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產(chǎn)檢邁向個性化？華大等發(fā)表封面專輯，揭示孕期生化、母子代謝及妊娠期糖尿病的遺傳密碼

來源：泰然健康網(wǎng) 時間：2024年11月23日 02:02

懷孕期間，準(zhǔn)媽媽的身體如同一個精密儀器，其運(yùn)作不僅關(guān)乎自身健康，更是直接影響胎兒的成長和未來健康。激素水平、新陳代謝、營養(yǎng)需求……種種變化都在孕期悄然發(fā)生。如何有效管理孕期健康，及早發(fā)現(xiàn)并應(yīng)對潛在風(fēng)險(xiǎn)，例如妊娠糖尿病和高血壓等，是保障母嬰健康的關(guān)鍵。

2024年10月9日，華大生命科學(xué)研究院、華大基因聯(lián)合武漢兒童醫(yī)院、深圳市婦幼保健院、中山大學(xué)、廈門大學(xué)、蘇州市立醫(yī)院、華南理工大學(xué)、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、廈門大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院等多家機(jī)構(gòu)，在國際知名學(xué)術(shù)期刊Cell Genomics上以封面、專輯的形式發(fā)表了6篇研究論文，系統(tǒng)解析了孕期生化表型組、母子代謝指標(biāo)及妊娠期糖尿病的遺傳基礎(chǔ)，揭示了遺傳因素在母嬰健康中的重要作用，為孕期健康管理提供了新的視角。

Cell Genomics 封面

相較于癌癥、心腦血管疾病等研究熱點(diǎn)，妊娠相關(guān)的遺傳學(xué)研究少之又少，在亞洲人群中更是如此。然而，我們常見的產(chǎn)檢項(xiàng)目，如血常規(guī)、肝功能、腎功能檢查，孕媽們最害怕的空腹血糖檢測，以及維生素等營養(yǎng)的補(bǔ)充等，其實(shí)都與遺傳，也就是我們常說的基因有關(guān)。本系列研究揭示了這些指標(biāo)與基因之間的關(guān)聯(lián)，為未來個性化的母嬰健康管理提供了可能。

揭示孕期表型組與基因的關(guān)聯(lián)：精準(zhǔn)解讀身體信號

本次研究利用團(tuán)隊(duì)自主開發(fā)的新型研究方法，首次系統(tǒng)性地對孕期各類產(chǎn)檢生化指標(biāo)進(jìn)行全面的遺傳關(guān)聯(lián)分析，成功識別出410個表型組相關(guān)基因——這些基因與產(chǎn)檢中的血常規(guī)、肝功能、腎功能等檢查指標(biāo)息息相關(guān)。其中，116個(28%)為新發(fā)現(xiàn)的關(guān)聯(lián)基因，31個為潛在的孕期人群特有關(guān)聯(lián)，如血肌酐和HELLPAR基因。這些基因主要富集在雌激素抵抗和免疫相關(guān)通路，與免疫系統(tǒng)、女性生殖系統(tǒng)的組織/細(xì)胞高度相關(guān)，為理解遺傳因素對妊娠表型和母體健康的影響提供了全新視角。

孕期表型論文圖形摘要

解碼孕期代謝指標(biāo)的基因奧秘：個性化營養(yǎng)補(bǔ)充的未來方向

許多孕媽在孕期會補(bǔ)充復(fù)合維生素，但每位準(zhǔn)媽媽的具體營養(yǎng)需求其實(shí)各不相同。本研究通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，檢測了84種孕期代謝指標(biāo)（如氨基酸、維生素等），并識別出了53個與之相關(guān)的基因，其中23個為新發(fā)現(xiàn)。此外，研究還發(fā)現(xiàn)同一種代謝物在妊娠期與非妊娠期的中青年女性中表現(xiàn)出不同的遺傳效應(yīng)，揭示了妊娠期代謝物水平特異的遺傳調(diào)控機(jī)制。

進(jìn)一步的孟德爾隨機(jī)化分析顯示，這些母體代謝指標(biāo)與15種中老年疾病及表型間存在潛在的因果關(guān)系。該研究成果為理解孕期母體代謝物的遺傳基礎(chǔ)及其對母嬰健康的影響提供了新的科學(xué)依據(jù)，也為個性化營養(yǎng)補(bǔ)充方案的制定提供了寶貴的科學(xué)參考。

