咨 詢 步 驟 1、明確診斷 家系調(diào)查 家譜分析 臨床表現(xiàn) 實(shí)驗(yàn)室檢查 常 用 的 家 系 圖 符 號(hào) 近 親 結(jié) 婚 Ⅲ Ⅱ Ⅰ Ⅳ 唐氏綜合征——臨床表現(xiàn) * 唐氏綜合征——臨床表現(xiàn) * 唐氏綜合征染色體 易位型：46,XX,-14,+t(14;21) 經(jīng)典型：47,XY,+21 * 唐氏綜合征胎兒12周時(shí)B超檢查圖像 在妊娠12周時(shí)頸皮厚度增厚（NT） * 常規(guī)超聲檢查報(bào)告（無(wú)腦兒） 顏面部冠狀切面顯示胎兒顱蓋缺失，雙眼呈蛙眼狀改變 產(chǎn)后標(biāo)本照片 * * 腎臟畸形 * * * * 特納氏綜合征患兒 染色體核型為： 45，X 22三體 13三體 16三體 18三體 21三體 45，X 異常病例FISH結(jié)果 染色體數(shù)目異常 三倍體 四倍體 13，21 16，22 18，XY 異常病例FISH結(jié)果 * 結(jié) 束 語(yǔ) “控制人口數(shù)量,提高人口素質(zhì)”是我國(guó)的基本國(guó)策。 目前環(huán)境污染日益嚴(yán)重，致畸因素增多，使先天缺陷疾病的發(fā)生率提高，新的遺傳疾病不斷發(fā)現(xiàn)。 現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對(duì)遺傳病還不能根治，但可以通過(guò)遺傳咨詢對(duì)患者及其家庭中有關(guān)成員的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、攜帶者風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行估算，指導(dǎo)其婚育，避免患兒的出生。 * 我們的目標(biāo)：優(yōu)生優(yōu)育 另有兩個(gè)與BD密切關(guān)聯(lián)，又容易混淆的概念，即先天性畸形與遺傳病。 先天性畸形: 指出生時(shí)存在的解剖結(jié)構(gòu)方面的異常,是BD的主要表現(xiàn)形式。 遺傳病: 指生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)——染色體或基因發(fā)生結(jié)構(gòu)或功能上的改變，從而導(dǎo)致胎兒出生時(shí)或出生后，機(jī)體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能異常病，可以分為染色體病、單基因病、基因組病、多基因病、線粒體病等. 遺傳病是引起B(yǎng)D的重要原因。 一、出生缺陷（Brith Defect,BD） * * * Sirenomelia * Horseshoe kidney (trisomy 18) * Anal atresia * Intestinal atresia (usually the s.i.) * Cleft lip and palate (Trisomy 18 and 13) * 參照出生缺陷描述要點(diǎn)詳細(xì)填寫(xiě) 監(jiān)測(cè)地區(qū)醫(yī)療機(jī)構(gòu)工作職責(zé) 婦產(chǎn)科、兒科（內(nèi)、外）、五官科、開(kāi)展孕母血清學(xué)篩查唐氏綜合征、基因檢查等檢驗(yàn)科室、開(kāi)展新生兒篩查等相關(guān)科室為報(bào)告BD病案的重點(diǎn)科室。 1.收集資料：協(xié)調(diào)工作，指派相關(guān)科室如醫(yī)務(wù)科、保健科或信息科專人負(fù)責(zé)BD人群監(jiān)測(cè)工作。 2.保存與上報(bào)資料：每季度上報(bào) 監(jiān)測(cè)地區(qū)醫(yī)療機(jī)構(gòu)工作職責(zé) 四、出生缺陷的預(yù)防與診斷 根據(jù)國(guó)際上BD預(yù)防的策略，并針對(duì)我國(guó)BD的發(fā)生、發(fā)展的特點(diǎn)，預(yù)防BD應(yīng)抓住關(guān)鍵環(huán)節(jié)，即孕前期、孕產(chǎn)期和新生兒期。 目前預(yù)防BD主要采用三級(jí)干預(yù)技術(shù)策略： 一級(jí)預(yù)防（孕前干預(yù),防止BD的發(fā)生） 二級(jí)預(yù)防 (產(chǎn)前干預(yù),減少BD兒的出生) 三級(jí)預(yù)防 (出生后干預(yù),BD患兒的治療) 通過(guò)三級(jí)預(yù)防、干預(yù)措施的落實(shí)，將有可能將現(xiàn)有的BD減少50%以上。具體措施包括： 婦女孕前服用FA增補(bǔ)劑或強(qiáng)化FA食品； 確保婦女孕前接種風(fēng)疹疫苗； 確保婦女孕前檢查； 禁止近親結(jié)婚； 治療生殖道感染和某些嚴(yán)重慢性疾??； 孕期進(jìn)行產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷； 禁止婦女孕期吸煙或飲酒； 避免婦女孕期接觸農(nóng)藥或有毒有害物質(zhì)； 進(jìn)行新生兒遺傳代謝病、聽(tīng)力等早期篩查。 四、出生缺陷的預(yù)防與診斷 二級(jí)預(yù)防 三級(jí)預(yù)防 一級(jí)預(yù)防 一級(jí)干預(yù)涵蓋了BD孕前干預(yù)的所有內(nèi)容，并延伸到孕期及產(chǎn)時(shí)保健。 其中孕前干預(yù)在BD一級(jí)干預(yù)中占有突出的位置，因?yàn)橛蛇z傳因素或有遺傳易感性的BD只能通過(guò)孕前干預(yù)進(jìn)行預(yù)防，受孕以后所采取的保健措施已無(wú)法發(fā)揮預(yù)防作用。 （一）一級(jí)干預(yù)的主要內(nèi)容 （一）一級(jí)干預(yù)的主要內(nèi)容 1、出生缺陷孕前干預(yù)措施: （1）健康教育 （2）建立預(yù)防BD的公共衛(wèi)生制度或措施 （3）婚前醫(yī)學(xué)檢查與婚育指導(dǎo) （4）遺傳咨詢 （5）孕前篩查 （一）一級(jí)干預(yù)的主要內(nèi)容 2、預(yù)防出生缺陷孕期保健措施 （1）合理營(yíng)養(yǎng) （2）預(yù)防感染 （3）謹(jǐn)慎用藥 （4）戒煙戒酒 （5）避免放射線照射及接觸同位素 （6）減少環(huán)境污染 （7）避免接觸高溫環(huán)境 （8）積極處理妊娠的合并癥 （9）指導(dǎo)作好產(chǎn)前檢查 3、預(yù)防出生缺陷產(chǎn)時(shí)及產(chǎn)后保健 （1）大力提倡產(chǎn)婦住院分娩 （2）狠抓產(chǎn)科質(zhì)量，減少胎兒產(chǎn)傷 （3）減少胎兒窘迫和新生兒窒息 （一）一級(jí)干預(yù)的主要內(nèi)容 （二）二級(jí)干預(yù)的主要內(nèi)容 1、產(chǎn)前篩查 包括孕婦血清生化免疫篩查和胎兒體表及重要臟器的超聲篩查和相關(guān)的產(chǎn)前咨詢等。 1、產(chǎn)前篩查：指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)傷的檢測(cè)方法

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