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01遺傳咨詢師沈亦平表示，基因檢測出“問題基因”并不等于一定會(huì)得病，致病性、臨床相關(guān)性需要專業(yè)人士的專業(yè)解讀和耐心溝通。

02沈亦平認(rèn)為，隨著基因檢測技術(shù)的普及，遺傳咨詢師將成為大健康產(chǎn)業(yè)中一支重要的“新質(zhì)生產(chǎn)力”。

03然而，目前國內(nèi)遺傳咨詢師仍處于起步階段，職業(yè)規(guī)范、行業(yè)倫理都在初步探索中。

04為此，沈亦平呼吁建立系統(tǒng)的遺傳咨詢師培養(yǎng)體系，以應(yīng)對未來疾病與基因相關(guān)的趨勢。

以上內(nèi)容由騰訊混元大模型生成，僅供參考

前不久，四川一孕婦產(chǎn)檢時(shí)查出胎兒有“XYY染色體核型”，發(fā)在社交網(wǎng)絡(luò)后被十多萬網(wǎng)友“勸打胎”，孕婦最終終止妊娠。事件發(fā)生后，遺傳咨詢師沈亦平專門制作了一個(gè)視頻：“XYY實(shí)際上并不是嚴(yán)重的染色體病，這場討論背后有很多需要糾正的地方”。

9月12日是“中國預(yù)防出生缺陷日”。我們該怎樣看待基因檢測結(jié)果提示的諸多“風(fēng)險(xiǎn)”？檢測到“問題基因”，距離預(yù)防出生缺陷、防病治病還有多遠(yuǎn)的距離？2024年“中國預(yù)防出生缺陷日”前夕，南都健聞?dòng)浾邔ＴL了從美國哈佛醫(yī)學(xué)院歸國、致力于遺傳咨詢事業(yè)幾十年的沈亦平教授。

沈亦平認(rèn)為，許多人對基因問題存在認(rèn)識誤區(qū)和成見，檢測出“問題基因”并不等于將來一定會(huì)得病，“問題基因”的致病性、臨床相關(guān)性(疾病嚴(yán)重性)都需要專業(yè)人士的專業(yè)解讀和耐心溝通。

沈亦平十多年來一直在致力推廣“遺傳咨詢師”這一新興職業(yè)，他認(rèn)為，隨著基因檢測技術(shù)的普及，以基因組數(shù)據(jù)分析、解讀基因檢測報(bào)告為主業(yè)，同時(shí)具備心理咨詢、溝通共情能力的遺傳咨詢師將會(huì)是大健康產(chǎn)業(yè)中一支重要的“新質(zhì)生產(chǎn)力”。

遺傳咨詢師沈亦平。

XYY染色體不是嚴(yán)重的染色體病

“XYY只是一個(gè)核型，它跟這個(gè)孩子‘有病’是兩回事；同時(shí)，‘超雄’這種叫法是早已被否決的錯(cuò)誤認(rèn)知，是錯(cuò)誤的叫法”，沈亦平明確地糾正了公眾討論中普遍存在的認(rèn)知誤區(qū)。

XYY核型不等于“有病”，只是增加了出現(xiàn)某些表型的風(fēng)險(xiǎn)，“實(shí)際上，我們國家的總體出生缺陷率是5.6%，這是‘本底風(fēng)險(xiǎn)’”，沈亦平強(qiáng)調(diào)，“任何一對夫婦生育孩子時(shí)均面臨一定的出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，目前的醫(yī)學(xué)與技術(shù)手段可以幫助夫婦最大限度的降低風(fēng)險(xiǎn)。明確有發(fā)生較大嚴(yán)重出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)的孕育夫婦做出的產(chǎn)前決定, 與沒有明確致病風(fēng)險(xiǎn)或出現(xiàn)非常不嚴(yán)重的表型時(shí)的決定應(yīng)該會(huì)是不同的, 具體決定看胎兒及家庭的具體情況而定”。

測出XYY核型后，孩子有多大的患病風(fēng)險(xiǎn)？沈亦平說，XYY核型并不是嚴(yán)重的遺傳病，因?yàn)樗麄兘^大多數(shù)沒有癥狀，談不上是“病”，即使有癥狀，也非常輕微。

但不管怎樣，只要是風(fēng)險(xiǎn)、概率，落到個(gè)體身上就不再是輕飄飄的數(shù)字，當(dāng)事人會(huì)有很多的糾結(jié)、疑問，很難做出決定。

沈亦平認(rèn)為，把難懂的“風(fēng)險(xiǎn)”“概率”和專業(yè)問題向咨詢者解釋清楚，讓咨詢者更好地做決定，正是“遺傳咨詢師”的工作職責(zé)，而目前，好的遺傳咨詢師，太少了。

