這份基因檢測報(bào)告的結(jié)果到底是什么意思？即將足月的胎兒是否要因?yàn)榛驒z測報(bào)告中的“異常”而放棄？檢測出可能未來導(dǎo)致疾病的基因變異是否能提早干預(yù)？收到醫(yī)生或患者關(guān)于基因檢測的問詢，是復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)副教授安宇與大部分遺傳專業(yè)同行的日常。

“基因檢測日趨普遍，但是我國還沒有專業(yè)的遺傳咨詢師，基因檢測往往帶給醫(yī)生和患者新的糾結(jié)：做還是不做？結(jié)果究竟怎么理解？”安宇坦言。

在我國，遺傳咨詢已有千億市場規(guī)模，但細(xì)觀行業(yè)，又存在大量空白點(diǎn)。就在今年6月，安宇和遺傳學(xué)領(lǐng)域同行聯(lián)手撰寫推出國內(nèi)首本遺傳咨詢教材《遺傳咨詢》。“我們要構(gòu)建完善的遺傳咨詢服務(wù)體系，不僅僅是出本教材，設(shè)幾個培訓(xùn)班，而是準(zhǔn)備為遺傳咨詢做好服務(wù)，這有很長的路要走。”安宇說。

遺傳咨詢不止于解讀一份報(bào)告

“安老師，有位孕32周的孕婦胎兒宮內(nèi)生長受限，通過基因檢測發(fā)現(xiàn)兩個遺傳變異，請幫忙核實(shí)遺傳變異解讀結(jié)果?！本驮谏现苣灿钜?yàn)橐患裔t(yī)院的緊急求助，工作到凌晨4點(diǎn)。因?yàn)橐幻袐D經(jīng)產(chǎn)前基因檢測，發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶一個FGFR2的同義變異和一個基因印記變異，胎兒“是去是留”，馬上要進(jìn)入醫(yī)院的倫理討論程序。

為產(chǎn)前診斷案例提供支持如同消防員去救火，因?yàn)閺?qiáng)烈的焦慮纏繞著孕婦及其家庭，乃至問診醫(yī)生，所有人盡快需要一個答案。一接到求助，安宇立刻開始分析基因檢測報(bào)告，發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶的FGFR2基因會導(dǎo)致多個臨床表型：出生后顱縫早閉、面部發(fā)育不良、眼球突出等。最常見的顱縫早閉類型是Crouzon綜合征、Apert綜合征和Pfeiffer綜合征等，均為常染色體顯性遺傳病，如果不提早干預(yù)，可能影響智力。

安宇說：“目前發(fā)現(xiàn)的這個同義變異有多個臨床報(bào)道，且已確定會影響基因剪接功能，但是已報(bào)道的臨床癥狀表現(xiàn)的嚴(yán)重程度各有不同，導(dǎo)致這個變異的后果很難預(yù)測。當(dāng)然，這個致病性的同義變異帶來的疾病未來可以通過手術(shù)治療。”也正是因此，目前胎兒還沒有相關(guān)臨床癥狀，只能作為偶然發(fā)現(xiàn)進(jìn)行報(bào)告。

根據(jù)不斷更新的國際前沿科研結(jié)果，對基因檢測報(bào)告進(jìn)行解讀并提供進(jìn)一步的建議，這是安宇能做的。不過，遺傳咨詢還不止于此。

“遺傳咨詢除了解釋遺傳變異致病性問題等，還需要對患者及其家人進(jìn)行情感和心理支持，為他們賦能，幫助他們進(jìn)行決策。這都是非常專業(yè)的工作?！卑灿钆e例說，如果發(fā)現(xiàn)咨詢者攜帶的特定基因型有一定的疾病概率，目前還沒有臨床癥狀，那么從事遺傳咨詢的專業(yè)人員如何與咨詢?nèi)藴贤?、如何保護(hù)基因隱私、如何鼓勵咨詢者與伴侶、家庭共享自己的基因信息從而阻斷致病性遺傳變異在家族中留傳，都是遺傳咨詢工作者要思考的。“有些是必須承擔(dān)的責(zé)任，特別是面對非患者和非醫(yī)學(xué)癥狀的情況下，有些工作是對人類健康守護(hù)的延伸。”安宇說。

“一座難求”的遺傳咨詢培訓(xùn)

“遺傳咨詢目前已是千億市場規(guī)模，但是專業(yè)的遺傳咨詢大多數(shù)存在于婦兒醫(yī)院，或是一些大醫(yī)院的多學(xué)科門診?！睆?fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授盧大儒告訴記者。他也是中國遺傳學(xué)會的副理事長，他坦言，一面是旺盛的需求，一面是跟不上需求的專業(yè)服務(wù)，這也使得不少第三方機(jī)構(gòu)打著“遺傳咨詢”的招牌，推出收割“智商稅”的服務(wù)。

