非傳染性慢病是當(dāng)今對人類健康威脅最為嚴(yán)重的疾病，大多是多因素導(dǎo)致的復(fù)雜疾病，呈現(xiàn)出高度異質(zhì)性的特點。針對這種狀況，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)提出了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展方向，旨在發(fā)展精準(zhǔn)診斷、精準(zhǔn)治療的新方法、新技術(shù)。 [14]

[2]2011年，美國科學(xué)院、美國工程院、美國國立衛(wèi)生研究院及美國科學(xué)委員會共同發(fā)出“邁向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的倡議。著名基因組學(xué)家MaynardV.Olson博士參與起草的美國國家智庫報告《走向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》正式發(fā)表。這篇報告提出了通過遺傳關(guān)聯(lián)研究和與臨床醫(yī)學(xué)緊密接軌，來實現(xiàn)人類疾病精準(zhǔn)治療和有效預(yù)警。

2015年1月20日，奧巴馬在國情咨文演講中提出了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)(PrecisionMedicine)”計劃，呼吁美國要增加醫(yī)學(xué)研究經(jīng)費，推動個體化基因組學(xué)研究，依據(jù)個人基因信息為癌癥及其他疾病患者制定個體醫(yī)療方案。1月30日奧巴馬正式推出“精確醫(yī)學(xué)計劃”，提議在2016財年向該計劃投入2.15億美元，以推動個性化醫(yī)療的發(fā)展。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)表示根據(jù)每位患者的個體差異來調(diào)整疾病的預(yù)防和治療方法，是一種根據(jù)患者的不同，進行醫(yī)療方法定制的醫(yī)療模型。不同于原有的“一刀切”的治療方法，在這種模式下，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的檢查會深入到最微小的分子和基因組信息，醫(yī)療人員則會根據(jù)患者的這些信息的細(xì)微不同來對診療手段進行適當(dāng)?shù)恼{(diào)整和改變。

需要注意的是，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)并不意味著專門為某一個患者開發(fā)一種特殊的藥物或治療設(shè)備，而是通過這種方法，根據(jù)患者對某種疾病的感染性不同、對某種治療手段的反應(yīng)不同等，把不同的患者個體進行分類，區(qū)別選擇和改變治療方法。

精準(zhǔn)藥學(xué) [16-17]、精準(zhǔn)醫(yī)藥 [18]、精準(zhǔn)藥材 [19]、精準(zhǔn)中藥 [20]；

癌癥治療

NCI負(fù)責(zé)。通過擴展基于遺傳的臨床癌癥研究，以及探討癌癥生物學(xué)的根本性方面建立一個國家“癌癥知識網(wǎng)（cancer knowledge network）”（激發(fā)科學(xué)發(fā)現(xiàn)和指導(dǎo)治療決策），加快有效的、定制的癌癥治療的設(shè)計和檢測。

國家隊列研究

NIH負(fù)責(zé)（與相關(guān)機構(gòu)合作）。發(fā)起一個100萬以上的志愿者參與的美國人的Patient-powered國家隊列研究。志愿者將參與計劃設(shè)計，并提供包括醫(yī)療記錄、基因譜、代謝物（化學(xué)組成）和體內(nèi)體表微生物、環(huán)境和生活方式數(shù)據(jù)、患者來源的信息以及個人隨身裝置和傳感器數(shù)據(jù)等。隱私受嚴(yán)格保護。研究模式創(chuàng)新：患者作為主動參與者和合作伙伴。隊列研究將對高水平研究人員高度開放，激發(fā)來自多學(xué)科的科學(xué)家的參與，從而應(yīng)用他們的創(chuàng)造性思維產(chǎn)生新的視野。ONC將開發(fā)協(xié)同工作標(biāo)準(zhǔn)和要求，確?；颊咧橥庀碌臄?shù)據(jù)交換。

注冊現(xiàn)代化

FDA負(fù)責(zé)。將開發(fā)一個新的方法用于評價新一代測序技術(shù)。

中國

中醫(yī)藥傳統(tǒng)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)高度契合

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在中國

2016年9月，在第三屆中醫(yī)科學(xué)大會上，陳凱先院士指出，中醫(yī)藥學(xué)蘊涵和體現(xiàn)了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的基本追求。中醫(yī)藥學(xué)的基本思想和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的理念在許多方面是高度契合的。中醫(yī)藥精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展要在弘揚自身精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究的特色和優(yōu)勢的前提下，探索在當(dāng)代條件下傳承和創(chuàng)新發(fā)展中醫(yī)藥精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和個性化治療的思路、技術(shù)和方法，不斷豐富中醫(yī)藥精準(zhǔn)治療的實踐模式。 [14]