遺傳咨詢師沈亦平。

在國內(nèi) 遺傳咨詢行業(yè)正在從零起步

在成為一名遺傳咨詢師之前，沈亦平是一名醫(yī)學(xué)遺傳專科醫(yī)生，主要進(jìn)行基因診斷。他對遺傳咨詢工作很感興趣，也接受了專業(yè)培訓(xùn)。遺傳咨詢師不是醫(yī)生，他們更多地進(jìn)行醫(yī)患溝通工作，與?？漆t(yī)生形成搭檔。

回國后，沈亦平發(fā)現(xiàn)，在國內(nèi)，遺傳咨詢幾乎是一個(gè)空白領(lǐng)域。因此，在做醫(yī)生的同時(shí)，他延續(xù)了遺傳咨詢師這份“兼職”，并投入更多精力，一邊為有需要的人提供遺傳咨詢服務(wù)，一邊進(jìn)行新一代遺傳咨詢師的培訓(xùn)，“遺傳咨詢師太重要了，關(guān)乎醫(yī)患關(guān)系、醫(yī)療質(zhì)量，也關(guān)乎公眾新的醫(yī)療理念的培育”。

目前，能夠主動(dòng)進(jìn)行遺傳咨詢的，有的是罕見病患者家庭，想借助基因檢測技術(shù)，咨詢再生一個(gè)健康孩子的可能性；有的是正在嘗試“試管嬰兒”的家庭，由于此前的胎兒檢測到異?；蜃儺悾胫肋@種基因變異是否達(dá)到做三代試管嬰兒的技術(shù)指征；有的是反復(fù)流產(chǎn)的夫妻，想知道到底有哪些可能的因素導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn); 更常見的是胎兒基因組檢測發(fā)現(xiàn)意義不明的變異, 希望了解胎兒的去留相關(guān)問題。

手握一沓基因檢測報(bào)告的人們，希望有人幫他們做靠譜的、充分的報(bào)告解讀。而懂得基因變異的分類、能夠做基因的致病性分析和臨床相關(guān)性分析，正是一名遺傳咨詢師的專業(yè)基本功。

醫(yī)患溝通時(shí)間太短 產(chǎn)前診斷醫(yī)生無法進(jìn)行充分的遺傳咨詢

在我國，醫(yī)院中的產(chǎn)前診斷中心、胎兒醫(yī)學(xué)中心是很多孕產(chǎn)婦進(jìn)行遺傳咨詢的首要場景，但在沈亦平看來，這種服務(wù)場景并不能完全滿足咨詢者的需求。

“主要是我們的醫(yī)生沒有足夠的時(shí)間?？丛\的話，一天至少要看幾十個(gè)患者，但短暫的看診時(shí)間對一場遺傳咨詢是不夠的，無法進(jìn)行充分的溝通, 而且往往缺乏對咨詢者的提前了解和全面準(zhǔn)備”。

在沈亦平的遺傳咨詢中，溝通要從了解咨詢者的基本情況開始，然后他會(huì)在談話中發(fā)掘咨詢者持有的基礎(chǔ)認(rèn)知，發(fā)現(xiàn)有誤區(qū)或成見需要因勢利導(dǎo)的進(jìn)行解析，并把專業(yè)知識以對方認(rèn)知水平可以理解的方式講解清楚，沈亦平說 “遺傳咨詢時(shí)，只有講不清的咨詢師，沒有聽不懂的咨詢者”。

有時(shí)候，溝通的難題來自專業(yè)問題之外的領(lǐng)域，比如咨詢者的家庭關(guān)系。沈亦平遇到過這樣的案例：胎兒查出了比較嚴(yán)重的基因病，孕媽夫妻兩人理解了疾病的嚴(yán)重性，決定放棄胎兒，但家里老人會(huì)有不一樣的理解，總抱有一絲希望，不肯松手，“這種問題不是醫(yī)學(xué)本身能解決的，溝通的過程中，咨詢師需要尊重每個(gè)人的想法，理解復(fù)雜的家庭背景，在‘過程’中提供幫助”。

遺傳咨詢師需要專業(yè)知識+心理咨詢能力

面對類似的風(fēng)險(xiǎn)，不同的家庭會(huì)有不同的選擇。比如，一個(gè)胎兒在孕期被檢測出攜帶有輕中度耳聾的基因致病變異，日后發(fā)生聽力問題的風(fēng)險(xiǎn)很大，孩子很可能要終生佩戴助聽器。面對這種情況，有的家庭是年輕夫婦生第一個(gè)孩子，期待孩子更完美，希望孩子不會(huì)遇到因助聽器而被歧視的情況，他們就有可能終止妊娠；而如果是一對大齡夫妻好不容易懷上的孩子，他們就可能保留這個(gè)胎兒; 也有夫婦認(rèn)為，能得到糾正的聽力異常不是嚴(yán)重的問題, 戴助聽器就像我們戴近視眼鏡, 孩子不應(yīng)該被放棄。