孕期代謝論文圖形摘要

揭示影響新生兒代謝物水平的遺傳因素：助力出生缺陷防控

代謝物指標(biāo)也是新生兒健康成長的重要反映。本研究對75種新生兒代謝物及比例進(jìn)行分析，估計(jì)出這些代謝物在新生兒群體中的平均遺傳度為76%，在基因組上發(fā)現(xiàn)了30個顯著相關(guān)的信號，其中11個“代謝物-基因”關(guān)聯(lián)為新的發(fā)現(xiàn)?；趩渭?xì)胞轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)進(jìn)一步挖掘，發(fā)現(xiàn)這些基因在新生兒肝細(xì)胞和腎小管細(xì)胞中特異表達(dá)。這些結(jié)果為理解新生兒代謝物濃度的影響因素提供了參考。

新生兒代謝論文圖形摘要

破解孕期血糖控制的基因密碼：助力預(yù)測并管理妊娠糖尿病風(fēng)險(xiǎn)

血糖水平是衡量孕期母嬰健康的重要指標(biāo)，然而，孕前血糖正常的女性，孕后也有可能出現(xiàn)妊娠糖尿病。妊娠糖尿病是否與孕婦本身的遺傳因素相關(guān)呢？

本研究發(fā)現(xiàn)了25個與血糖相關(guān)的基因，不僅驗(yàn)證了妊娠糖尿病與CDKAL1和MTNR1B基因的已知關(guān)聯(lián)，更首次在亞洲人群中發(fā)現(xiàn)孕期空腹血糖與雌激素受體基因ESR1的關(guān)聯(lián)。ESR1基因曾被報(bào)道與高血壓相關(guān)，本研究通過遺傳相關(guān)性和孟德爾隨機(jī)化分析也進(jìn)一步揭示了妊娠期血糖水平與激素調(diào)節(jié)及高血壓之間的復(fù)雜關(guān)系。此外，研究團(tuán)隊(duì)還根據(jù)此次研究成果，開發(fā)了新型妊娠糖尿病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測算法，為孕期血糖管理提供了全新思路。

孕期血糖論文圖形摘要

Cell Genomics同期還配發(fā)了作者訪談，專輯論文的12位主要作者對母嬰健康遺傳學(xué)研究的未來進(jìn)行了展望?？偠灾?，這一系列研究全面揭示了孕期表型、血糖特征及營養(yǎng)代謝物的遺傳基礎(chǔ)，豐富了亞洲母嬰人群相關(guān)遺傳學(xué)研究。相關(guān)成果不僅為理解妊娠期母嬰健康的遺傳機(jī)制提供了全新視角，還為未來的妊娠健康管理和疾病預(yù)防帶來了新的科學(xué)依據(jù)。這些發(fā)現(xiàn)有望促進(jìn)妊娠期疾病早期篩查和個性化健康管理的進(jìn)展，助力我國母嬰健康水平的提升。研究團(tuán)隊(duì)也將上述研究中所使用到的算法和研究體系在此次專輯的方法學(xué)專題論文中公開，為未來研究提供方法學(xué)支持。

華大生命科學(xué)研究院金鑫研究員、劉斯奇研究員，深圳華大基因股份有限公司趙立見、張建國，武漢兒童醫(yī)院周愛芬教授，蘇州市立醫(yī)院王挺教授，深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院魏鳳香教授、深圳市婦幼保健院牛建民教授，廈門大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院周裕林教授，廈門大學(xué)健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)國家研究院李奇淵教授，中山大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院(深圳)劉斯洋教授，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心黃樹嘉研究員等為該系列論文共同通訊作者。華大生命科學(xué)研究院朱煥煥博士，深圳華大基因股份有限公司劉漢奎博士，武漢兒童醫(yī)院肖晗主任、何學(xué)蓮主任、楊萌博士，中國科學(xué)院大學(xué)學(xué)生李霖軒、張心怡、林穎、藍(lán)賢梅，廈門大學(xué)健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)國家研究院郭金濤博士等為該系列論文的共同第一作者。相關(guān)研究嚴(yán)格遵守科研倫理規(guī)范，所涉及的數(shù)據(jù)使用均進(jìn)行了匿名化處理，并獲得了科技部人類遺傳資源管理辦公室的批準(zhǔn)。

專輯鏈接：https://www.cell.com/issue/S2666-979X(23)X0011-1#

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