為什么要進(jìn)行遺傳咨詢？

　　出生缺陷是影響人口素質(zhì)的重要因素，每年全球約有60萬(wàn)的缺陷兒出生，約半數(shù)可以存活，使家庭和社會(huì)承受巨大的負(fù)擔(dān)。降低先天缺陷出生，是提高人口素質(zhì)的重要環(huán)節(jié)，也是全人類面臨的挑戰(zhàn)。

　　遺傳咨詢是指針對(duì)某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、診斷防治所面臨的問(wèn)題，使患者及家屬對(duì)該遺傳病有全面的了解，選擇適當(dāng)?shù)臎Q策，降低遺傳病患兒的出生。遺傳咨詢包括婚前、孕前、產(chǎn)前的遺傳優(yōu)生咨詢。

　　8類人群需要進(jìn)行遺傳咨詢

　　1、曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦；

　　2、夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者；

　　3、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；

　　4、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；

　　5、35歲以上的高齡孕婦；

　　6、孕期接觸不良環(huán)境因素的孕婦；

　　7、染色體檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者；

　　8、近親婚配。

　　通過(guò)遺傳咨詢了解以下知識(shí)：

　　1、了解自己是否屬于遺傳病范疇；

　　2、了解遺傳病的實(shí)質(zhì)、遺傳方式；

　　3、了解遺傳病的診斷、檢測(cè)方法；

　　4、可供選擇的干預(yù)措施及處理方法。

　　　與遺傳咨詢有關(guān)的常見(jiàn)遺傳性疾病

　　1、染色體病，是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。迄今為止，病種已達(dá)3000多種，其中100多種被列為常見(jiàn)遺傳病種，染色體異常占自然流產(chǎn)胚胎中的50-60％，新生兒染色體異常發(fā)生率為0.5-0.7％。其中最常見(jiàn)的染色體病是21-三體，也就是大家熟知的唐氏綜合征，是導(dǎo)致嚴(yán)重先天性智力障礙最重要的病因之一，此外還有18-三體，13-三體，脆性X染色體等。

　　2、單基因遺傳病，是由機(jī)體某個(gè)基因的異常引起的疾病。人類單基因病約4000余種，在臨床上常見(jiàn)的有代謝病如：苯丙酮尿癥、血友病、地中海貧血（廣東、廣西地區(qū)高發(fā)）等，或神經(jīng)系統(tǒng)疾病如假肥大性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥、遺傳性舞蹈病等。

　　3、先天畸形。人類的先天畸形中約15-20％是由于染色體病和單基因病引起，10％是由不良環(huán)境因素所致，70％可能是遺傳與環(huán)境因素相互作用導(dǎo)致多個(gè)基因突變的結(jié)果。臨床常見(jiàn)的有無(wú)腦兒、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病。

　　上述的常見(jiàn)遺傳病是引起不良孕產(chǎn)史的重要原因，有不良生育史或家族病史的夫妻應(yīng)盡快進(jìn)行遺傳咨詢，查清原因，選擇適合的決擇，避免缺陷兒出生。

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