提到脂肪肝，不少人都覺(jué)得那是胖子才有的事兒，甚至有人拿到體檢報(bào)告后驚呼「我這么瘦，怎么會(huì)有脂肪肝？！

的確，脂肪肝確實(shí)與肥胖是近親，但好多人看起來(lái)身材都不錯(cuò)，甚至連超重都不夠，可是脂肪肝還不輕，這就是所謂的 「瘦人脂肪肝」或者「瘦型脂肪肝」。

有些「瘦型脂肪肝」，努力過(guò)了、體重也減了、保肝藥也吃了一大堆，可肝功能和脂肪肝一點(diǎn)動(dòng)靜也沒(méi)有，血糖也漸漸的高起來(lái)了，到底怎么了？對(duì)于久治不愈的脂肪肝，一定要考慮是否患有遺傳代謝性肝病。

一例肝功能持續(xù)異常 10 年，BMI 為 20.85 的男性脂肪肝患者，體脂比和內(nèi)臟脂肪均正常

「瘦型脂肪肝」，有一種病因容易被忽視

由于肥胖這一傳統(tǒng)的脂肪肝危險(xiǎn)因素缺失，瘦型脂肪肝的診斷以及評(píng)估容易被大家忽視，令患者喪失早診早治的機(jī)會(huì)。

此外，與肥胖導(dǎo)致的脂肪肝相比，瘦型脂肪肝具有代謝紊亂和組織學(xué)病變相對(duì)輕但遠(yuǎn)期預(yù)后仍然不良等特點(diǎn)，它的診治也具有相當(dāng)?shù)奶厥庑浴?/p>

瘦型脂肪肝的病因除了代謝紊亂如內(nèi)臟肥胖、肌少癥、高血脂、高血糖，社交性飲酒（特別是雖達(dá)不到過(guò)量飲酒標(biāo)準(zhǔn)，但不耐受酒精者），藥物或者毒物等以外，還有可能是遺傳代謝性肝病。

什么是遺傳代謝性肝病？

遺傳代謝性肝病是因基因缺陷而導(dǎo)致代謝異常的一大類疾病，常合并肝臟外其他臟器損傷。具有家族聚集特點(diǎn)，且種類繁多，盡管遺傳代謝性肝病多數(shù)屬于罕見(jiàn)病，但整體加起來(lái)發(fā)病率不容忽視。

2018 年 5 月 11 日，我國(guó)公布了國(guó)家版第一批 121 種罕見(jiàn)病，其中遺傳代謝性肝病高達(dá) 18.18%（22/121)，其中不少的遺傳代謝性肝病主要或首發(fā)的表現(xiàn)就是脂肪肝，如肝豆?fàn)詈俗冃裕ㄣ~代謝異常）、遺傳性血色?。ㄨF代謝異常）、肝糖原累積癥（糖原代謝異常）、Citrin 缺陷癥、溶酶體酸性脂酶 (LAL) 缺陷癥、NBAS 基因缺陷癥、酪氨酸血癥、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐癥、線粒體肝病等。

基因的分子檢測(cè)是目前診斷遺傳代謝性肝病的金標(biāo)準(zhǔn)。

遺傳代謝性肝病是常見(jiàn)的疑難肝病，早診早治是關(guān)鍵

目前有多種遺傳性肝病如肝豆?fàn)詈俗冃裕ㄣ~代謝異常）、遺傳性血色?。ㄨF代謝異常）、肝糖原累積癥（糖原代謝異常）等，如果得到早期診斷，及時(shí)正確治療，可阻斷或逆轉(zhuǎn)肝臟病變，使患者獲得長(zhǎng)期高質(zhì)量的生存；而延誤診斷可造成不可恢復(fù)的并發(fā)癥，或需要肝移植才能長(zhǎng)期存活，因此遺傳性肝病的及時(shí)診斷非常重要。

由于常規(guī)檢查方法的局限、特異檢測(cè)方法和設(shè)施的不足、臨床醫(yī)師對(duì)該類疾病不熟悉、專業(yè)知識(shí)有限，甚至缺乏基本的了解，相應(yīng)領(lǐng)域?qū)＜胰狈?，?dǎo)致誤診和延遲診斷常見(jiàn)。

同時(shí)常常因?yàn)檠芯可佟⒘私獠蛔?，臨床治療進(jìn)展緩慢，常缺乏有效治療藥物，沒(méi)有或少有制藥公司對(duì)該類疾病感興趣。遺傳代謝性肝病等罕見(jiàn)病常存在如下窘境：病無(wú)所醫(yī)、醫(yī)無(wú)所藥、藥無(wú)所求。

為此，在 2017 年 12 月，杭州師范大學(xué)附屬醫(yī)院聯(lián)合杭城的 8 家醫(yī)院，建立了由肝病科、病理科、影像科和分子診斷實(shí)驗(yàn)室等組成的疑難肝病多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，每?jī)芍苷匍_(kāi)一次臨床、病理讀片會(huì)，多學(xué)科專家現(xiàn)場(chǎng)和線上交流，為疑難肝病病例的病情判斷、療效評(píng)價(jià)和預(yù)后評(píng)估提供指導(dǎo)性建議，大大提升了遺傳代謝性肝病的診治水平。

疑難肝病多學(xué)科會(huì)診聯(lián)盟病理讀片會(huì)

作者簡(jiǎn)介

施軍平，教授、主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師、臨床醫(yī)學(xué)博士后。

杭州師范大學(xué)附屬醫(yī)院副院長(zhǎng)，杭州市轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)，代謝性疾病管理中心主任。主要從事脂肪性肝病以及病毒性肝炎診治的臨床和基礎(chǔ)研究。

建立了國(guó)內(nèi)第一個(gè)脂肪肝多學(xué)科聯(lián)合門(mén)診，在此基礎(chǔ)上牽頭制定《中國(guó)脂肪性肝病規(guī)范化診療專家建議》，牽頭成立中國(guó)非酒精性脂肪性肝病臨床研究協(xié)作組（CNAFLD CRN）并開(kāi)展了中國(guó)大陸第一個(gè)基于肝組織評(píng)價(jià)的 NASH 多中心 RCT 臨床研究。

*聲明：本內(nèi)容僅代表文章來(lái)源方觀點(diǎn)，不代表本站立場(chǎng)。本內(nèi)容僅供醫(yī)學(xué)藥學(xué)專業(yè)人士閱讀，不構(gòu)成實(shí)際治療建議。

相關(guān)知識(shí)

久治不愈的瘦型脂肪肝，要當(dāng)心這個(gè)病 － 丁香園
瘦人脂肪肝更易硬化
瘦人也會(huì)得脂肪肝嗎？
真的有「好脂肪」嗎？｜ADA 2024
脂肪肝=脂肪吃得多？事實(shí)是這樣的
快速減肥?小心脂肪肝
爸爸喝的咖啡、奶茶，會(huì)讓兒子患上脂肪肝？中國(guó)團(tuán)隊(duì)最新研究|對(duì)話作者
丙型病毒性肝炎防止知識(shí)要點(diǎn)
孕婦可不可以吃丁香
哪些糖尿病類型可治愈

網(wǎng)址: 久治不愈的瘦型脂肪肝，要當(dāng)心這個(gè)病 － 丁香園 http://www.u1s5d6.cn/newsview27925.html