基因支持著生命的基本構(gòu)造和性能，也是決定生命健康的內(nèi)在因素。因此，利用先進(jìn)的生物技術(shù)檢測(cè)患者的基因突變情況，可更為精準(zhǔn)地發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致疾病的根本原因，從而為臨床提供精準(zhǔn)的診療依據(jù)，為患者提供個(gè)性化的治療方案。

#01

基因與腫瘤有什么關(guān)系？

每個(gè)人從出生到死亡，體內(nèi)的細(xì)胞一直在變化。感染、飲食、環(huán)境、衰老均可能導(dǎo)致DNA損傷，引起突變。突變累積，特別是與腫瘤有關(guān)的基因發(fā)生突變后，正常細(xì)胞就會(huì)發(fā)生質(zhì)變，惡化成為腫瘤細(xì)胞。因此，腫瘤從根本原因上說(shuō)是基因突變累積造成的。

腫瘤的發(fā)生，可能涉及到幾個(gè)、甚至十幾個(gè)基因，包括原癌基因和抑癌基因；少部分腫瘤還涉及到遺傳易感基因，機(jī)理非常復(fù)雜。目前為止，除少數(shù)幾種基因我們了解比較透徹之外，絕大部分的基因功能我們?nèi)灾跎佟?br>

#02

為什么要做基因檢測(cè)？

從基因?qū)用嬲J(rèn)識(shí)腫瘤后，腫瘤的臨床治療發(fā)生了巨大革新。靶向治療、免疫治療等新療法的出現(xiàn)，極大改善了腫瘤患者的生存時(shí)間，提高了患者的生活質(zhì)量。這些療法的臨床應(yīng)用，需要通過(guò)基因檢科學(xué)地預(yù)測(cè)用藥效果以及副作用。

通過(guò)基因檢測(cè)，腫瘤患者如果攜帶特定驅(qū)動(dòng)基因，可以選擇針對(duì)該驅(qū)動(dòng)基因的靶向藥物，如肺癌的EGFR、ALK、ROS1等突變均有對(duì)應(yīng)的藥物進(jìn)行治療。免疫治療也需要首先檢測(cè)相關(guān)的生物標(biāo)志物，如TMB，PD-L1，MSI，MMR等，才可以進(jìn)一步考慮是否可以應(yīng)用免疫治療藥物。

此外，腫瘤遺傳基因檢測(cè)，可以幫助患者家屬明確患癌風(fēng)險(xiǎn)，提早預(yù)防。

總之，基因檢測(cè)可以為臨床醫(yī)生提供更多、更精準(zhǔn)的診斷和治療的信息，有助于患者的個(gè)體化治療，提高療效的同時(shí)，降低因此產(chǎn)生的毒副作用。

#03

哪些患者要做基因檢測(cè)？

一般說(shuō)來(lái)，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測(cè)，嘗試更多治療方式。但考慮到經(jīng)濟(jì)等多種因素，也可以根據(jù)不同腫瘤臨床治療指南的推薦，并結(jié)合自身需求，選擇是否進(jìn)行基因檢測(cè)，以及不同的基因檢測(cè)Panel等。

臨床診斷晚期的患者，一線治療方案很大程度影響到總生存期。靶向治療和免疫治療一般優(yōu)于單純的化療，通過(guò)基因檢測(cè)結(jié)果匹配相應(yīng)的靶向治療，可延長(zhǎng)患者的總生存期。

#04

基因檢測(cè)可能有哪些結(jié)果？

基因檢測(cè)將真實(shí)反映送檢樣本的基因突變情況。如果患者檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性，發(fā)現(xiàn)存在明確靶向藥物相關(guān)的基因突變信息，則可以根據(jù)檢測(cè)結(jié)果和醫(yī)生的建議，選擇相應(yīng)的靶向治療方案。

如果檢測(cè)發(fā)現(xiàn)的無(wú)靶向藥物的基因突變，或者未檢出腫瘤相關(guān)基因突變，則屬于陰性結(jié)果，根據(jù)醫(yī)生的建議，選擇其他的治療方案，如免疫治療、化療等。

#05

基因檢測(cè)一次就夠了嗎？

腫瘤具有高度的異質(zhì)性，在治療過(guò)程中，腫瘤發(fā)生著不同的變化，可能導(dǎo)致當(dāng)前治療方案無(wú)效，即俗稱的耐藥。這時(shí)候，就需要獲取新的腫瘤組織，或者通過(guò)血液樣本，進(jìn)一步了解腫瘤，并制定新的治療方案。

例如EGFR突變患者使用一代TKI（針對(duì)EGFR基因的靶向藥物）后，通常1年左右會(huì)發(fā)生耐藥，其中有50-60%的患者是由于出現(xiàn)了新的EGFR T790M突變，更換為三代TKI會(huì)得到良好的治療效果，而如果沒(méi)有這種突變，則最好選擇其他治療方式。

#06

基因檢測(cè)的方式有哪些？

目前，常規(guī)應(yīng)用于臨床的基因檢測(cè)（分子診斷）方法主要有傳統(tǒng)一代Sanger測(cè)序和高通量測(cè)序NGS等。

Sanger：?jiǎn)未螜z測(cè)可覆蓋已知靶向治療相關(guān)的少量位點(diǎn)，臨檢速度快，如需檢測(cè)多位點(diǎn)突變情況需要大量寶貴的樣本。

NGS：?jiǎn)未螜z測(cè)可對(duì)大量基因、高深度、多位點(diǎn)進(jìn)行定量分析，除了指南中明確需檢測(cè)的基因，還可同時(shí)檢測(cè)重要的伴隨突變和免疫治療相關(guān)指標(biāo)。此外，還包含其它癌種中的藥物，大大增加治療獲益機(jī)會(huì)。

#07

基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)和流程？

選擇基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)時(shí)，一定要選擇正規(guī)、有相關(guān)資質(zhì)認(rèn)證的機(jī)構(gòu)和醫(yī)院。并且選擇前要與醫(yī)生溝通合適的檢查項(xiàng)目。醫(yī)生會(huì)采用標(biāo)準(zhǔn)方法采集檢測(cè)樣本。將檢測(cè)樣本送至實(shí)驗(yàn)室后，一般7-10個(gè)工作日會(huì)收到檢測(cè)結(jié)果。吉因加大多數(shù)產(chǎn)品均7~10個(gè)自然日即可出具檢測(cè)報(bào)告。

檢查結(jié)果會(huì)提示基因突變的點(diǎn)位、具體的意義以及靶向藥物的選擇，具體藥物選擇則由臨床醫(yī)生根據(jù)檢查結(jié)果及患者實(shí)際情況做出選擇。

#08

基因檢測(cè)的樣本有何要求？

腫瘤組織是金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確性和敏感性均較高，但很多復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移患者可能無(wú)法獲得腫瘤組織，也可以考慮外周血、胸腔、腹腔、心包腔積液等液體樣本進(jìn)行檢測(cè)，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的不斷優(yōu)化，這類樣本也具有很高的敏感性和可靠性，并且，除了指導(dǎo)用藥，還可實(shí)現(xiàn)病情的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，是組織檢測(cè)的有益補(bǔ)充。

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