激素水平、新陳代謝、營養(yǎng)需求……種種變化都在孕期悄然發(fā)生。如何有效管理孕期健康，及早發(fā)現(xiàn)并應(yīng)對(duì)潛在風(fēng)險(xiǎn)，例如妊娠糖尿病和高血壓等，是保障母嬰健康的關(guān)鍵。

10月9日，華大生命科學(xué)研究院、華大基因聯(lián)合武漢兒童醫(yī)院、深圳市婦幼保健院、中山大學(xué)、廈門大學(xué)、蘇州市立醫(yī)院、華南理工大學(xué)、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心、廈門大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院等多家機(jī)構(gòu)，在《細(xì)胞—基因組學(xué)》上以封面、專輯的形式發(fā)表了6篇研究論文，系統(tǒng)解析了孕期生化表型組、母子代謝指標(biāo)及妊娠期糖尿病的遺傳基礎(chǔ)，揭示了遺傳因素在母嬰健康中的重要作用，為孕期健康管理提供了新的視角。

該系列研究揭示了這些指標(biāo)與基因之間的關(guān)聯(lián)，為未來個(gè)性化的母嬰健康管理提供了可能。

解碼孕期表型與母子代謝相關(guān)的基因奧秘

相較于癌癥、心腦血管疾病等研究熱點(diǎn)，妊娠相關(guān)的遺傳學(xué)研究少之又少，在亞洲人群中更是如此。然而，醫(yī)院常見的產(chǎn)檢項(xiàng)目，如血常規(guī)、肝功能、腎功能檢查，孕媽們最害怕的空腹血糖檢測(cè)，以及維生素等營養(yǎng)的補(bǔ)充等都與遺傳有關(guān)。

在該研究中，聯(lián)合研究團(tuán)隊(duì)首次系統(tǒng)性地對(duì)孕期各類產(chǎn)檢生化指標(biāo)進(jìn)行全面的遺傳關(guān)聯(lián)分析，成功識(shí)別出410個(gè)表型相關(guān)基因，這些基因與產(chǎn)檢中的血常規(guī)、肝功能、腎功能等檢查指標(biāo)息息相關(guān)。

其中，有116個(gè)為新發(fā)現(xiàn)的關(guān)聯(lián)基因，31個(gè)為潛在的孕期人群特有關(guān)聯(lián)，如血肌酐和HELLPAR基因?！斑@些基因主要富集在雌激素抵抗和免疫相關(guān)通路，與免疫系統(tǒng)、女性生殖系統(tǒng)的組織/細(xì)胞高度相關(guān)，為理解遺傳因素對(duì)妊娠表型和母體健康的影響提供了全新視角?！?系列研究論文作者、華大生命科學(xué)研究院生物信息副研究員朱煥煥表示。

研究人員還通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，檢測(cè)了84種孕期代謝指標(biāo)（如氨基酸、維生素等），并識(shí)別出了53個(gè)與之相關(guān)的基因，其中23個(gè)為新發(fā)現(xiàn)的基因。他們發(fā)現(xiàn)，同一種代謝物在妊娠期與非妊娠期的中青年女性中表現(xiàn)出不同的遺傳效應(yīng)，揭示了妊娠期代謝物水平特異的遺傳調(diào)控機(jī)制。進(jìn)一步分析顯示，這些母體代謝指標(biāo)與15種中老年疾病及表型間存在潛在的因果關(guān)系，為理解孕期母體代謝物的遺傳基礎(chǔ)及其對(duì)母嬰健康的影響提供了新的科學(xué)依據(jù)，也為個(gè)性化營養(yǎng)補(bǔ)充方案的制定提供了科學(xué)參考。

此外，聯(lián)合研究團(tuán)隊(duì)還對(duì)75種新生兒代謝物及比例進(jìn)行分析，估計(jì)出這些代謝物在新生兒群體中的平均遺傳度為76%，在基因組上發(fā)現(xiàn)了30個(gè)顯著相關(guān)的信號(hào)，其中11個(gè)“代謝物-基因”關(guān)聯(lián)為新的發(fā)現(xiàn)。進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)，這些基因在新生兒肝細(xì)胞和腎小管細(xì)胞中特異表達(dá)，為理解新生兒代謝物濃度的影響因素提供了參考。

助力預(yù)測(cè)并管理妊娠糖尿病風(fēng)險(xiǎn)

妊娠糖尿病是懷孕期間最常見的并發(fā)癥，影響全球約14%的孕婦。這種情況受遺傳和環(huán)境因素的影響，對(duì)母親和孩子都構(gòu)成嚴(yán)重的健康風(fēng)險(xiǎn)。由于這些風(fēng)險(xiǎn)，早期發(fā)現(xiàn)和有效管理的緊迫性至關(guān)重要。

血糖水平是衡量孕期母嬰健康的重要指標(biāo)，然而，孕前血糖正常的女性，孕后也有可能出現(xiàn)妊娠糖尿病。妊娠糖尿病是否與孕婦本身的遺傳因素相關(guān)呢？

據(jù)介紹，研究人員發(fā)現(xiàn)了25個(gè)與血糖相關(guān)的基因，不僅驗(yàn)證了妊娠糖尿病與CDKAL1和MTNR1B基因的已知關(guān)聯(lián)，更首次在亞洲人群中發(fā)現(xiàn)孕期空腹血糖與雌激素受體基因ESR1的關(guān)聯(lián)。ESR1基因曾被報(bào)道與高血壓相關(guān)，本研究通過遺傳相關(guān)性和孟德爾隨機(jī)化分析也進(jìn)一步揭示了妊娠期血糖水平與激素調(diào)節(jié)及高血壓之間的復(fù)雜關(guān)系。此外，研究團(tuán)隊(duì)還根據(jù)此次研究成果，開發(fā)了新型妊娠糖尿病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)算法，為孕期血糖管理提供了全新思路。

目前，懷孕的重要性及其對(duì)婦女和兒童的影響尚未完全體現(xiàn)在當(dāng)前的遺傳學(xué)研究中?，F(xiàn)有的全基因組關(guān)聯(lián)研究往往偏重于糖尿病、癌癥和心血管疾病等，且大多數(shù)研究是在歐洲人群中進(jìn)行的。針對(duì)懷孕期間疾病的遺傳基礎(chǔ)和表型變異的研究非常有限，而在亞洲和其他非歐洲人群中幾乎不存在。

系列文章共同通訊作者、華大生命科學(xué)研究院群體基因組學(xué)領(lǐng)域首席科學(xué)家金鑫表示，“遺傳學(xué)研究對(duì)母嬰健康至關(guān)重要，此次系列成果的發(fā)表為相關(guān)研究方向的開展提供了數(shù)據(jù)基礎(chǔ)和新的方向。希望未來有更多的研究資源能投入到這個(gè)領(lǐng)域，讓新的科技成果能惠及每一位孕媽媽。”

相關(guān)論文信息：https://www.cell.com/issue/S2666-979X(23)X0011-1#

《細(xì)胞—基因組學(xué)》封面截圖

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