診療和預(yù)防

能夠讓患者獲得更為精確的診斷和有效的治療。通過詳細(xì)了解個體的基因序列，可以對不同患者的基因組進行對比參考。比如通過人類基因組計劃，就可以評估現(xiàn)有疾病遺傳變異的可能性。已經(jīng)有許多公司開發(fā)出了面向公共消費者的基因測序服務(wù)。同時，個體基因構(gòu)成的的不同也決定了患者對某種治療方法反應(yīng)的不同，因此了解他們遺傳基因的不同對為患者制定有效的治療方法十分重要。動脈網(wǎng)就曾介紹過一家公司，專門為患者提供個性化的精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)。除了治療，對于預(yù)防干預(yù)來說也是一個重大的進步。比如，許多女性因為家族遺傳存在罹患乳腺癌或卵巢癌等疾病的可能性，在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的幫助下，我們便可以對個體罹患該疾病的可能性進行篩查，并根據(jù)個體的差別采取相應(yīng)的措施阻止疾病的發(fā)生。

藥物開發(fā)

了解個體的基因信息對于藥物的開發(fā)至關(guān)重要，是否了解個體基因構(gòu)成的詳細(xì)信息是該患者能否參加某種藥物最后階段臨床試驗的決定性因素。通過了解在臨床試驗中該藥物對哪種患者的療效最好、對哪種患者會產(chǎn)生不良反應(yīng)，不僅能夠增強使用該藥物的安全性，還能夠加快藥物的臨床試驗速度，降低試驗成本。

中國科學(xué)院院士陳凱先說，全球銷售排行榜排名前30位的“重磅炸彈”級藥物通常有效性也不過40-60%，絕大多數(shù)藥物約1/3的使用者不能取得滿意療效，約1/6的使用者甚至發(fā)生不同程度的不良反應(yīng)。這與人體遺傳背景以及生活環(huán)境等密切相關(guān)。 [13]

癌癥基因組學(xué)

隨著對癌癥研究的深入，人們越來越發(fā)現(xiàn)各種癌癥與不同個體之間基因差異的關(guān)系。癌癥基因組學(xué)就是利用基因組學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)對癌癥進行研究和治療。通過這種方法，可以更好地描述癌癥與基因的關(guān)系，以及個體差異與罹患癌癥的風(fēng)險。

分子影像

分子影像可以將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可視化，極大提高我們對人體進行從微觀到介觀，再到宏觀和整體的認(rèn)識，極大推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展。 [3]

透明病理

2021年2月15日，浙江大學(xué)教授田梅和張宏在《透明病理：基于分子影像的病理學(xué)》的文章中首次提出“透明病理”新概念。認(rèn)為基于分子影像特有的分子識別和分子示蹤優(yōu)勢，通過微觀—介觀—宏觀多尺度的多模態(tài)分子影像與病理學(xué)的緊密融合，將機體各種生物特征通過無創(chuàng)影像方式進行系統(tǒng)性的全尺度“透明化”，不僅無創(chuàng)呈現(xiàn)疾病局部詳細(xì)信息，而且能夠在體評價疾病整體的病理生理的改變，從而實現(xiàn)基于分子影像的病理學(xué)實踐新模式，進一步推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。 [7]

臨床醫(yī)學(xué)研究

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)整合大規(guī)模組學(xué)數(shù)據(jù)和臨床醫(yī)學(xué)信息。轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的研究是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的重要組成部分。盡管涌現(xiàn)的大數(shù)據(jù)對精確診斷和藥物研發(fā)等具有重要貢獻，但建立疾病知識網(wǎng)絡(luò)和新分類系統(tǒng)任重道遠(yuǎn)，仍需更深入的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究。疾病知識網(wǎng)絡(luò)將成為一份整合性信息共識，以方便搜索個人基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白組、代謝組、表型組、臨床癥狀體征數(shù)據(jù)、實驗室檢查、環(huán)境暴露以及社會經(jīng)濟學(xué)因素等相關(guān)信息。知識網(wǎng)絡(luò)的建立將是對疾病機制、發(fā)病機制以及治療的深入理解，將驅(qū)動疾病新分類系統(tǒng)的發(fā)展，從而定義疾病亞型。

疾病精準(zhǔn)細(xì)分

基于分子表型的疾病新分類系統(tǒng)發(fā)展在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中具有重要作用，有助于探索新治療策略以及新藥開發(fā)，以進一步提高臨床療效。然而，疾病基因?qū)W復(fù)雜性決定了單一的組學(xué)研究很難系統(tǒng)且完全地解釋疾病的整體生物學(xué)行為，從而進行精準(zhǔn)的疾病細(xì)分。因此，不同組學(xué)及組學(xué)的整合研究是開發(fā)疾病新分類系統(tǒng)的關(guān)鍵。不同組學(xué)平臺的數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化尚未統(tǒng)一，組學(xué)整合研究進展受到一定阻礙。建立組學(xué)數(shù)據(jù)整合標(biāo)準(zhǔn)化模型迫在眉睫。

