為什么要進(jìn)行遺傳咨詢？

　　出生缺陷是影響人口素質(zhì)的重要因素，每年全球約有60萬的缺陷兒出生，約半數(shù)可以存活，使家庭和社會承受巨大的負(fù)擔(dān)。降低先天缺陷出生，是提高人口素質(zhì)的重要環(huán)節(jié)，也是全人類面臨的挑戰(zhàn)。

　　遺傳咨詢是指針對某種遺傳病在家庭中的發(fā)生情況、再發(fā)風(fēng)險、診斷防治所面臨的問題，使患者及家屬對該遺傳病有全面的了解，選擇適當(dāng)?shù)臎Q策，降低遺傳病患兒的出生。遺傳咨詢包括婚前、孕前、產(chǎn)前的遺傳優(yōu)生咨詢。

　　8類人群需要進(jìn)行遺傳咨詢

　　1、曾生育過遺傳病患兒的夫婦；

　　2、夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者；

　　3、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；

　　4、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；

　　5、35歲以上的高齡孕婦；

　　6、孕期接觸不良環(huán)境因素的孕婦；

　　7、染色體檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者；

　　8、近親婚配。

　　通過遺傳咨詢了解以下知識：

　　1、了解自己是否屬于遺傳病范疇；

　　2、了解遺傳病的實質(zhì)、遺傳方式；

　　3、了解遺傳病的診斷、檢測方法；

　　4、可供選擇的干預(yù)措施及處理方法。

　　　與遺傳咨詢有關(guān)的常見遺傳性疾病

　　1、染色體病，是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。迄今為止，病種已達(dá)3000多種，其中100多種被列為常見遺傳病種，染色體異常占自然流產(chǎn)胚胎中的50-60％，新生兒染色體異常發(fā)生率為0.5-0.7％。其中最常見的染色體病是21-三體，也就是大家熟知的唐氏綜合征，是導(dǎo)致嚴(yán)重先天性智力障礙最重要的病因之一，此外還有18-三體，13-三體，脆性X染色體等。

　　2、單基因遺傳病，是由機(jī)體某個基因的異常引起的疾病。人類單基因病約4000余種，在臨床上常見的有代謝病如：苯丙酮尿癥、血友病、地中海貧血（廣東、廣西地區(qū)高發(fā)）等，或神經(jīng)系統(tǒng)疾病如假肥大性肌肉營養(yǎng)不良癥、遺傳性舞蹈病等。

　　3、先天畸形。人類的先天畸形中約15-20％是由于染色體病和單基因病引起，10％是由不良環(huán)境因素所致，70％可能是遺傳與環(huán)境因素相互作用導(dǎo)致多個基因突變的結(jié)果。臨床常見的有無腦兒、脊柱裂、唇腭裂、先天性心臟病。

　　上述的常見遺傳病是引起不良孕產(chǎn)史的重要原因，有不良生育史或家族病史的夫妻應(yīng)盡快進(jìn)行遺傳咨詢，查清原因，選擇適合的決擇，避免缺陷兒出生。

八字精批 八字合婚 八字起名 八字財運 2025運勢 測終身運 財運分析 批八字

相關(guān)知識

遺傳咨詢能減少二胎缺陷兒，助力“健康中國”大業(yè)
中國遺傳學(xué)會遺傳咨詢分會
唐小珂：遠(yuǎn)離出生缺陷，做好孕前遺傳咨詢
小龍博士的遺傳科普：遺傳病咨詢、診斷的七問七答
近親遺傳咨詢
積極應(yīng)對出生缺陷 遺傳咨詢能力建設(shè)專家委員會在北京成立
協(xié)和遺傳咨詢掛什么科室
什么是遺傳咨詢？簡述遺傳咨詢的程序。
遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷門診
產(chǎn)前篩查與診斷中的遺傳咨詢.ppt

網(wǎng)址: 遺傳咨詢，從源頭杜絕先天缺陷 http://www.u1s5d6.cn/newsview38802.html