許多遺傳病和出生缺陷是在出生后發(fā)現(xiàn)的，畸形和死胎是咨詢(xún)的內(nèi)容。有些遺傳病在新生兒期或者之后死亡，遺傳咨詢(xún)要理解病因，幫助家長(zhǎng)從孩子死亡或者出生缺陷的陰影中解脫，給予精神上的支持，直至下一次妊娠。常見(jiàn)的遺傳咨詢(xún)有如下情況：

1、新生兒疾病篩查陽(yáng)性，或其他已知或可疑的遺傳代謝病，或者已確診的疾病。

2、一處或多處先天性畸形。

3、智能發(fā)育落后、體格發(fā)育落后或者原因不明的孤僻癥。

4、不能解釋的肌張力減退、神經(jīng)退行性改變。

5、在新生兒期不可解釋的昏迷、嘔吐、嗜睡、抽搐、代謝性酸中毒、高氨血癥、酮癥、低血糖、低血鈣、低血鎂等癥狀和檢查結(jié)果，其他不明原因的代謝病癥狀。

6、不可解釋的肝脾大、原因不明的心肌病、某些皮膚病變、嚴(yán)重的聽(tīng)力損害和視力損害。

7、性發(fā)育異常。

8、可疑的與遺傳有關(guān)的腫瘤等。

參考資料：[1]顧學(xué)范.臨床遺傳代謝病.第1版[M].北京.人民衛(wèi)生出版社.2015.

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