靶向藥物

靶向特異性藥物在提高臨床療效方面已經(jīng)取得巨大進展，選擇作用于特異性遺傳學(xué)靶點的治療方案可為患者提供更為安全有效的治療。治療靶點一般是信號通路上信號轉(zhuǎn)導(dǎo)或轉(zhuǎn)錄活化的關(guān)鍵分子。藥物毒性和治療抵抗是靶向藥物臨床應(yīng)用的巨大挑戰(zhàn)。新開發(fā)的分子靶向藥物毒性可影響心、肺、皮膚、內(nèi)分泌和胃腸道等器官 。亟待更特異和更有效但低毒性的靶向藥物研發(fā)。原發(fā)性及獲得性治療抵抗也不可避免地發(fā)生一些原本期望獲得良好療效的患者身上。藥物抵抗機制需進一步研究以尋找潛在解決方案并研發(fā)新一代靶向藥物。

數(shù)據(jù)挖掘

組學(xué)數(shù)據(jù)為深入理解人類疾病和健康的生物學(xué)過程提供巨大援助。計算機數(shù)據(jù)挖掘是優(yōu)化疾病候選基因的重要工具?；诨蚓W(wǎng)絡(luò)的共犯原則(guilt-by-association, GBA) 是數(shù)據(jù)分析的基本原理，相同作用組或相同表達數(shù)據(jù)的基因最可能共享同一生物學(xué)功能。

2020年11月27-29日，由廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會主辦、40余家專業(yè)機構(gòu)共同參與舉辦的2020精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大會暨2020廣州精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)博覽會將在廣州越秀國際會議中心盛大舉辦。會議匯聚精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的院士、科學(xué)家、專家、企業(yè)家，共同分享、探討精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)研究和應(yīng)用，集中展示醫(yī)療衛(wèi)生、組學(xué)技術(shù)、醫(yī)療器械、生物醫(yī)藥、大數(shù)據(jù)、人工智能、互聯(lián)網(wǎng)、健康產(chǎn)業(yè)等精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的產(chǎn)品、技術(shù)，全方面展示中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展和未來，促進科技經(jīng)濟融合和高質(zhì)量發(fā)展。 [1]

2021年11月12日-14日，“2021精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大會”將在廣州越秀國際會議中心盛大舉辦。這場凝聚精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)全產(chǎn)業(yè)鏈頭部資源的年度大會，將集中舉辦30多場專業(yè)論壇，邀請10余名兩院院士、300多位權(quán)威專家學(xué)者、數(shù)百家科技名企參會。通過高端學(xué)術(shù)專題論壇、博覽會、新技術(shù)發(fā)布會、項目路演、直播間訪談等多維度、多層次、全方位深度探討精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)產(chǎn)業(yè)新發(fā)展、新成果，引領(lǐng)中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域資源融合、科技創(chuàng)新，助力經(jīng)濟社會高質(zhì)量發(fā)展。 [22]

個體化醫(yī)學(xué)的重要特征：個體的真實性或者自然狀態(tài)。在考慮一個個體時，不僅要考慮完整地收集這個特定個體的數(shù)據(jù)，且要讓該個體處于非人為干預(yù)的真實環(huán)境，從而保證收集到的數(shù)據(jù)能反映出個體的真實狀態(tài)。精確醫(yī)學(xué)對這個特征并沒有涉及或沒有重視。如把真實世界證據(jù)的理念引入到精確醫(yī)學(xué)中，其個體化內(nèi)容將更為全面，個體化醫(yī)學(xué)的水平將得到提高。 [4-6]

國內(nèi)

2019年5月16日，新疆醫(yī)科大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心成立； [8]

2016年2月，哈醫(yī)大腫瘤醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心成立； [9]

2016年11月30日，溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心啟用； [10]

鄭州大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心 [11]

清華大學(xué)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究院 [12]

2016年12月17日，中華中醫(yī)藥學(xué)會精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分會成立大會暨精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)論壇在上海市召開。 [15]

2017年2月28日，由中國聯(lián)和健康產(chǎn)業(yè)集團牽頭發(fā)起，經(jīng)廣東省民政廳批準(zhǔn)，廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會正式成立，成為全國首家省級精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)會，2021年獲評5A級全省性社會團體。 [23]

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精準(zhǔn)科普

網(wǎng)址: 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué) http://www.u1s5d6.cn/newsview312744.html