"每位父母都渴望自己的孩子聰明健康，但是由于多種原因或因素的影響，在來臨的新生命中總有少數(shù)寶寶會(huì)患有某些先天遺傳性疾病，這樣的孩子在出生時(shí)看起來和正常孩子一樣，無明顯的特異癥狀表現(xiàn)，因而不易被早期發(fā)現(xiàn)，但隨年齡的增長就會(huì)逐漸出現(xiàn)智能發(fā)育和體格發(fā)育的落后，最終成為殘疾兒，這不僅使孩子和家庭終身受累，也會(huì)成為社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān)。然而隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，人們可以通過對新生兒血液中的相關(guān)指標(biāo)的化驗(yàn)檢測，在其疾病癥狀出現(xiàn)之前,早期發(fā)現(xiàn)病人并通過有效治療，避免殘疾發(fā)生，即新生兒遺傳代謝病篩查。目前北京市免費(fèi)開展的新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目為：先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥I型、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥等12種。以上結(jié)果均可在本網(wǎng)站查詢。"

—北京市新生兒疾病篩查中心

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