什么是羊水穿刺檢查

羊水穿刺檢查為一項(xiàng)產(chǎn)前診斷手段，其過程需要于超聲的監(jiān)測(cè)下，用一根較細(xì)的穿刺針進(jìn)入羊膜腔內(nèi)獲取羊水。因?yàn)檠蛩泻刑旱募?xì)胞，醫(yī)務(wù)人員可以將羊水中的細(xì)胞進(jìn)行分離、培養(yǎng)，進(jìn)而于特定階段觀察胎兒細(xì)胞核內(nèi)的核形結(jié)構(gòu)。羊水穿刺為一項(xiàng)比較常用的產(chǎn)前診斷手段，主要針對(duì)曾經(jīng)分娩過異常胎兒的孕婦、高齡孕婦，或者孕期發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常的孕婦，部分胎兒雖然未出現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，但是伴有部分軟指標(biāo)異常，亦屬于羊水穿刺的指征之內(nèi)，而羊水過多或羊水過少的孕婦亦可進(jìn)行羊水穿刺。總之，如果胎兒于宮內(nèi)的狀況不太明確，臨床上可以通過羊水穿刺對(duì)胎兒進(jìn)行遺傳診斷。除觀察核型以外，臨床上亦可以通過羊水穿刺觀察羊水內(nèi)是否出現(xiàn)病毒感染，以及羊水內(nèi)的激素水平是否正常，以判斷胎兒是否患有相應(yīng)疾病，所以羊水穿刺屬于應(yīng)用廣泛，而且較為有效的一種產(chǎn)前診斷手段。羊水穿刺屬于一種有創(chuàng)的檢查手段，具有一定的風(fēng)險(xiǎn)，但是其風(fēng)險(xiǎn)并不高，大約為1‰。羊水中細(xì)胞的培養(yǎng)可能出現(xiàn)失敗，而且羊水穿刺亦可能會(huì)導(dǎo)致孕婦出現(xiàn)流產(chǎn)、出血，以及羊膜腔內(nèi)的羊水滲漏等風(fēng)險(xiǎn)，但總體而言羊水穿刺檢查為一項(xiàng)比較安全及有效的產(chǎn)前診斷手段。

羊水穿刺檢查什么？

"羊水穿刺在醫(yī)學(xué)上我們稱之為羊膜腔穿刺術(shù)，在現(xiàn)階段臨床上主要用于檢查胎兒遺傳性的疾病，通過羊膜腔穿刺，取得羊水，羊水當(dāng)中會(huì)有胎兒身上脫落下來的一些細(xì)胞，通過這些細(xì)胞的遺傳物質(zhì)的檢查，可以排除、篩查胎兒有沒有遺傳性的疾病，像唐氏綜合征、21—三體、18—三體綜合征等等這些染色體疾病和一些夫妻雙方或者家族當(dāng)中可能有的一些單基因的遺傳病。比方說耳聾、血友病、白化病、苯丙酮尿癥等等這些單基因遺傳病，如果他的致病基因已經(jīng)確診，我們可以通過羊水穿刺取得胎兒的細(xì)胞，提取胎兒的細(xì)胞當(dāng)中的DNA來進(jìn)行基因的一個(gè)分析，來判斷胎兒有沒有遺傳到這些家族當(dāng)中的遺傳病，這是我們預(yù)防出生缺陷很重要的一項(xiàng)檢測(cè)的方法，如果及早地通過羊水穿刺，發(fā)現(xiàn)了胎兒有遺傳性的疾病，及早的終止妊娠，可以避免有缺陷的孩子的出生，降低我們國家的出生缺陷率。"

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