盧大儒說，遺傳咨詢可能發(fā)生在人生中的任何時間段，一些遺傳病在胎兒期或者出生時就有表現(xiàn)，而另一些直到青春期或成年才顯現(xiàn)。除了對于疾病的預(yù)防，隨著基因組學(xué)以及表型組學(xué)的不斷發(fā)展，精準(zhǔn)醫(yī)療也正成為現(xiàn)實(shí)，包括高血壓、糖尿病乃至腫瘤等，同一種疾病，同一種藥物，不同人使用，療效不同、用藥量也不同，這些都是遺傳咨詢需要解決的問題。

“遺傳學(xué)界和醫(yī)療界已經(jīng)意識到這個龐大的需求?！卑灿罡嬖V記者，2010年開始，復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院與復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院共建復(fù)旦大學(xué)兒童發(fā)育與疾病轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心和分子診斷中心，她參與了分子診斷中心的籌建。這是國內(nèi)最早一批開展分子診斷的基因檢測實(shí)驗(yàn)室，通過aCGH全基因組微陣列分析平臺為臨床科室服務(wù)，特別是對罕見病的基因診斷。

也正是那時，安宇感受到臨床醫(yī)生急需遺傳學(xué)知識的更新。

目前臨床遺傳咨詢的“主力”是醫(yī)生，但是有婦兒醫(yī)院的醫(yī)生談到，不論是給孕婦做產(chǎn)前診斷，還是給兒童做基因診斷，都面臨非常大的壓力，因?yàn)楹芏鄷r候，孕婦、家屬往往會對診斷結(jié)果過度解讀，如果有專業(yè)的遺傳咨詢?nèi)藛T來進(jìn)行更專業(yè)、詳細(xì)的解讀，不僅對患者有利，也有利于醫(yī)患關(guān)系。

盧大儒坦言，醫(yī)學(xué)教育體系中對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的重視不足，同時，知識的更新也并未及時跟上，“即便是一些著名高校的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課程在基因組醫(yī)學(xué)迅猛發(fā)展起來后，大量的知識并沒有及時更新”。

2013年開始，復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院就和復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院聯(lián)合開辦針對醫(yī)生的遺傳咨詢培訓(xùn)，報(bào)名常?！氨瑵M”，并于2020年開始招收遺傳咨詢方向的工程碩士。2015年，中國遺傳學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳咨詢分會正式建立，并在中國科學(xué)院院士賀林的牽頭下，啟動臨床醫(yī)生的遺傳咨詢培訓(xùn)。

遺傳咨詢體系還要補(bǔ)什么短板

隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)成為臨床醫(yī)學(xué)的二級學(xué)科以及今年6月首本遺傳咨詢教材面世，遺傳咨詢?nèi)找嬉l(fā)重視，但是，要推動遺傳咨詢行業(yè)發(fā)展，要完善的不僅僅是教材和大學(xué)的學(xué)科目錄。

賀林院士曾談到，遺傳咨詢服務(wù)作為醫(yī)學(xué)關(guān)懷的重要組成部分，已被世界各國廣泛認(rèn)可。隨著基因組醫(yī)學(xué)時代的到來，遺傳咨詢師的稀缺性使得對遺傳咨詢教育和培訓(xùn)成為當(dāng)務(wù)之急，也成為一項(xiàng)專業(yè)而非業(yè)余的工作。新成立的復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳研究院正在籌劃系統(tǒng)進(jìn)行遺傳咨詢培訓(xùn)的工作。

“遺傳咨詢服務(wù)體系的構(gòu)建，不僅關(guān)乎健康，更關(guān)乎我們對生命不完美的包容，以及對‘生命并不完美’這一觀念的認(rèn)同。其實(shí)，每個人都攜帶著致病性變異，只不過每個人未必知道?！北R大儒說，沒有一個生命是絕對完美的，但生命本身往往會有自我矯正機(jī)制，來實(shí)現(xiàn)生命的平衡；有些時候，某種疾病或致病基因在另外一些環(huán)境中還具有積極的作用。例如，在我國南方，攜帶地中海貧血病致病基因的人相對基因完全正常的人更能夠抵御致命的瘧疾。

此外，遺傳咨詢行業(yè)的完善和發(fā)展，還需要構(gòu)建完整的社會支持體系，其中包括科研支撐體系。盧大儒談到，當(dāng)下，我國每年的基因測序量已經(jīng)達(dá)到全球數(shù)量最大，并且近半數(shù)的遺傳病患者有望找到致病基因，如何通過數(shù)據(jù)共享構(gòu)建大樣本的數(shù)據(jù)庫，為遺傳咨詢提供更多的科學(xué)支撐，同樣需要科學(xué)界、產(chǎn)業(yè)界攜手解決。

作者：姜澎

文：姜澎圖：來自pexels免費(fèi)圖片欄編輯：王星責(zé)任編輯：唐聞佳

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