“不管怎樣，最終決定是由家庭根據(jù)自己的個(gè)體情況、文化、信仰等來做出的，不是依據(jù)別人給出的答案”，沈亦平發(fā)現(xiàn)，很多咨詢者抱著“希望專家給我一個(gè)答案”的心態(tài)各處求教，“這種心態(tài)本身需要反思，最終決定應(yīng)該是由自己做出的，而不是期待別人給你一個(gè)標(biāo)準(zhǔn)答案，因?yàn)?strong>沒有‘標(biāo)準(zhǔn)答案’, 只有‘最合適自己的答案’”。

對咨詢者心態(tài)的探索、扭轉(zhuǎn)并不容易，所以，沈亦平強(qiáng)調(diào)，遺傳咨詢師不僅需要專業(yè)、系統(tǒng)的遺傳學(xué)知識，還需要共情的能力，需要有心理咨詢的專業(yè)能力，“遺傳咨詢師，其實(shí)更多的素質(zhì)是‘咨詢師’，遺傳相關(guān)專業(yè)知識是可學(xué)的，會(huì)共情、會(huì)溝通是更重要的素質(zhì)”。

技術(shù)進(jìn)步帶來倫理難題 遺傳咨詢行業(yè)規(guī)范有待建立

基因檢測技術(shù)的進(jìn)步也帶來了倫理難題，其中一些和遺傳咨詢師相關(guān)。

有時(shí)，基因檢測會(huì)有“額外的”發(fā)現(xiàn)，比如意外發(fā)現(xiàn)與腫瘤或者與老年癡呆相關(guān)的基因變異，“很多疾病都和基因有關(guān)，尤其是心腦血管疾病和腫瘤，它們并不是馬上就有癥狀，而是累積到一定程度才有癥狀顯現(xiàn)”。

有的時(shí)候，提前發(fā)現(xiàn)基因“隱患”是好事，可以提前預(yù)防疾病。沈亦平介紹，目前成人可預(yù)防性單基因病相關(guān)的基因檢測對精準(zhǔn)健康管理可以提供線索和科學(xué)依據(jù)，就像影星安吉麗娜·朱莉因攜帶BRCA1基因突變而面臨較高的乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)，她的家族中有多位親屬因癌癥去世，包括她的母親、外祖母和阿姨。為了降低患病風(fēng)險(xiǎn)，朱莉在2013年選擇進(jìn)行預(yù)防性的雙側(cè)乳腺切除手術(shù)。

但更多的時(shí)候，未來的疾病無法提前干預(yù)。

當(dāng)無法提前做些什么時(shí)，還要不要提前告知檢測對象發(fā)現(xiàn)了致病基因，讓檢測對象活在對未來的恐懼中？如果現(xiàn)在無法處理的致病基因，將來的某一天有了應(yīng)對辦法，誰來提醒檢測對象？……理想的情況是，做基因檢測前就做好約定，哪一類的發(fā)現(xiàn)可以告知，哪一類的發(fā)現(xiàn)無須告知，哪一類的發(fā)現(xiàn)需要保持長期隨訪，但這顯然還需要更多的行業(yè)倫理原則設(shè)計(jì)與成熟的行業(yè)運(yùn)行規(guī)范。

在我國，遺傳咨詢師還是一個(gè)新興的職業(yè)，處于起步階段，職業(yè)規(guī)范、行業(yè)倫理都在初步探索中，但沈亦平相信，遺傳咨詢的價(jià)值將在未來顯現(xiàn)，“人類很多疾病都與基因有關(guān)，遺傳咨詢真正的作用在于預(yù)防疾病，相信將來隨著公眾觀念的普及，越來越多的人會(huì)意識到遺傳咨詢的意義”。

怎樣成為一名遺傳咨詢師？

問：成為一名遺傳咨詢師，需要什么樣的專業(yè)背景？

沈亦平：在已有成熟培訓(xùn)體系的國家，大學(xué)畢業(yè)后再進(jìn)行兩年的系統(tǒng)的碩士水平的培訓(xùn)，就可以成為一名有資質(zhì)的遺傳咨詢師。

你的大學(xué)教育背景不一定需要是醫(yī)學(xué)，也可以是生物學(xué)、法律、心理、社會(huì)學(xué)等。這與遺傳咨詢師的職業(yè)性質(zhì)有關(guān)，遺傳咨詢師是醫(yī)生的助手，他/她不提供診斷、不提供治療，而是一個(gè)通過系統(tǒng)專業(yè)訓(xùn)練的健康服務(wù)團(tuán)隊(duì)成員。

在國內(nèi)，目前還沒有建立起系統(tǒng)的遺傳咨詢師培養(yǎng)體系，這也正是我們在努力的方向。

問：遺傳咨詢師發(fā)揮自己價(jià)值的理想平臺是什么樣的？

沈亦平：其實(shí)，所有的主任醫(yī)生身邊都需要配備遺傳咨詢師。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)，很多疾病都與基因有關(guān)，比如腎臟病、骨折都可能與基因有關(guān)，在未來，所有人都能把自己的基因組搞清楚，讓它成為指導(dǎo)我們健康和疾病預(yù)防的主要依據(jù)之一，而基因報(bào)告就需要遺傳咨詢師來解讀。

采寫：南都記者 李文

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