參加新生兒疾病篩查嗎？

是的，有必要。這是因?yàn)榇蠖鄶?shù)患有先天性遺傳病的嬰兒往往在篩查前缺乏其特異性表現(xiàn)，一般要到6個月后才出現(xiàn)疾病固有的臨床癥狀，并日趨加重，所有的一切將無法挽回。因一旦出現(xiàn)疾病的臨床癥狀，表明疾病已進(jìn)入晚期，即使治療，智力低下也難以恢復(fù)；相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么，極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達(dá)到正常人的水平。

6．在家庭中一向沒有先天性遺傳病的子女，還有必要參加新生兒疾病篩查嗎？

有必要。

這是因?yàn)殡m然這些遺傳病很少見，而且也沒有這些疾病的家族史，但這些一貫健康的家庭也很有可能產(chǎn)生遺傳缺陷的子女。

7．收到復(fù)查通知是否意味著孩子得了某種疾病？

不一定。

通知復(fù)查有多種原因。最常見的原因是第一次的血樣數(shù)量不足，無法完成全部試驗(yàn)。為了完成全部試驗(yàn)需要再次采血。這并不說明您的孩子有病。當(dāng)然也有可能發(fā)現(xiàn)第一次試驗(yàn)有點(diǎn)問題，但又不能下最后結(jié)論，為慎重起見，不得不重做一次試驗(yàn)。一般而論，只有在重復(fù)試驗(yàn)異常時，醫(yī)生才考慮有重新評價的必要。總之，如果您一旦收到復(fù)查通知，您就要盡快帶您的孩子去復(fù)查，以便在您孩子還很幼小時就獲得確診。治療越早，后遺癥越少。

8．如果孩子真的得了病，該怎么辦？

一旦孩子不幸得了這種病，首先應(yīng)該保持心態(tài)的平靜，并迅速按照醫(yī)生的囑咐，進(jìn)行必要的飲食治療或其他治療，以防止或緩解這些疾病所造成的嚴(yán)重后果的發(fā)生。

9．在參加新生兒疾病篩查時，作為父母該怎樣與醫(yī)生配合？

如果通知孩子復(fù)查，應(yīng)該盡快進(jìn)行，切勿違疾忌醫(yī)。這是因?yàn)槿羰呛⒆诱娴挠胁?，通過復(fù)查可以及早得到證實(shí)，這對于孩子的健康是至關(guān)重要的。如果家里沒有裝電話，應(yīng)該把親戚朋友或鄰居的電話號碼告訴醫(yī)生或醫(yī)院。如果孩子出生需要立刻離家外出，也應(yīng)該把新的住址和電話號碼一并告知醫(yī)生和醫(yī)院。只有這樣，才能使醫(yī)生在孩子萬一需要復(fù)查及時取得聯(lián)系。

中科院合肥研究院醫(yī)院婦產(chǎn)中心咨詢電話：0551-5357670

相關(guān)知識

新生兒疾病篩查
煙臺市政府門戶網(wǎng)站 健康科普 新生兒疾病篩查
寧夏婦幼保健院新生兒疾病篩查科簡介
新生兒足跟血篩查，還有這些你不知道的亂象
為寶寶健康護(hù)航：新生兒疾病篩查，不可忽視的第一道健康“安檢”
鷹瞳科技：以眼底AI技術(shù)助力眼底疾病篩查與認(rèn)知障礙識別
關(guān)于孕期疾病篩查
預(yù)防和篩查出生缺陷，促進(jìn)兒童健康
【疑難解答】孕產(chǎn)婦健康管理服務(wù)規(guī)范知多少（上）
預(yù)防疾病致殘 共享健康生活——景德鎮(zhèn)市婦幼保健院開展孕期健康知識講座

網(wǎng)址: 新生兒疾病篩查知識及答疑 http://www.u1s5d6.cn/newsview40279.html