科室簡(jiǎn)介

　　寧夏回族自治區(qū)新生兒疾病篩查中心成立于2001年，是寧夏衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)的全區(qū)唯一一家新生兒篩查中心，主要承擔(dān)全區(qū)出生新生兒先天性遺傳代謝性疾病檢測(cè)與診治工作。在衛(wèi)計(jì)委的領(lǐng)導(dǎo)下，按照國(guó)家和地方婦幼衛(wèi)生法規(guī)的要求, 于2010年開(kāi)展新生兒疾病篩查寧夏回族自治區(qū)政府免費(fèi)項(xiàng)目，進(jìn)行苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）四種疾病的免費(fèi)篩查，并對(duì)檢出的CH、CAH、PKU及四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4D）進(jìn)行早期治療，為G6PD缺乏癥等提供醫(yī)學(xué)遺傳和保健咨詢(xún)服務(wù)。2016年5月我中心建立了串聯(lián)質(zhì)譜實(shí)驗(yàn)室，采用世界最先進(jìn)技術(shù)-MS/MS對(duì)氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等多種遺傳代謝病進(jìn)行檢測(cè)篩查。中心同時(shí)負(fù)責(zé)全區(qū)新生兒疾病篩查專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員的培訓(xùn)及新篩工作的宣傳教育、技術(shù)指導(dǎo)、質(zhì)量監(jiān)督和患兒救助等工作。本著著力建設(shè)國(guó)內(nèi)先進(jìn)、全區(qū)檢測(cè)技術(shù)一流、患兒治療一流的新篩中心的目標(biāo)，為本地區(qū)防止殘疾兒發(fā)生、提高人口素質(zhì)做出了巨大貢獻(xiàn)。

　　新篩中心成立17年來(lái)建立了專(zhuān)業(yè)技術(shù)隊(duì)伍，健全了三級(jí)篩查網(wǎng)絡(luò)。篩查業(yè)務(wù)覆蓋全區(qū)5大市22個(gè)縣區(qū)，136家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)，包括內(nèi)蒙、陜西、甘肅等地?？剖易⒅乜茖W(xué)規(guī)范的管理，制定了詳細(xì)的規(guī)章制度和各項(xiàng)程序文件，對(duì)檢驗(yàn)前、中、后各環(huán)節(jié)進(jìn)行嚴(yán)格的質(zhì)量控制，保證了新生兒疾病篩查工作質(zhì)量。2009年起參加了全國(guó)新生兒疾病篩查衛(wèi)生部臨檢中心室間質(zhì)評(píng)，連續(xù)8年獲優(yōu)秀成績(jī)。全省年篩查量達(dá)10萬(wàn)余名，新篩覆蓋率達(dá)到97%。至2017年我中心累計(jì)篩查80多萬(wàn)新生兒，確診各種遺傳代謝病患兒500余人，經(jīng)早期診斷和治療，患兒擺脫智力殘障的厄運(yùn)，有效提高本地區(qū)的出生人口素質(zhì)。我新篩中心各項(xiàng)工作指標(biāo)達(dá)到國(guó)內(nèi)先進(jìn)，省內(nèi)領(lǐng)先水平。

　　專(zhuān)業(yè)技術(shù)團(tuán)隊(duì)

　　寧夏回族自治區(qū)新生兒疾病篩查中心共有專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員12人，其中主任醫(yī)師1人，主任技師1名，碩士研究生2名，高級(jí)職稱(chēng)2名，副高職稱(chēng)2名。

　　部門(mén)設(shè)置和診療范圍

　　新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳病的篩查。

　　新生兒疾病篩查門(mén)診：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳代謝病、診斷、治療及遺傳和保健咨詢(xún)。專(zhuān)家門(mén)診時(shí)間：毛新梅，主任醫(yī)師，每周二、周四全天坐診。

　　儀器設(shè)備

　　擁有先進(jìn)的檢驗(yàn)設(shè)備，如全自動(dòng)時(shí)間分辨熒光檢測(cè)儀、免疫熒光分析儀、串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)系統(tǒng)等。

　　聯(lián)系方式

　　門(mén)診預(yù)約和咨詢(xún)電話：0951-7819577實(shí)驗(yàn)室聯(lián)系電話： 0951-78919556（串聯(lián)實(shí)驗(yàn)室）0951-7819553（四病實(shí)驗(yàn)室）

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