遺傳基因咨詢師（Genetic counseling）是由國(guó)家衛(wèi)生主管部門根據(jù)國(guó)際醫(yī)療發(fā)展需求設(shè)立的專業(yè)執(zhí)業(yè)資格，作為臨床遺傳醫(yī)學(xué)專業(yè)咨詢?nèi)藛T，通過(guò)基因檢測(cè)與診斷降低健康風(fēng)險(xiǎn)，推動(dòng)個(gè)體化醫(yī)療、個(gè)性化用藥及健康管理服務(wù)。其職能包括提供遺傳醫(yī)學(xué)咨詢、基因檢測(cè)報(bào)告解讀，并制定個(gè)性化健康管理方案。

主要職能

播報(bào)

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遺傳基因咨詢師的專業(yè)職能

1、為客戶或患者提供遺傳醫(yī)學(xué)及遺傳基因方面的專業(yè)咨詢；

2、為客戶或患者進(jìn)行基因檢測(cè)樣本采集；

3、為客戶正確解讀專業(yè)基因檢測(cè)報(bào)告，分析疾病易感基因及健康風(fēng)險(xiǎn)程度；

3、根據(jù)基因檢測(cè)報(bào)告結(jié)果，為客戶制定個(gè)性化健康管理方案、個(gè)性化體檢方案；

4、為客戶或患者提供遺傳基因檢測(cè)方案與個(gè)性化診斷方案；

5、運(yùn)用生命科學(xué)和基因技術(shù)，為客戶提供個(gè)性化醫(yī)療、個(gè)性化用藥服務(wù)；

6、基因門診接診，為客戶提供營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)、藥物基因組學(xué)及臨床遺傳學(xué)咨詢。

培訓(xùn)內(nèi)容

播報(bào)

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遺傳基因咨詢師培訓(xùn)內(nèi)容

1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)：基礎(chǔ)知識(shí)；腫瘤遺傳學(xué)；線粒體遺傳?。簧z傳??；免疫遺傳學(xué)；遺傳病的家系分析；

2、營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)：營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)中的生物計(jì)算和復(fù)雜數(shù)據(jù)集分析；基因-基因的上位性與基因-環(huán)境的交互作用；營(yíng)養(yǎng)素與基因表達(dá)；飲食對(duì)癌癥的影響；飲食及遺傳因素對(duì)常見(jiàn)/重大疾病的影響；

3、藥物基因組學(xué)：心血管疾病的藥物基因組學(xué)；內(nèi)分泌疾病的藥物基因組學(xué)；腫瘤疾病的藥物基因組學(xué)；藥物基因組學(xué)與新藥研發(fā)；

4、臨床遺傳學(xué)：遺傳咨詢的倫理問(wèn)題；常見(jiàn)/重大疾病的臨床方法與遺傳指導(dǎo)；基因組學(xué)科門診的流程（ABGC）；臨床遺傳咨詢案例；診斷檢測(cè)報(bào)告解讀方法；全基因組關(guān)聯(lián)性分析 基因檢測(cè)報(bào)告解讀：基因的作用機(jī)理；基因與疾病的關(guān)系；易感檢測(cè)報(bào)告的解讀方法；藥物檢測(cè)報(bào)告的解讀方法；健康建議指導(dǎo)；

5、基因檢測(cè)報(bào)告的解讀：基因檢測(cè)報(bào)告的解讀、易感基因檢測(cè)報(bào)告的解讀方法、藥物基因組檢測(cè)報(bào)告的解讀；

6、實(shí)踐訓(xùn)練：遺傳咨詢流程、方法和技巧；遺傳咨詢案例分析：遺傳病的家系分析；遺傳登記；血液系統(tǒng)疾病、心血管疾病、代謝性疾病、內(nèi)分泌系統(tǒng)、腫瘤與癌癥綜合癥等。

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